Х-сцепленная бульбоспинальная мышечная атрофия (амиотрофия Кеннеди) — заболевание из группы спинальных амиотрофий, характеризующееся сочетанным поражением нервной и эндокринной систем.

Заболевание наследуется по рецессивно-сцепленному с Х-хромосомой типу, ген картирован в области Xql 1 -12, поэтому болеют только мужчины. При ДНК-диагностике обнаруживается более 300 CAG-повторов (цитозин-аденин-гуанин) в гене рецептора андрогенов, вследствие чего нарушается анаболическое действие тестостерона на нейроны, возникает их прогрессирующая дегенерация.

Исследования последних лет выявили при этом заболевании не только поражение тел нейронов, но и аксональную дегенерацию, причем страдают как двигательная, так и сенсорная системы (Andersen K.V. et al.). При других мутациях этого гена возникает тестикулярная феминизация.

Болезнь Кеннеди отличается поздним дебютом: первые признаки возникают в возрасте 40 лет и старше. Амиотрофия захватывает проксимальные отделы верхних конечностей, в пораженных мышцах наблюдаются распространенные спонтанные фасцикуляции, снижение силы и угасание сухожильных рефлексов происходят медленно, на протяжении нескольких лет.

Постепенно к этой симптоматике присоединяются бульбарные нарушения. Однако носовой оттенок голоса может на несколько лет предшествовать появлению мышечных атрофии. Обнаруживаются фибрилляции мышц языка, затем их атрофия. Постепенно голос становится гнусавым, присоединяются дизартрия, затем дисфония, поперхивание при глотании жидкой пищи. Позже возникает слабость мышц тазового пояса и нижних конечностей, появляются характерные симптомы: лестничный подъем из сидячего положения, «утиная» походка, степпаж

Нейроэндокринные нарушения заключаются в развитии первичного гипогонадизма, проявляющегося уменьшением величины и изменением плотности яичек, появлением гинекомастии, импотенции. Учитывая, что эти изменения проявляются на четвертой-пятой декаде жизни, больные мужчины могут иметь детей и передать им ген болезни, причем мальчики будут здоровы, а девочки явятся носительницами этого гена.

Дифференциальную диагностику приходится проводить с боковым амиотрофическим склерозом, поскольку в обоих случаях у больных имеются бульбарные нарушения, атрофия мышц плечевого пояса, фасцикуляции, прогредиентное течение. Однако при болезни Кеннеди течение более благоприятно, отсутствуют пирамидные, псевдобульбарные и экстранирамидные нарушения, а при боковом амиотрофическом склерозе нейроэндокринный синдром отсутствует.

Эффективная патогенетическая терапия болезни Кеннеди отсутствует. Проводят лишь симптоматическое лечение нейрометаболиками. J.N. Goldenberg и W.G. Bradley использовали длительную терапию тестостероном (25-35 мг/сут) в сочетании с физическими упражнениями у двоих таких больных, что в одном случае привело к заметному улучшению двигательных функций. Авторы пытаются объяснить эффект нивелированием нейротоксического действия глутамата.

Учитывая единичность наблюдения и большое число побочных эффектов тестостерона, едва ли можно рекомендовать такую терапию всем больным, но при угрожающем жизни уровне двигательных расстройств возможно ее использование.

- Вернуться в раздел "гормональные нарушения"

1. Клиника менопаузы. Проявления постменопаузального синдрома
2. Постменопаузальный остеопороз. Диагностика
3. Лечение остеопороза при менопаузе. Препараты
4. Мужской климакс. Клиника и диагностика
5. Эректильная дисфункция у мужчин - импотенция. Причины
6. Синдром Кернса-Сейра. Диагностика и лечение
7. Синдромы Каллманна и Прадера-Вилли. Диагностика
8. Синдромы Барде-Бидля и Лоуренса-Муна. Диагностика
9. Миотоническая дистрофия. Болезнь Россолимо-Куршмана-Штейнерта-Баттена
10. Болезнь Кеннеди. Х-сцепленная бульбоспинальная мышечная атрофия