Наследственные и врожденные заболевания в пренатальном периоде

Дифференциальный диагноз - трудный и ответственный фрагмент клинического обследования больного ребенка. Это касается всех разделов педиатрии: невропатологии, пульмонологии, кардиологии, неонатологии и др. Но особые трудности испытывает клиницист при проведении дифференциального диагноза, обследуя детей с врожденными и наследственными заболеваниями.

Возникающие перед врачом трудности обусловлены следующими причинами: необходимостью разграничения фенотипически схожих, но генетически гетерогенных состояний, причем наиболее сложен процесс разграничения наследственной и ненаследственной патологии; редкостью большинства нозологических форм врожденной и наследственной патологии, их малой изученностью; наличием клинического полиморфизма при одной и той же нозологической форме; необходимостью использования при обследовании больного сложных и нередко малодоступных лабораторных методов исследования.

На уровне современных теоретических воззрений и практических возможностей трудно представить создание какой-либо универсальной диагностической программы. В связи с этим для лучшей ориентации врача при выборе своей тактики обследования больного можно предложить условное деление детского возраста на четыре основных периода. Для каждого возрастного периода должна существовать своя диагностическая программа, направленная на выявление совершенно определенных генетически детерминированных форм патологии.

Первый период - это период внутриутробного развития, в течение которого происходит имплантация оплодотворенного яйца и последующая трансформация зиготы. При этом уже на ранних стадиях эмбрионального развития осуществляется естественный отбор генетически аномальных эмбрионов - спонтанные выкидыши.

Внутриутробная гибель плода возможна также и на более поздних этапах беременности, что приводит к самопроизвольным абортам и мерт-ворождениям. Эта «выбраковка» генетически аномальных эмбрионов и плодов, по данным литературы, может достигать 40 % и более. Специальные исследования показали, что среди причин внутриутробной гибели особенно часто фигурируют так называемые летальные мутации и хромосомные аберрации.

В то же время известно, что для значительной группы плодов с генетически обусловленными нарушениями внутриутробный период развития может протекать без существенных отклонений. Это касается таких хромосомных заболеваний, как синдром трисомии по 21-й хромосоме, синдром делеции длинного плеча 18-й хромосомы и др., а также большинства наследственных болезней обмена.

Исследования последних лет убеждают в том, что даже на внутриутробном этапе развития будущего ребенка возможна точная диагностика наследственно-го дефекта. Речь идет о пренатальной диагностике (см. соответствующую главу), о принятии мер к предупреждению рождения детей с тяжелой наследственной патологией или же назначению патогенетически оправданного лечения с первых дней жизни для активной профилактики последующих тяжелых осложнений (например, при адреногенитальном синдроме).

УЗИ при хромосомных аномалиях у плода: синдроме Дауна
УЗИ при хромосомных аномалиях у плода: синдроме Дауна

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Наследственные и врожденные заболевания в период новорожденности"

Оглавление темы "Признаки наследственных и врожденных заболеваний":
  1. Наследственные и врожденные заболевания в период новорожденности
  2. Наследственные и врожденные заболевания в период новорожденности
  3. Наследственные, врожденные заболевания у детей раннего и подросткового возраста
  4. Трудности дифференциации наследственных и врожденных заболеваний у детей
  5. Сбор анамнеза при наследственных и врожденных заболеваний у детей
  6. Типы наследования наследственных заболеваний у детей
  7. Факторы риска наследственных и врожденных заболеваний при беременности
  8. Нарушения роста, развития плода при наследственных и врожденных заболеваниях
  9. Рост, развитие детей при наследственных и врожденных заболеваниях
  10. Болезни нервной системы детей при наследственных и врожденных заболеваниях

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: