Репродуктивность мужчин в статьях данного раздела сайта не обсуждается. Однако о мужчинах с кариотипом 47.XYY, по-видимому, уместно сказать несколько слов.

Большинство мужчин с кариотипом 47.XYY как будто бы фертильны, но у них часто обнаруживают изменения в половых железах [Shakkabaek et al., Baghdassarian et al.]. Примерно у 80% исследованных находят аномалии семиниформных канальцев, варьирующие от полной остановки сперматогенеза до очень незначительных изменений.

Канальцы с остановившимся сперматогенезом находят у 50% мужчин 47.XYY, а около 30% канальцев состоит только из сертолиевых клеток [Shakkebaek et al.]. Даже при нормальных размерах яичек сперматозоидов может быть мало [Shakkebaek et al.]. У мышей XYY тоже уменьшена масса яичек и нарушен сперматогенез [Evans Е. P. et al.].

Во время мейоза у индивидуумов мужского пола хромосомы X и Y ассоциируются конец в конец, по-видимому, благодаря гомологичным локусам роста [German et al.]. В яичках мужчин с кариотипом 47,XYY наблюдаются следующие мейотические конфигурации: 1 бивалент X—Y, 1 унивалент X и 1 унивалент Y; 1 унивалент X и 1 бивалент Y — Y; только 1 унивалент X; униваленты X, Y и Y [Hulten, Pearson, Luciani et al.].

Так, Luciani и сотр. при тщательном исследовании яичка одного мужчины с кариотипом 47.XYY обнаружили 92 клетки с единственным бивалентом X — Y, 10 клеток с унивалентами X и Y и 1 клетку с унивалентами X, Y и Y. В метафазе II деления все 55 проанализированных клеток содержали 23 хромосомы. Таким образом, число первичных сперматоцитов с кариотипом XYY значительно меньше ожидаемого. В отличие от этого у мышей кариотип первичных сперматоцитов обычно не XY, a XYY [Evans Е. P. et al.].
У мыши самой частой ассоциацией были бивалент XY и унивалент Y, но нередко встречались и следующие комбинации: X, YY; XYY; X, Y, Y, только XY.

Но и у мышей число вторичных сперматоцитов с кариотипом XYY меньше ожидаемого, что указывает на их потерю между I и II делениями мейоза. В то же время в метафезе II деления с примерно равной частотой встречались варианты 20,Х; 20,Y и 21,YY. В совокупности с данными об уменьшенных размерах яичек и сниженной фертильности наиболее обоснованным представляется вывод о том, что неблагоприятное влияние кариотипа XYY у мышей носит генерализованный характер, а не ограничено какой-то определенной стадией митотической пролиферации или мейоза.

Итак, и у мышей, и у людей с кариотипом XYY снижен сперматогенез, но не вполне понятно, почему. У человека во время митотической пролиферации, по-видимому, идет селекция, хотя и не абсолютная, против лишней Y-хромосомы, так что первичные сперматоциты имеют кариотип 46.XY. У мышей это как будто бы не так и, следовательно, уменьшение сперматогенеза у индивидуумов мужского пола с кариотипом XYY, возможно, отражает генерализованную дисфункцию.

Теоретически потомки мужчин с кариотипом 47,XYY могут иметь кариотипы 46,ХХ, 46,XY, 47,XYY и 47,XXY, однако имеются лишь отдельные сообщения о случаях, аномалий хромосом у этих детей [Melnyk et al.]. Редкость подобных сообщений объяснима, если учитывать тот факт, что кариотип первичных сперматоцитов обычно 46,XY (ом. противоречащие данные, полученные на животных).

Таким образом, потомки мужчин 47,XYY, как правило, имеют нормальный набор хромосом, так как анеуплоидные гаметы либо вообще не образуются, либо не способны к оплодотворению. Тем не менее женщинам, беременным от мужчин с кариотипом 47,XYY, вероятно, целесообразно предлагать антенатальное исследование хромосом плода.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Потомки при аномалиях хромосом у родителей"

1. Психиатрическая генетическая консультация при беременности
2. Аномалии числа хромосом при беременности - течение, прогноз
3. Аберрации хромосом при беременности - течение, прогноз
4. Частота аномалий хромосом при беременности
5. Влияние беременности на женщин с аномалиями хромосом
6. Трисомия аутосом при беременности - течение, прогноз
7. Кариоотипы 47,ХХХ И 46,ХХ/47,ХХХ при беременности - течение, прогноз
8. Кариотипы 45,Х; 45,Х/46,ХХ; 45,Х/46,ХХ/47,ХХХ при беременности - течение, прогноз
9. Беременность от мужчин с кариотипом 47,XYY - течение, прогноз
10. Потомки при аномалиях хромосом у родителей