Многофакторные заболевания у детей - характеристика, примеры

Возникновение многофакторных заболеваний обусловлено сочетанным воздействием генетических и средовых факторов. Многие врожденные пороки, а также большое число заболеваний зрелого возраста имеют многофакторный тип наследования.

Общая характеристика многофакторных заболеваний: 1. Распространённость. Частота большинства многофакторных заболеваний в общей популяции составляет 1-1,5 на 1.000 человек населения для каждой нозологической единицы.

2. Возвратный риск. Эмпирический риск возникновения повторного случая заболевания в семье, в которой один из родителей или ребёнок страдает многофакторным заболеванием, составляет 2-5%.
a. Увеличение возвратного риска (сравнительно с общепопуляционным) подтверждает роль генетических факторов; вероятно, несколько генов участвует в развитии этих заболеваний.
b. Тот факт, что распределение поражённых в родословных при многофакторных заболеваниях не соответствует законам менделевского расщепления [25% или 50% поражённых потомков] свидетельствует о том, что в возникновении этих состояний важная роль принадлежит и факторам окружающей среды.
c. В отличие от моногенных, при многофакторных заболеваниях возвратный риск повышается с увеличением количества поражённых родственников и с усилением тяжести заболевания.

d. Для многофакторных заболеваний характерно различное соотношение поражённых лиц мужского и женского пола {например, врождённый вывих бедра чаще встречается у девочек, а пилоростеноз чаще наблюдается у мальчиков).
e. Риск возникновения повторного случая становится выше и в случае тяжёлого течения заболевания (например, в семье, где у ребёнка наблюдается двустороннее незаращение верхней губы и нёба, возвратный риск выше, чем в семье с односторонним поражением).
f. Для многофакторных заболеваний характерно значительное снижение риска при уменьшении степени родства.

3. Примеры заболеваний, имеющих многофакторную природу:
a. Врождённые пороки развития — косолапость, незаращение верхней губы и нёба, менингоцеле, анэнцефалия, ВПС, врождённый вывих бедра, стеноз пилорического отдела желудка.
b. Задержка умственного развития.
c. Аффективные состояния — эндогенные психозы (в первую очередь, маниакально-депрессивный синдром) и шизофрения.
d. Заболевания, развивающиеся в зрелом возрасте — гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, атеросклероз, сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца.

Врожденные пороки развития у детей

- Переход в раздел "Педиатрия - детские болезни"

Оглавление темы "Хромосомные болезни у детей":
  1. Хромосомные заболевания у детей - характеристика, методы диагностики
  2. Аномалии числа аутосом: синдром Дауна у ребенка
  3. Трисомия хромосомы 13 (синдром Патау) у ребенка - причины, признаки, прогноз
  4. Трисомия хромосомы 18 у ребенка - причины, признаки, прогноз
  5. Аномалии половых хромосом: синдром Тернера у ребенка
  6. Синдром Кляйнфелтера у ребенка - причины, признаки, прогноз
  7. Редкие аномалии половых хромосом: мальчики с кариотипами 46ХХ, 47 XYY, девочки с кариотипом 47ХХХ
  8. Аномалии структуры хромосом: делиции
  9. Парциальные трисомии у детей - причины, признаки, диагностика
  10. Многофакторные заболевания у детей - характеристика, примеры

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: