Трисомия хромосомы 18 у ребенка - причины, признаки, прогноз

Трисомия хромосомы 18 встречается у 1 из 8.000 живорождённых детей. Взаимосвязь между частотой возникновения трисомии хромосомы 18 и возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 или 13.

a. Тип поражения. Трисомия хромосомы 18 редко обусловлена её транслокацией.
(1) 90% случаев трисомии хромосомы 18 — нарушение расхождения хромосом в мейозе.
(2) В 10% случаев наблюдается мозаицизм.

b. Клиника:
(1) Множественные врождённые аномалии: внутриутробная гипотрофия, микроцефалия с выступающим затылком, микрогнатия (уменьшение размеров нижней челюсти), пороки развития ЦНС, выраженная умственная отсталость; снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.
(2) Другие врождённые пороки — характерное положение второго и пятого пальцев кисти над уровнем третьего и четвёртого, контрактуры пальцев кисти, отсутствие межфаланговых складок, врождённый вывих бедра, cmona-качалка, ВП спинного мозга, ВПС. Широкий спектр и значительная пестрота клинических проявлений создают трудности при распознавании данного синдрома.

c. Прогноз для больных с трисомией хромосомы 18 крайне неблагоприятный: 30% больных умирают в течение первого месяца после рождения и 90% больных не доживают до года.

синдром Эдвардса у ребенка
Синдром Эдвардса

- Читать далее "Аномалии половых хромосом: синдром Тернера у ребенка"

Оглавление темы "Хромосомные болезни у детей":
  1. Хромосомные заболевания у детей - характеристика, методы диагностики
  2. Аномалии числа аутосом: синдром Дауна у ребенка
  3. Трисомия хромосомы 13 (синдром Патау) у ребенка - причины, признаки, прогноз
  4. Трисомия хромосомы 18 у ребенка - причины, признаки, прогноз
  5. Аномалии половых хромосом: синдром Тернера у ребенка
  6. Синдром Кляйнфелтера у ребенка - причины, признаки, прогноз
  7. Редкие аномалии половых хромосом: мальчики с кариотипами 46ХХ, 47 XYY, девочки с кариотипом 47ХХХ
  8. Аномалии структуры хромосом: делиции
  9. Парциальные трисомии у детей - причины, признаки, диагностика
  10. Многофакторные заболевания у детей - характеристика, примеры

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: