Аномалии половых хромосом: синдром Тернера у ребенка

Синдром Тернера встречается у одной из 2.500 новорождённых девочек.

a. Тип поражения. Для синдрома Тернера характерно наличие только одной нормальной Х-хромосомы (ХО-синдром). Кроме того, фенотипические проявления синдрома Тернера могут быть обусловлены некоторыми другими хромосомными аномалиями.
(1) У 55% девочек с синдромом Тернера обнаруживается кариотип 45Х.
(2) В 25% случаев наблюдается изменение структуры одной из Х-хромосом. Как правило, такие структурные аномалии проявляются как делеция участка хромосомы либо как дупликация длинного или короткого участка хромосомы с последующей утратой второго плеча (изохромосома).
(3) В 15% случаев выявляется мозаичность в виде двух или более клеточных линий, одна из которых имеет кариотип 45Х, а другая представлена кариотипами 46ХХ или 46XY. Третья клеточная линия наиболее часто представлена кариотипом 45Х, 46ХХ, 47ХХХ.

b. Риск наследования синдрома Тернера составляет 1 на 5.000 новорождённых.

c. Клиника синдрома Тернера позволяет выявить это состояние уже при рождении, хотя у многих девочек диагноз устанавливают лишь в пубертатном периоде.
(1) Диспластические признаки проявляются при рождении в виде отёчности кистей и стоп, щитообразной деформации грудной клетки, кожной складки на боковых поверхностях шеи (птеригиум-синдром), вальгусной деформации стоп, низкорослости (средний рост — 135 см), множественных пигментных пятен.

(2) Морфологические и функциональные нарушения:
(a) У всех пациентов наблюдается дисгенезия гонад, сопровождающаяся первичной аменореей, недоразвитием вторичных половых признаков из-за отсутствия гормонов яичника. Больным с синдромом Тернера в пубертатном периоде необходима заместительная гормональная терапия. За крайне редким исключением, такие женщины страдают бесплодием.
(b) У больных, имеющих клеточную линию с Y-хромосомой, может развиться гонадобластома — опухоль половых желёз, расположенная в брюшной полости и содержащая клетки с Y-хромосомой. Девочкам, имеющим подобную аномалию, необходимо проводить билатеральную гонадэктомию.
(c) У 40% больных выявляют аномалии развития почек в виде подковообразной почки или удвоения мочевыводящих путей.
(d) У 20% больных обнаруживают врождённые пороки сердца в виде коарктации или стеноза аорты, порока развития митрального клапана.
(e) Часто наблюдается аутоиммунный тиреоидит.
(f) Как правило, у таких больных возникают проблемы с обучением.

d. Диагностика. У некоторых девочек с подозрением на синдром Тернера при исследовании клеток периферической крови обнаруживают кариотип 46ХХ.
(1) В большинстве случаев при синдроме Тернера с кариотипом 46ХХ наблюдается мозаицизм. Для подтверждения диагноза проводят биопсию кожи и исследование фибробластов.
(2) В некоторых случаях генетические исследования позволяют выявить синдром Нунан, который имеет схожие фенотипические проявления, однако этиологически не связан с синдромом Тернера. В отличие от последнего, при синдроме Нунан заболеванию подвержены как мальчики, так и девочки, а в клинической картине доминирует задержка умственного развития.

e. Прогноз зависит от вида и тяжести врождённых нарушений. В большинстве случаев заболевание не сказывается на продолжительности жизни пациентов.

Синдром Тернера

- Читать далее "Синдром Кляйнфелтера у ребенка - причины, признаки, прогноз"

Оглавление темы "Хромосомные болезни у детей":
  1. Хромосомные заболевания у детей - характеристика, методы диагностики
  2. Аномалии числа аутосом: синдром Дауна у ребенка
  3. Трисомия хромосомы 13 (синдром Патау) у ребенка - причины, признаки, прогноз
  4. Трисомия хромосомы 18 у ребенка - причины, признаки, прогноз
  5. Аномалии половых хромосом: синдром Тернера у ребенка
  6. Синдром Кляйнфелтера у ребенка - причины, признаки, прогноз
  7. Редкие аномалии половых хромосом: мальчики с кариотипами 46ХХ, 47 XYY, девочки с кариотипом 47ХХХ
  8. Аномалии структуры хромосом: делиции
  9. Парциальные трисомии у детей - причины, признаки, диагностика
  10. Многофакторные заболевания у детей - характеристика, примеры

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: