Наследственные, врожденные заболевания у детей раннего и подросткового возраста

Третий период - период раннего детства - характеризуется тем, что помимо детей с врожденными дефектами развития выявляются еще две группы пациентов: часто болеющих (например, пневмонией или желудочно-кишечными расстройствами) и отстающих в психомоторном развитии.

Интерпретация обнаруживаемых расстройств нередко бывает крайне сложной, так как фактически приходится разграничивать приобретенные заболевания от наследственных страданий с поздней манифестацией патологических признаков и особенно от заболеваний, возникающих на фоне наследственной отягощенности или предрасположенности.

Прежде всего обращают на себя внимание дети, имеющие те или иные отклонения в психомоторном развитии (задержка развития статики и моторики, задержка или дефекты речи, слуха, зрения, судорожные состояния и др.). В таблице приведен ряд заболеваний с прогредиентным течением, постепенно приводящим к нарушениям развития нервной системы.

Наследственные заболевания, выявляемые среди детей хроников

Доминирующие клинические проявления Предполагаемая наследственная патология
Задержка психомоторного развития; умственная отсталость; судороги Наследственные болезни с нарушениями обмена аминокислот, углеводов, липидов, соединительной ткани, витаминов и др. (типа ФКУ, гомоцистинурии, галактоземии, ганглиозидозов, муколипидозов, и пр.)
Аллергические дерматиты в сочетании с поражением ЦНС Синдром Кнаппа-Комровера, витамин В6-зависимая ксантуренурия, болезнь Гартнепа, синдром Прайса
Сочетанная патология зрения, слуха, скелета, половых органов, обмена веществ и др. Синдром Лоуренса - Муна - Барде - Бидля, синдром Марфана, мукополисахаридозы
Эндокринные расстройства Эндемический гипотиреоидизм, семейный гипотиреоидизм (I, II, III, IV типы), псевдогипаратиреоидизм
Эндемический гипотиреоидизм, семейный гипотиреоидизм (I, II, III, IV типы), псевдогипаратиреоидизм Первичная мышечная атрофия, миотония, миастения

В этом периоде основные трудности диагностики заболеваний наследственной природы сводятся к необходимости проведения сложных и разнообразных дифференциально-диагностических мероприятий.

Четвертый период охватывает детей старших возрастных групп. Принципиальное отличие его от третьего периода состоит лишь в том, что врачу обычно приходится иметь дело с детьми-инвалидами. В большинстве своем речь идет о ранее нераспознанных врожденных и наследственных заболеваниях - недифференцированной патологии.

Таким образом, для различных периодов детства существует достаточно характерный перечень врожденной и наследственной патологии.

Маркеры нарушения обмена органических кислот

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Трудности дифференциации наследственных и врожденных заболеваний у детей"

Оглавление темы "Признаки наследственных и врожденных заболеваний":
  1. Наследственные и врожденные заболевания в период новорожденности
  2. Наследственные и врожденные заболевания в период новорожденности
  3. Наследственные, врожденные заболевания у детей раннего и подросткового возраста
  4. Трудности дифференциации наследственных и врожденных заболеваний у детей
  5. Сбор анамнеза при наследственных и врожденных заболеваний у детей
  6. Типы наследования наследственных заболеваний у детей
  7. Факторы риска наследственных и врожденных заболеваний при беременности
  8. Нарушения роста, развития плода при наследственных и врожденных заболеваниях
  9. Рост, развитие детей при наследственных и врожденных заболеваниях
  10. Болезни нервной системы детей при наследственных и врожденных заболеваниях

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: