Наследственные и врожденные заболевания в период новорожденности

Второй период - период новорожденности; для него помимо большого количества фенотипически здоровых детей характерны две подгруппы: дети с врожденными пороками развития и преждевременно рожденные.

Среди обнаруживаемых пороков развития выделяются генетически детерминированные аномалии и нарушения эмбрионального развития в результате повреждающего действия на плод разнообразных вредных факторов.

Казалось бы наименьшие трудности должны возникать при обследовании детей с грубыми пороками развития, так как в клинический симптомокомплекс входят видимые ad oculus уродства скелета, мышц, глаз, половых органов и пр.

Дополнительные методы клинического исследования нередко увеличивают число обнаруживаемых врожденных аномалий за счет пороков сердца, сосудов, почек, легких, кишечника и других внутренних органов. И тем не менее точное определение конкретной нозологической формы заболевания бывает весьма затруднительно и врач часто ограничивается лишь утверждением самого факта - врожденный порок развития. Вряд ли стоит доказывать, что такой общий диагноз является неполным, так как он не вскрывает истинной причины заболевания и затрудняет оказание специализированной медицинской помощи.

Если порок развития возникает в результате тератогенного воздействия каких-либо вредных факторов окружающей среды (инфекции и интоксикации, химические и физические агенты и пр.) и при этом наследственный аппарат клетки остается интактным, то прогноз будущего потомства может быть благоприятным (при устранении вредно действующего агента). В тех же ситуациях, когда порок развития генетически детерминирован, прогнозирование будущего потомства основывается на других аргументах. Несмотря на, казалось бы, внешнюю простоту (ведь клинические проявления настолько ярки и убедительны), разделение группы детей с пороками развития на две подгруппы (тератогенные и наследственные повреждения) до сих пор остается весьма сложной задачей.

Определенную ясность могут внести только цитогенетические исследования с последующим выделением больных детей с хромосомными аберрациями. Что же касается тератогенных воздействий на эмбрион и плод, то в этой проблеме существует большое несоответствие между известными экспериментальными исследованиями на животных, когда действует четко отграниченный и дозированный тератогенный агент, и акушерско-педиатрической клиникой, когда происходит чаще всего одновременное воздействие многих неблагоприятных факторов. Научно обоснованная аргументация вредного влияния предполагаемого агента даже в условиях современной клиники все еще часто остается невозможной из-за необходимости использовать сложные вирусологические исследования, биохимические анализы по определению концентрации в крови беременной женщины лекарственных и химических препаратов (антибиотиков, пестицидов, гербицидов, солей тяжелых металлов и др.).

В связи с этим диагноз эмбриопатии нередко базируется на весьма косвенных данных анамнеза, что чревато диагностическими ошибками и возможными просчетами медико-генетического консультирования. Отсутствие хромосомных аномалии не исключает у детей с пороками развития других наследственных заболеваний (акроцефалосиндактилия, болезнь Конради, болезнь Крузона, синдром Аперта, синдром де Ланге, синдром Гольденхара и др.).

Особо важное значение на этом этапе жизни придается проведению массовых обследований фенотипически здоровых детей на наследственные нарушения обмена веществ, так как хорошо известно, что эти заболевания в первые дни и недели жизни протекают почти бессимптомно, но вскоре приводят к тяжелым и необратимым повреждениям жизненно важных органов и систем.

Необходимо также тщательно обследовать недоношенных новорожденных. Это объясняется тем, что сама недоношенность является следствием действия ряда факторов, среди которых наследственные причины занимают одно из ведущих мест.

Скрининг новорожденных на муковисцидоз
Скрининг новорожденных на муковисцидоз

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Наследственные, врожденные заболевания у детей раннего и подросткового возраста"

Оглавление темы "Признаки наследственных и врожденных заболеваний":
  1. Наследственные и врожденные заболевания в период новорожденности
  2. Наследственные и врожденные заболевания в период новорожденности
  3. Наследственные, врожденные заболевания у детей раннего и подросткового возраста
  4. Трудности дифференциации наследственных и врожденных заболеваний у детей
  5. Сбор анамнеза при наследственных и врожденных заболеваний у детей
  6. Типы наследования наследственных заболеваний у детей
  7. Факторы риска наследственных и врожденных заболеваний при беременности
  8. Нарушения роста, развития плода при наследственных и врожденных заболеваниях
  9. Рост, развитие детей при наследственных и врожденных заболеваниях
  10. Болезни нервной системы детей при наследственных и врожденных заболеваниях

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: