Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Тея-Сакса и Сандхоффа

К этой группе могут быть отнесены 20 наследственных заболеваний обмена липидов, углеводов, витаминов и др. Своевременная диагностика этих заболеваний осложняется тем, что первые симптомы, обнаруживаемые вскоре после рождения, носят часто неспецифический характер: анорексия, срыгивания, рвоты и др.

Нарушения психомоторного развития, потеря ранее приобретенных навыков становятся очевидными только к 4-6-му месяцу жизни. В последующем болезни быстро прогрессируют и заканчиваются смертью детей на 2-3-м году жизни.

В клинической картине этих заболеваний превалируют психоневрологические расстройства, задержка психомоторного развития, микроцефалия, судороги, и др. Причем изменения со стороны нервной системы нередко сочетаются с патологией зрения и других органов.

Патоморфологические находки свидетельствуют о грубых повреждениях головного мозга: явлениях диффузной атрофии больших полушарий или мозжечка, генерализованном распаде ганглиозных клеток, дисмиелинизации и др. Гистохимически в мозговой ткани обнаруживается накопление ганглиозидов или других веществ. В последние годы генез некоторых заболеваний был точно установлен и обусловлен генетически детерминированной ферментативной недостаточностью.

1. Болезнь Тея-Сакса (ранняя инфантильная форма Gm2-ганглиозидоза, семейная амовротическая идиотия). Манифестация болезни на 4-6 месяце жизни, ребенок утрачивает ранее приобретенные навыки. Психоневрологические расстройства (задержка психомоторного развития, снижение интеллекта, судороги, децеребрационная ригидность и др.) обычно сочетаются с тяжелым поражением глаз (атрофия зрительного нерва, появление на глазном дне «вишневой косточки», слепота).

В ткани головного мозга и во внутренних органах накапливаются Gm2-ганглиозиды. Смерть наступает на 2-3-м году жизни. В основе заболевания лежит ферментативная недостаточность гексозаминидазы А. Тип наследования А/Р. Дифференциальный диагноз проводится с болезнью Сандхоффа и Канаван-Ван-Бертранда. Следует иметь в виду, что болезнь особенно часта в еврейских семьях.

2. Болезнь Сандхоффа (Gm2-ганглиозидоз, тип II). По клинической картине весьма схожа с болезнью Тея-Сакса, но течение ее более злокачественное. Манифестация болезни на 4-6 месяце жизни. Психоневрологические расстройства сочетаются с патологией зрения. Патоморфологически определяется накопление в тканях липидов (глобазидов), во нутренних органах - вакуолизированные гистиоциты.
Летальный исход на 2-3 году жизни. В основе заболевания - ферментативная недостаточность гексозаминидазы А и В. Тип наследования — А/Р. Дифференцивальный диагноз проводится с болезнью Тея-Сакса, Gm2-ганглиозидозом II.

3. Ранний инфантильный Gm1-ганглиозидоз (Gm1 -ганглиозидоз, тип I; генерализованный ганглиозидоз, болезнь Нормана-Ландинга). Манифестация вскоре после рождения: задержка психомоторного развития, сниженная активность, мышечная гипотония, отечность лица и конечностей (черты лица напоминают синдром Гурлер), трудности вскармливания, атрофия зрительных нервов, слепота, «вишневая косточка» на глазном дне, судороги.

Смерть наступает на 2-м годужизни. Патоморфологически: гепатоспленомегалия, пенистые клетки в тканях внутренних органов, накопление Gm1-ганглиозидов. В основе заболевания - бета-галактозидазная недостаточность. Тип наследования — А/Р. Дифференциальный диагноз проводится с болезнью Нимана-Пика, болезнью Гоше, лейкодистрофией Краббе, а также с мукополисахаридозами, муколипидозами и сифилитическим периоститом.

Болезнь Тея-Сакса - ганглиозидоз

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Гоше, Нимана-Пика"

Оглавление темы "Наследственные метаболические энцефалопатии у грудных детей":
  1. Биохимическиая характеристика наследственных аминоацидопатий
  2. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Тея-Сакса и Сандхоффа
  3. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Гоше, Нимана-Пика
  4. Метаболические энцефалопатии грудных детей: лейкодистрофии Краббе, Пилицеуса-Мерцбахера, болезнь Фарбера
  5. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Канаван-ВанБогорта-Бертрана, Александера, Альперса
  6. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Лея, Менкеса, врожденный лактатацидоз
  7. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезни Целльвегера, Гирке, синдром Лоу
  8. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезнь Помпе, дефицит гликоген-синтетазы, непереносимость фруктозы
  9. Метаболические энцефалопатии грудных детей: болезнь Мак-Ардога, недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи
  10. Дифференциация метаболических энцефалопатий грудных детей

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: