Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Канаван-ВанБогорта-Бертрана, Александера, Альперса

1. Спонгиозная дегенерация нервной системы (болезнь Канаван-ВанБогорта-Бертрана) - аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене для аспартатацетилазы с локализацией на коротком плече хромосомы 17. Манифестация вскоре после рождения: судороги, летаргические состояния, атония мышц шеи и конечностей, напряжение родничка, возможна атрофия зрительного нерва, слепота.

Постепенно развивается спастический тетрапарез, децеребрационная ригидность. Смерть наступает в возрасте 2-3 лет. Патоморфологически: размягчение белого вещества мозга и расширение желудочков; гистологически выявляются кистозно-вакуольная дегенерация коры и подкорковых образований.

Дифференциальный диагноз проводится со всеми рано возникающими детскими энцефалопатиями, болезнью Александера, Gm2-ганглиозидозом и непрогрессирующими энцефалопатиями с мегалэнцефалией. Пренатальный диагноз возможен путем измерения N-ацетиласпартата в амниотической жидкости.

2. Болезнь Александера (лейкодистрофия с мегалоцефалией и эозинофильной дегенерацией астроцитов). Манифестация в первые месяцы жизни: судороги, потеря двигательных навыков, нарастание спастического тетрапареза, увеличение окружности головы. Смерть наступает в возрасте 3-5 лет.

Патоморфологически: обнаруживают увеличенную массу мозга, диффузную демиелинизацию. Патогенез заболевания неизвестен. Тип наследования не установлен. Дифференциальный диагноз проводят с гидроцефалией и с другими прогрессирующими энцефалопатиями, сопровождающимися увеличением окружности головы (лейкодистрофия, болезнь Краббе, адренолейкодистрофия, метахроматическая лейкодистрофия, болезнь Канавана и др.).

Болезнь Александера
Болезнь Александера

3. Болезнь Альперса (прогрессирующая дегенерация серого вещества головного мозга, прогрессирующая инфантильная полиодистрофия, спонгиоглионевральная дистрофия). Манифестация в первые месяцы жизни: дегидратация, гипертермия, циркуляторный коллапс, сердечная слабость, асфиксия или гипогликемия.

Задержка психомоторного развития, судороги, атрофия зрительных нервов, слепота. В спинномозговой жидкости повышен белок. Смерть наступает на 1 -2-м году жизни. Патоморфологически обнаруживается цирроз печени. Патогенез неясен, возможно - это особый тип генетически детерминированной гепатоцеребральной болезни.

Болезнь Альперса

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Лея, Менкеса, врожденный лактатацидоз"

Оглавление темы "Наследственные метаболические энцефалопатии у грудных детей":
  1. Биохимическиая характеристика наследственных аминоацидопатий
  2. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Тея-Сакса и Сандхоффа
  3. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Гоше, Нимана-Пика
  4. Метаболические энцефалопатии грудных детей: лейкодистрофии Краббе, Пилицеуса-Мерцбахера, болезнь Фарбера
  5. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Канаван-ВанБогорта-Бертрана, Александера, Альперса
  6. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Лея, Менкеса, врожденный лактатацидоз
  7. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Целльвегера, Гирке, синдром Лоу
  8. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезнь Помпе, дефицит гликоген-синтетазы, непереносимость фруктозы
  9. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезнь Мак-Ардога, недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи
  10. Дифференциация метаболических энцефалопатий грудных детей

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: