При этом наследственном заболевании в коже, нервной системе, костях, эндокринных железах и иногда в других органах появляются опухолеподобные образования с ограниченным потенциалом роста (то есть гамартомы). В коже и нервах они обычно представлены шванномами. В радужке небольшие гамартомы называются узелками Лиша. Заболеваемость составляет 40 случаев на 100 000 населения, или около одного случая на 2500— 3000 родов. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу.

При классической периферической форме (нейрофиброматоз I типа) с распространенными кожными поражениями измененный ген локализуется в 17-й хромосоме. Более доброкачественная центральная форма с незначительными кожными поражениями и часто двусторонними слуховыми неврино-мами (нейрофиброматоз II типа) вызвана изменениями в 22-й хромосоме. Характерны пятна кожной гиперпигментации (цвета кофе с молоком) и множественные кожные и подкожные опухоли, число которых увеличивается в старшем детском и подростковом возрасте. На спинномозговых корешках и черепных нервах могут формироваться шванномы и нейрофибромы, иногда сдавливая несколько нервных корешков и спинной мозг.

Часто эти поражения протекают бессимптомно в течение многих лет. В редких случаях образуются менингиомы. Другим серьезным осложнением может стать гамартрома или глиома одного или двух зрительных нервов, чаще при нейрофиброматозе I типа. Некоторые кожные образования могут выступать над поверхностью кожи как папилломы, диффузно утолщая кожу (плексиформная неврома) и уродуя лицо и другие части тела. Приблизительно в 2-5 % случаев одна или несколько нейрофибром перерождаются в злокачественное новообразование. Лечение периферических опухолей, менингиом и глиом заключается в их хирургическим удалении, если это возможно, или в проведении лучевой терапии.

Кожный ангиоматоз с поражением ЦНС.

Существует, по крайней мере, семь различных состояний, при которых кожные сосудистые поражения сочетаются с аномалиями нервной системы. Рассмотрим лишь наиболее распространенное заболевание: менингофациальный (энцефалофациальный) ангиоматоз с кальцификациеи мозга (синдром Стерджа—Вебера). У больных при их рождении на одной половине лба до верхнего века обнаруживается кожная гемангиома, которая мо жет быть несколько приподнята над уровнем кожи. У некоторых больных наблюдается поражение других частей лица или тела. Позднее, уже в детском возрасте, могут развиваться эпилептические припадки, прогрессирующий гемипарез с гемигипестезией или выпадение полей зрения на стороне, противоположной поражению.

В головном мозге изменены сосуды оболочек, преимущественно вены. Прилежащая кора подвергается прогрессирующему ламинарному некрозу и кальцификации, которая (кальцификация) дает характерный двойной контур («трамвайная линия») при рентгенографии. В некоторых случаях хирургическое удаление пораженных сосудов коры останавливает прогрессирование ишемического неврологического дефекта.

- Читать далее "Болезнь Литтля. Детский церебральный паралич. Керниктерус."