Наиболее известна в этой группе синдромов гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона). Это аутосомно-рецессивно наследуемое поражение печени и мозга проявляется в возрасте 10-30 лет тремором, экстрапирамидной ригидностью, дистонией, дизартрией и дисфагией, а в некоторых случаях — также мозжечковой атаксией и деменцией.

Патогномоничным симптомом заболевания служит обнаружение кольца Кайзера—Флейшера, постепенно формирующегося из отложений меди в глубоких слоях роговицы. В основе этого заболевания, видимо, лежит нарушение связывания в печени свободной меди с церулоплазмином. У всех пациентов изменяется функция печени, но выраженные нарушения отмечаются только у небольшого числа детей. К другим важным признакам относятся гемолитическая анемия и почечный канальцевый ацидоз.

Диагностика болезни Вильсона основана на обнаружении кольца Кайзера—Флейшера, что в некоторых случаях требует обследования с помощью щелевой лампы, на установлении снижения концентрации церулоплазмина и меди в сыворотке крови, повышения содержания меди в моче и ткани, полученной при биопсии печени и выявлении изменений в базальных ганглиях при КТ.

Ранняя диагностика и контроль за уровнем меди (диета с низким содержанием меди, прием D-пеницилламина 1-2 г/сут или ацетата цинка либо триентина) предотвращают развитие неврологической симптоматики или способствуют ее регрессированию.

К другим заболеваниям, проявляющимся экстрапирамидными нарушениями, относятся болезнь Галлервордена—Шпатца, хорея Гентингтона, под острая некротическая энцефаломиелопатия (болезнь Ли), ювенильная форма болезни Нимана—Пика.

Дистония, хорея и атетоз.

Наиболее часто этим синдромом проявляются болезнь Леша—Нухана, семейная кальцификация базальных ганглиев и мозжечка, восковидный липофусциноз, торсионная дистония (биохимическая и морфологическая природа неизвестна), болезнь Нимана—Пика с поздним началом, недостаточность сульфитоксидазы, глутаровая ацидурия и D-глицериновая ацидемия.

Семейный полимиоклонус.

В старшем детском и подростковом возрасте он развивается часто в сочетании с эпилептическими припадками, мозжечковой атаксией, нарушениями интеллекта и относится к харакгерным симптомам следующих патологических состояний:

1. Полимиоклонус с тельцами Лафора.
2. Ювенильная цереброретинальная (восковидная) дегенерация.
3. Синдром миоклонуса с вишнево-красными пятнами (сиалидоз или нейраминидоз).
4. Редкая ювенильная форма GМ2-ганглиозидоза (болезни Тея—Сакса).
5. Болезнь Гоше с поздним началом.
6. Митохондриальная энцефалопатия.

Описана также доброкачественная дегенеративная форма (миоклоническая мозжечковая диссинергия Рамсея Ханта). Существует также семейный синдром интермиттирующей мозжечковой атаксии и дистонии, при лечении которого эффективен ацетазоламид.

Двустороняя гемиплегия и корковая слепота.

С этого синдрома начинается большинство наследственных лейкодистрофий старшего детского и подросткового возраста. Наиболее хорошо изучены лейкодистрофия в сочетании с бронзовым окрашиванием кожи и атрофией надпочечников (адренолейкодистрофия), глобоидно-клеточная (болезнь Краббе) и метахроматическая лейкодистрофии с поздним началом. Три вида наследственных метаболических заболевания — гомоцистинурия, болезнь Фабри, синдром MELAS — могут вызвать инсульт в подростковом возрасте.

- Читать далее "Нарушения личности, поведения и когнитивных функций. Наследственные метаболические заболевания взрослых."