Краниоспинальные деформации и неврологические нарушения. Рахисхизис.

При многих аномалиях развития изменение мозга сочетается с мальформациями черепа. Наиболее яркий пример — анэнцефалия, при которой отсутствует большая часть как головного мозга, так и черепной коробки. В другой группе собственно аномалий развития мозга в части случаев выявляется мутация гена или хромосомное нарушение, но причина многих все же остается невыясненной. В некоторых случаях размер головы крайне мал (>45 см в окружности) и вес мозга во взрослом возрасте не превышает нескольких сотен грамм (истинная микроцефалия).

При недифференцированном типе микроцефалии обнаружены как аутосомно-рецессивный, так и Х-сцепленный типы наследования. Менее выраженная степень уменьшения размеров головы и раннее закрытие родничков также могут быть симптомами самых различных заболеваний головного мозга. Увеличение размеров головы, как правило, обусловлено гидроцефалией (мальформация Киари, стеноз сильвиева водопровода) и, реже, увеличением собственно головного мозга (GМ2-ганглиозидоз или болезнь Тея—Сакса, болезнь Александера, спонгиозная дегенерация у детей) или субдуральной гематомой.

Обширное разрушение головного мозга, оставляющее только мембрану мягкой мозговой оболочки на месте больших полушарий, также приводит к увеличению размеров головы, потому что отсутствует сопротивление оставшейся ткани мозга внутрижелудочковому давлению (гидроанэнцефалия).

рахисхизис

Одним из наиболее значимых вариантов мальформации черепа является наблюдаемый чаще у мальчиков краниостеноз, при котором преждевременно происходит закрытие мембранозных соединений между костями черепа, до того, как головной мозг достигнет своего максимального размера. Раннее закрытие венечного шва влечет за собой формирование широкой и короткой головы (брахицефалия); закрытие сагиттального шва приводит к формированию длинного и узкого черепа (скафоцефалия); закрытие лямбдовидного и венечного швов увеличивает череп в вертикальном направлении (башенный череп, оксицефалия или таррицефалия).

При последнем варианте глазницы становятся плоскими, глаза выпячиваются, при рентгенографии черепа видны островки истончения кости. Эта аномалия также может сочетаться с синдактилией (сращением пальцев), эпилептическими припадками и задержкой умственного развития (синдром Эйперта). Если аномалия выявляется рано, нейрохирурги могут создать искусственные швы, что позволяет добиться относительно нормальной формы черепа.

Многие заболевания, приводящие к нарушению развития мозга, также обуславливают деформацию костей лица и черепа, глаз, ушей, носа и пальцев. Соматические стигмы позволяют заподозрить аномалию головного мозга. Их подробное описание приведено в монографии Holmes и соавторов.

Рахисхизис (дизрафизм) представляет собой другой важный дефект развития костей черепа и позвоночника. Если по какой-либо причине нижняя часть нервной трубки не закрывается, ребенок рождается с поясничным менингомиелоцеле или менингоцеле; если остается открытым головной конец, то формируется энцефалоцеле. Семейная заболеваемость этой патологией описана, но она крайне редка; также предполагается воздействие экзогенных факторов. Недостаточность фолиевой кислоты считается одним из факторов риска; добавление фолиевой кислоты в рацион на ранних сроках беременности предотвращает развитие этой аномалии.

При малъформации Киари части мозжечка и ствола мозга смещаются в шейный отдел позвоночного канала. Описаны два варианта: II тип сочетается с менингомиелоцеле, I тип — нет. При мальформации Киари возможно сочетание гидроцефалии, паралича нижних черепных нервов и сдавления верхнешейных отделов спинного мозга. Часто наблюдается сопутствующая сирингомиелия.

- Читать далее "Хромосомные заболевания нервной системы. Факоматозы. Туберозный склероз."

Оглавление темы "Врожденные заболевания нервной системы.":
1. Лейкоэнцефалит Хёрста. Наследственные метаболические заболевания нервной системы.
2. Метаболические заболевания нервной системы неонатального периода и грудного возраста.
3. Наследственные метаболические заболевания нервной системы детского возраста.
4. Экстрапирамидные синдромы. Дистония, хорея и атетоз. Семейный полимиоклонус.
5. Лечение больных с травмой головы. Пациенты с кратковременной потерей сознания.
6. Митохондриальные болезни нервной системы. Болезни развития нервной системы.
7. Краниоспинальные деформации и неврологические нарушения. Рахисхизис.
8. Хромосомные заболевания нервной системы. Факоматозы. Туберозный склероз.
9. Нейрофиброматоз Реклингхаузена. Кожный ангиоматоз с поражением ЦНС.
10. Болезнь Литтля. Детский церебральный паралич. Керниктерус.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: