Нарушения личности, поведения и когнитивных функций. Наследственные метаболические заболевания взрослых.

Эти нарушения, начинаясь в старшем детском и подростковом возрасте, могут в некоторых случаях быть ранним признаком наследственных метаболических заболеваний. Хотя эти заболевания редки, о них следует вспомнить, когда нарушения поведения и личности сочетаются со снижением интеллекта. Этим психические нарушения при наследственных метаболических заболеваниях отличаются от шизофрении и маниакально-депрессивного психоза.

Кроме того, рано или поздно появляются другие неврологические симптомы (спастика в ногах, деформация стопы, атаксия, ригидность, хореоатетоз, полинейропатия, эпилептические припадки). Диагностика затрудняется в тех случаях, когда больной принимает психотропные препараты, которые могут вызвать экстрапирамидные симптомы. Среди многочисленных наследственных метаболических заболеваний этой возрастной группы раннее нарушение когнитивных функций в сочетании с изменениями личности и поведения наиболее часто наблюдается при следующих формах:

1. Болезнь Вильсона.
2. Болезнь Галлервордена—Шпатца.
3. Миоклонус-эпилепсия с тельцами Лафора.
4. Подростковая форма нейронального восковидного липофусциноза (болезнь Фогта—Шпильмейера).
5. Ювенильная болезнь Гоше (тип III).
6. Некоторые виды мукополисахаридозов.
7. Болезнь Шильдера с или без атрофии надпочечников (адренолейкодистрофия).
8. Метахроматическая лейкодистрофия.
9. Взрослая форма СМ2-ганглиозидоза (болезни Тея—Сакса).
10. Муколипидоз I типа (сиалидоз I типа).
11. Невильсоновское нарушение метаболизма меди с развитием демен-ции, спастики и паралича вертикальных движений глаз.

нарушения личности

Наследственные метаболические заболевания взрослых.

В редких случаях вышеприведенные заболевания принимают относительно легкое и длительное течение, а также могут впервые проявляться во взрослом возрасте. Наследственные метаболические заболевания, которые наблюдаются у взрослых, представлены ниже.

1. Метахроматическая лейкодистрофия.
2. Адренолейкодистрофия.
3. Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе).
4. Болезнь Куфса (взрослый тип восковидного липофусциноза).
5. СМ2-ганглиозидоз (Болезнь Тея—Сакса).
6. Болезнь Вильсона.
7. Болезнь Ли.
8. Болезнь Гоше.
9. Болезнь Нимана—Пика.
10. Недостаточность ферментов цикла Кребса (гипераммониемия).
11. Муколипидоз, I тип.
12. Полинейропатии (болезнь Андраде, порфирия, болезнь Рефсума).

Следует принять во внимание, что классификация, использованная в данной главе, несколько произвольна. Практически все эти заболевания, приведенные в какой-либо возрастной группе, могут наблюдаться в другом возрасте в более легкой или тяжелой форме. Также каждая болезнь, имеющая характерное проявление, может в некоторых случаях начинаться с других неврологических нарушений. План изложения материала, предложенный в данной главе — разделение заболеваний по времени их дебюта и синдромам, — должен лишь облегчить диагностику.

- Читать далее "Митохондриальные болезни нервной системы. Болезни развития нервной системы."

Оглавление темы "Врожденные заболевания нервной системы.":
1. Лейкоэнцефалит Хёрста. Наследственные метаболические заболевания нервной системы.
2. Метаболические заболевания нервной системы неонатального периода и грудного возраста.
3. Наследственные метаболические заболевания нервной системы детского возраста.
4. Экстрапирамидные синдромы. Дистония, хорея и атетоз. Семейный полимиоклонус.
5. Лечение больных с травмой головы. Пациенты с кратковременной потерей сознания.
6. Митохондриальные болезни нервной системы. Болезни развития нервной системы.
7. Краниоспинальные деформации и неврологические нарушения. Рахисхизис.
8. Хромосомные заболевания нервной системы. Факоматозы. Туберозный склероз.
9. Нейрофиброматоз Реклингхаузена. Кожный ангиоматоз с поражением ЦНС.
10. Болезнь Литтля. Детский церебральный паралич. Керниктерус.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: