Факторы риска наследственных и врожденных заболеваний при беременности

Акушерский анамнез матери больного ребенка очень важен при дифференциации ненаследственной и наследственной патологии. Опыт свидетельствует о том, что фенотипически многие наследственные заболевания сопровождаются поражениями ЦНС, которые нередко расцениваются как последствия внутричерепной родовой травмы, детский церебральный паралич и т. п. Следовательно, сбор акушерского анамнеза должен быть чрезвычайно кропотливым.

Мы рекомендуем придерживаться при этом следующей схемы, в которой учтены факторы, определяющие беременность с высоким риском.

Факторы, определяющие беременность с высокой степенью риска для плода и ребенка

I. Демографические:
Возраст матери ниже 16 или старше 35 лет.
Рост матери ниже 152 см.
Масса тела ниже нормы на 20 %.
Родословная отягощена наследственными болезнями.
Отягощенный акушерский анамнез (бесплодие, предшествующие аборты, самопроизвольные выкидыши, мертворождения, гибель новорожденных детей, предшествующие многоплодные беременности, затяжные роды при каждой беременности, кесарево сечение, рождение недоношенных детей с низкой массой тела, наличие детей с пороками развития, неврологическими дефектами и др.).

II. Материнские:
Неполноценность шейки матки.
Токсемия беременности.
Артериальная гипертензия при беременности.
Хроническая почечная недостаточность, инфекция мочевого тракта, повторная бактериурия.
Сахарный диабет или предиабет.
Тромбофлебит или эмболия.
Болезни сердечно-сосудистой системы.
Эндокринные болезни (гипертиреоз, сахарный диабет, акромегалия и др.).
Туберкулез или другие тяжелые легочные заболевания (астма).
Венерические и другие инфекционные заболевания.
Болезни крови (железо-дефицитная анемия, макроцитарная анемия, серповидно-клеточная анемия, гемоглобинопатия).

Ожирение.
Злокачественные опухоли.
Хирургические вмешательства во время беременности.
Пороки развития репродуктивных органов.
Материнская умственная отсталость, большие эмоциональные нарушения, тяжелые формы эпилепсии.
Прием лекарственных средств во время беременности.
Хронический алкоголизм.
Наркомания.
Курение.

Варианты наследственной патологии у человека

III. Плодоматеринские:
Rh-фактор или другие факторы крови, приводящие к несовместимости.
Вирусные инфекции (краснуха, herpes simplex, цитомегалия, токсоплазмоз и др.).
Фармакологические средства.
Ионизирующая радиация.
Слишком большой или малый плод к периоду гестации.
Внутриутробная задержка развития.

IV. Плацентарные:
Влагалищные кровотечения.
Хронические ретроплацентарные кровотечения.
Нарушения плацентарного кровообращения.
Первичная плацентарная недостаточность.
Предлежание плаценты или ее отслойка.
Преждевременный разрыв околоплодного пузыря.
Многоводие.

V. Факторы высокого перинатального риска (родовые):
Преждевременные или угрожающие роды.
Запоздалые роды (на две и более недель).
Продолжительность родового акта: первые роды - более 24 часов, вторые роды - более 12 часов, второй период родов - более 2 часов.
Разрыв околоплодного пузыря за 24 часа или больше до родов.
Диспропорция таза матери и головки плода.
Выпадение пуповины.
Кесарево сечение.

VI. Неонатальные:
Масса тела при рождении ниже 2500 г или выше 4000 г.
Многоплодная беременность.
Окрашенные меконием околоплодные воды.
Апгар-тест- 5 или ниже баллов в первые минуты жизни.
Фетальный дистресс по ЭКГ плода.
Респираторный дистресс-синдром.
Инфекционные заболевания новорожденных.
Родовые повреждения.
Уродства.

Профилактика моногенных наследственных заболеваний
Частота возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери

При сборе акушерского анамнеза особого внимания заслуживают вредные факторы окружающей среды, нарушающие нормальный ход эмбриогенеза. Ежегодно увеличивается количество экзогенных агентов, обладающих тератогенным эффектом.

Среди них особенно много лекарственных и химических средств: салицилаты (аспирин); алкалоиды (кофеин, никотин, колхицин); транквилизаторы (резерпин, мепробамат и др.); антигистамины (циклизин, меклизин и др.); кортикостероиды; алкилирующие агенты (бузулфан, хлорамбуцил); антималярийные препараты (хлороквин, квинакрин); анестетики (уретан, пентобарбитал и др.); антиметаболиты (фолиевая кислота, пурин и пирамидиновые аналоги и др.); диуретики (тиазид и др.); пестициды (каптан, фолпет и др.); соли тяжелых металлов (ртуть, свинец, литий, кадмий и др.).

Однако причина 60-70 % дефектов развития до сих пор остается неизвестной. Предполагают, что значительная часть из них может быть обусловлена комбинацией и взаимодействием между собой ряда вредных факторов. В 30 % случаев всех пороков развития причины их возникновения известны; по факторам, вызвавшим нарушения процесса эмбриогенеза, выделяют: заболевания с наследственной природой (20 %); хромосомные аберрации (1 %); эмбрио- и фетопатии экзогенной природы (9 %): радиационные (1 %), инфекционные (2-3 %), метаболические (=1 %), лекарственные (2-3%).

Выраженность вредного влияния патологического агента зависит прежде всего от того, на какой период эмбрионального развития приходится его действие. Наиболее высокая чувствительность к действию тератогенных агентов наблюдается в периоды имплантации оплодотворенного яйца и плацентации.

Но следует иметь в виду, что каждый орган растущего эмбриона в процессе внутриутробной жизни имеет свои критические стадии развития. Особенно чувствителен эмбрион на ранних этапах своего формирования (1-2 месяц внутриутробного существования), когда происходит органогенез и бурная дифференцировка тканей и органов.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Нарушения роста, развития плода при наследственных и врожденных заболеваниях"

Оглавление темы "Признаки наследственных и врожденных заболеваний":
  1. Наследственные и врожденные заболевания в период новорожденности
  2. Наследственные и врожденные заболевания в период новорожденности
  3. Наследственные, врожденные заболевания у детей раннего и подросткового возраста
  4. Трудности дифференциации наследственных и врожденных заболеваний у детей
  5. Сбор анамнеза при наследственных и врожденных заболеваний у детей
  6. Типы наследования наследственных заболеваний у детей
  7. Факторы риска наследственных и врожденных заболеваний при беременности
  8. Нарушения роста, развития плода при наследственных и врожденных заболеваниях
  9. Рост, развитие детей при наследственных и врожденных заболеваниях
  10. Болезни нервной системы детей при наследственных и врожденных заболеваниях

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: