Аномалии числа аутосом: синдром Дауна у ребенка

Аномалии числа аутосом. Аномалии числа хромосом в виде аутосомных трисомий характеризуются специфическими фенотипическими признаками.

Трисомия — хромосомная аномалия, когда обнаруживается дополнительная хромосома какой-либо пары.

Трисомия является следствием нерасхождения хромосом в мейозе при ово- или сперматогенезе. Всего лишь несколько типов трисомий совместимы с жизнью.

Синдром Дауна — наиболее распространённая аутосомная трисомия.

a. Тип поражения. Как правило, при синдроме Дауна обнаруживают трисомию хромосомы 21, хотя иногда возможна её транслокация или реже — мозаицизм.
(1) Трисомия. У 95% детей с синдромом Дауна обнаруживается 47 хромосом, причём три из них из 21 пары. Частота возникновения трисомии хромосомы 21 составляет 1 на 700 живорождённых детей:
(a) Риск рождения ребёнка с дополнительной хромосомой 21 зависит от возраста матери. Критический возраст матери, после которого вероятность рождения больного ребёнка резко возрастает, составляет 35 лет. Большинство детей с трисомией хромосомы 21 рождены от матерей моложе 35 лет, но это связано с тем, что детородный период приходится на более молодой возраст. Механизм влияния возраста матери на возникновение трисомии хромосомы 21 у плода пока недостаточно ясен. В небольшом числе случаев дополнительную хромосому 21 ребёнок получает от отца.
(b) Вероятность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией хромосомы 21 составляет 1-2% (с возрастом матери возвратный риск увеличивается).

(2) Транслокация. У 4% детей с синдромом Дауна кариотип представлен 46 хромосомами, однако при этом обнаруживается транслокация дополнительной хромосомы 21 в другую хромосому, обычно в хромосомы группы D (13, 14, 15) или в хромосомы группы G (21, 22):
(a) Три четверти всех случаев транслокаций при синдроме Дауна обусловлены мутацией de novo.
(b) 25% случаев транслокации носят семейный характер, т.е. у одного из родителей выявляется симметричная транслокация с вовлечением хромосомы 21. В таких случаях возвратный риск гораздо выше (до 15%) и во многом зависит от того, кто из родителей несёт симметричную транслокацию и какая из хромосом вовлечена.

(3) Мозаицизм. У 1-2% детей с синдромом Дауна выявляется мозаицизм, когда наряду с нормальной клеточной линией, содержащей 46 хромосом с двумя хромосомами из 21 пары, прослеживается и другая, где определяется 47 хромосом с трисомией хромосомы 21. Мозаицизм является следствием нарушения митотического деления клеток на раннем этапе эмбрионального развития.

Ребенок с синдромом Дауна
Ребенок с синдромом Дауна.
Обращают внимание: широкое плоское лицо, монголоидный разрез глазных щелей, эпикант, уплощённая переносица, маленькие рот и нос, высунутый язык, маленький подбородок.
На радужной оболочке глаз определяются пятна Бранфилда.

b. Клиника. Дети с синдромом Дауна имеют характерные внешние проявления, называемые диспластическими чертами. Кроме того, составной частью синдрома является ряд морфологических и функциональных отклонений. Клинические проявления у детей с мозаичной формой синдрома Дауна выражены меньше, чем у детей с трисомией хромосомы 21.

(1) Диспластические признаки:
(a) Наиболее часто встречаются следующие диспластические черты: уплощённый лицевой профиль; маленькие, раскосые глазные щели, пятна Брашфилда на радужной оболочке глаз, плоская переносица, эпикант, маленький рот с высунутым языком; маленький, западающий подбородок (ретрогнатия); маленькие, деформированные, обычно низкорасположенные ушные раковины.
(b) Другие диспластические черты: микроцефалия, брахицефальная форма черепа с уплощённым затылком, кожные складки на затылке, низкорослость, укороченная грудина, гипоплазия гениталий, короткие руки и пальцы, искривление мизинцев с гипоплазией средних фаланг, поперечная ладонная складка (обезьянья).

(2) Морфологические и функциональные нарушения:
(a) При синдроме Дауна часто наблюдается мышечная гипотония. Это особенно отчётливо выражено у новорождённых детей.
(b) У 50% больных выявляются пороки сердца. Наиболее часто обнаруживаются дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки, утолщение эндокарда (фиброэластоз); у половины больных эти пороки приводят к летальному исходу.
(c) Пороки развития желудочно-кишечного тракта в виде атрезии двенадцатиперстной кишки и болезни Хйршспрунга — другие наиболее распространённые ВП внутренних органов при синдроме Дауна.
(d) С самого раннего возраста отмечается отставание в умственном развитии. Среднее значение IQ составляет 50, но чаще встречается умеренная задержка умственного развития.
(e) Среди больных с синдромом Дауна с более высокой частотой,, чем в общей популяции, встречаются случаи лейкемии и гипотиреоидизма.
(f) Дети с синдромом Дауна нуждаются в медицинском наблюдении, особом педагогическом подходе и социальной адаптации. У таких пациентов в возрасте 30-40 лет возникают клинические проявления, напоминающие болезнь Альцхаймера, что позволяет отнести этот синдром к болезням преждевременного старения.

с. Прогноз. Больные с синдромом Дауна сталкиваются с весьма сложными проблемами, касающимися их трудоустройства, материальной поддержки, здравоохранения, жилищных условий, которые в основном ложатся на их родителей и службы социального обеспечения. Пансионаты для больных с синдромом Дауна и с задержкой умственного развития — одна из успешных форм их социальной адаптации.

- Читать далее "Трисомия хромосомы 13 (синдром Патау) у ребенка - причины, признаки, прогноз"

Оглавление темы "Хромосомные болезни у детей":
  1. Хромосомные заболевания у детей - характеристика, методы диагностики
  2. Аномалии числа аутосом: синдром Дауна у ребенка
  3. Трисомия хромосомы 13 (синдром Патау) у ребенка - причины, признаки, прогноз
  4. Трисомия хромосомы 18 у ребенка - причины, признаки, прогноз
  5. Аномалии половых хромосом: синдром Тернера у ребенка
  6. Синдром Кляйнфелтера у ребенка - причины, признаки, прогноз
  7. Редкие аномалии половых хромосом: мальчики с кариотипами 46ХХ, 47 XYY, девочки с кариотипом 47ХХХ
  8. Аномалии структуры хромосом: делиции
  9. Парциальные трисомии у детей - причины, признаки, диагностика
  10. Многофакторные заболевания у детей - характеристика, примеры

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: