Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Лея, Менкеса, врожденный лактатацидоз

1. Подострая некротизирующая энцефалопатия (болезнь Лея). Манифестация на первом году жизни. Анорексия, рвота, затрудненное глотание и сосание, задержка и регресс психомоторного развития. Неврологические расстройства наступают рано: спонтанный нистагм, офтальмоплегия, паралич верхних век, атрофия зрительного нерва, слепота, глухота.

Смерть наступает на 1 -2-м году жизни. Патоморфологически определяются диффузные поражения ствола мозга, демиелинизация и др. Заболевание обусловлено наследственным нарушением обмена витамина В^ тип наследования — А/Р. Дифференциальный диагноз проводится с синдромом Рея и медленно прогрессирующими энцефалопатиями (молочный ацидоз, аминоацидопатии и др.).

2. Врожденный лактатацидоз. Манифестация с первых дней жизни: расстройство дыхания, полипноэ, диспноэ, склонность к респираторным инфекциям. В последующем выявляется задержка психомоторного развития, мышечная гипотония, судороги. В крови повышено содержание молочной и пировиноградной кислот.

Патогенез неизвестен, предполагается ферментативный дефект в цикле Кребса. Тип наследования — А/Р. Дифференциальный диагноз проводится с болезнью Лея и с состояниями, сопровождающимися в периоде новорожденности метаболическим ацидозом.

3. Болезнь курчавых волос (болезнь Менкеса, трихополидистрофия). Манифестация с первых дней жизни: транзиторная желтуха, нарушение терморегуляции, дефицит массы тела. Вскоре наблюдается полный отказ от пищи, летаргическое состояние, гипотермия, миоклонические судороги, мышечная дистония, прогрессирует снижение зрения. Волосы, бывшие нормальными, теряют пигментацию, начинают закручиваться и ломаться.

Резко снижена сопротивляемость к инфекционным заболеваниям, дети погибают в 2-3 года от субдуральных кровоизлияний или септикопиемии. Патоморфологически обнаруживают глиоз и кистозную дегенерацию белого вещества головного мозга. В основе заболевания - нарушения всасывания и транспорта меди, в крови — церулоплазмина. Предполагают, что мозг повреждается за счет дефицита цитохромоксидазы.

Тип наследования — рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Дифференциальный диагноз проводят с другими нарушениями обмена соединительной ткани.

болезнь Менкеса
Болезнь Менкеса у ребенка

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Целльвегера, Гирке, синдром Лоу"

Оглавление темы "Наследственные метаболические энцефалопатии у грудных детей":
  1. Биохимическиая характеристика наследственных аминоацидопатий
  2. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Тея-Сакса и Сандхоффа
  3. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Гоше, Нимана-Пика
  4. Метаболические энцефалопатии грудных детей: лейкодистрофии Краббе, Пилицеуса-Мерцбахера, болезнь Фарбера
  5. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Канаван-ВанБогорта-Бертрана, Александера, Альперса
  6. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Лея, Менкеса, врожденный лактатацидоз
  7. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Целльвегера, Гирке, синдром Лоу
  8. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезнь Помпе, дефицит гликоген-синтетазы, непереносимость фруктозы
  9. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезнь Мак-Ардога, недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи
  10. Дифференциация метаболических энцефалопатий грудных детей

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: