Редкие аномалии половых хромосом: мальчики с кариотипами 46ХХ, 47 XYY, девочки с кариотипом 47ХХХ

a. Мальчики с кариотипом 46ХХ фенотипически очень похожи на больных с синдромом Кляйнфелтера. Кариотип 46ХХ наблюдается у 1 из 25.000 живорождённых детей. Заболевание вызвано транслокацией короткого плеча Y-хромосомы в другую хромосому.

b. Кариотип 47ХХХ — 1 на 1.000 новорождённых девочек. Как правило, не обнаруживается никаких фенотипических особенностей, за исключением высокого роста. Среднее значение IQ составляет 90. Задержка умственного развития выявляется редко, но у таких больных прослеживается тенденция к развитию шизофрении.

c. Мальчики с кариотипом 47 XYY появляются с частотой 1 на 1.000 живорождённых лиц мужского пола. Как правило, это здоровые дети, хотя их рост в среднем составляет 180 см, что превышает средние показатели для их семей.
Последние исследования показали, что бытовавшее мнение о том, что эти лица страдают различными отклонениями в поведении, не имеет под собой оснований.

Мальчик с кариотипом 47XYY
Мальчик с кариотипом 47XYY

- Читать далее "Аномалии структуры хромосом: делиции"

Оглавление темы "Хромосомные болезни у детей":
  1. Хромосомные заболевания у детей - характеристика, методы диагностики
  2. Аномалии числа аутосом: синдром Дауна у ребенка
  3. Трисомия хромосомы 13 (синдром Патау) у ребенка - причины, признаки, прогноз
  4. Трисомия хромосомы 18 у ребенка - причины, признаки, прогноз
  5. Аномалии половых хромосом: синдром Тернера у ребенка
  6. Синдром Кляйнфелтера у ребенка - причины, признаки, прогноз
  7. Редкие аномалии половых хромосом: мальчики с кариотипами 46ХХ, 47 XYY, девочки с кариотипом 47ХХХ
  8. Аномалии структуры хромосом: делиции
  9. Парциальные трисомии у детей - причины, признаки, диагностика
  10. Многофакторные заболевания у детей - характеристика, примеры

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: