Трисомия хромосомы 13 (синдром Патау) у ребенка - причины, признаки, прогноз

Частота трисомии хромосомы 13 колеблется от 1 на 4.000 до 1 на 10.000 новорождённых.

Тип поражения при синдроме Патау:
(1) Трисомия. Семьдесят пять процентов случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения трисомии хромосомы 13 и возрастом матери также прослеживается зависимость, хотя и не столь строгая, как в случае трисомии хромосомы 21.

(2) Транслокация. Двадцать процентов случаев трисомии хромосомы 13 — следствие транслокации с вовлечением хромосом 13 пары.
(a) В трёх из четырёх таких случаев происходит мутация de novo.
(b) В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13 пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14%.

(3) Мозаицизм. В пяти процентах случаев трисомии хромосомы 13 наблюдается мозаицизм, когда — наряду с нормальными клетками, имеющими 46 хромосом — присутствует клеточная линия с 47 хромосомами.

Клиника. При трисомии хромосомы 13 наблюдаются тяжёлые врожденные пороки (ВП):
(1) Микроцефалия с врождённой аплазией кожи в виде открытых дефектов кожных покровов головы
(2) Незаращение губы и нёба (часто двусторонние грубые дефекты)
(3) Пороки развития ЦНС, в т.ч. отсутствие срединных структур мозга, часто с наличием только одного желудочка — голопрозэнцефалия
(4) Пороки развития глазных яблок — микрофтальм и колобома
(5) Полидактилия

(6) Эмбриональная пупочная грыжа
(7) Пороки развития половых органов, недоразвитие гениталий у мальчиков
(8) Врождённые пороки сердца
(9) Выраженная задержка умственного развития.

Прогноз синдрома Патау для больных с трисомией хромосомы 13 неблагоприятный: 50% больных умирают на первом месяце жизни, 70% — не доживают до 6 месяцев, 90% больных умирают, не достигнув 1 года.

Синдром Патау у ребенка

- Читать далее "Трисомия хромосомы 18 у ребенка - причины, признаки, прогноз"

Оглавление темы "Хромосомные болезни у детей":
  1. Хромосомные заболевания у детей - характеристика, методы диагностики
  2. Аномалии числа аутосом: синдром Дауна у ребенка
  3. Трисомия хромосомы 13 (синдром Патау) у ребенка - причины, признаки, прогноз
  4. Трисомия хромосомы 18 у ребенка - причины, признаки, прогноз
  5. Аномалии половых хромосом: синдром Тернера у ребенка
  6. Синдром Кляйнфелтера у ребенка - причины, признаки, прогноз
  7. Редкие аномалии половых хромосом: мальчики с кариотипами 46ХХ, 47 XYY, девочки с кариотипом 47ХХХ
  8. Аномалии структуры хромосом: делиции
  9. Парциальные трисомии у детей - причины, признаки, диагностика
  10. Многофакторные заболевания у детей - характеристика, примеры

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: