Типы наследования наследственных заболеваний у детей

Аутосомно-доминантный (А/Д) тип наследования наиболее соответствует существующим у большинства людей представлениям, согласно которым патологический признак передается ребенку непосредственно от родителей. Как правило, при этом один из родителей болен (гетерозигот или гомозигот по доминантному гену). Примером может служить синдром Марфана, для которого свойственен аутосомно-доминатный тип наследования. Возможна и такая ситуация, когда в брак вступают два гетерозиготных носителя по доминантному гену.

Аутосомно-доминантный тип наследования
Генеалогическое дерево при синдроме Марфана

При аутосомно-рецессивном (А/Р) типе наследования родители ребенка внешне здоровы, и речь идет о гетерозиготном носительстве по рецессивному гену. Следует иметь в виду, что значительная часть врожденных синдромов и наследственных болезней обмена веществ имеет аутосомно-рецессивный тип наследования (например, ФКУ, гистидинемия, муковисцидоз и др.).

Генеалогическое дерево при синдроме Марфана

Псевдодоминантный тип наследования особенно часто может наблюдаться в изолированных популяциях человека (северные села, горные селения, острова и пр.), где широко распространены рецессивные мутации. Количество гетерозиготных носителей одного и того же патологического гена может достигать 70 % (генетический груз).

Часто возникающие в этих условиях близкородственные браки приводят к таким ситуациям, когда один из супругов является гомозиготой, а другой - гетерозиготой. При анализе таких родословных можно предположить аутосомно-доминантный тип наследования, тогда как на самом деле это аутосомно-рецессивный тип передачи.

Наследование, связанное с Х-хромосомой (признаки, сцепленные с полом), свойственно для относительно небольшого числа заболеваний (около 60). К числу этих заболеваний относят гемофилию, дальтонизм, прогрессивную мышечную дистрофию, витамин D-резистентный рахит и др. Y-хромосома дефект своих генов может передавать только по мужской линии: она переходит от отца к сыну, минуя дочерей.

Полигенный тип наследования характерен для большого числа заболеваний, однако манифестация клинических признаков в значительной мере зависит от провоцирующих факторов внешней среды.

Аутосомно-рецессивный тип наследования
Генеалогическое дерево при олигофрении
Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование
Наследование витамин-Д-резистентного рахита

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Факторы риска наследственных и врожденных заболеваний при беременности"

Оглавление темы "Признаки наследственных и врожденных заболеваний":
  1. Наследственные и врожденные заболевания в период новорожденности
  2. Наследственные и врожденные заболевания в период новорожденности
  3. Наследственные, врожденные заболевания у детей раннего и подросткового возраста
  4. Трудности дифференциации наследственных и врожденных заболеваний у детей
  5. Сбор анамнеза при наследственных и врожденных заболеваний у детей
  6. Типы наследования наследственных заболеваний у детей
  7. Факторы риска наследственных и врожденных заболеваний при беременности
  8. Нарушения роста, развития плода при наследственных и врожденных заболеваниях
  9. Рост, развитие детей при наследственных и врожденных заболеваниях
  10. Болезни нервной системы детей при наследственных и врожденных заболеваниях

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: