К мейозу у женщин с кариотипом 47.ХХХ относятся все те цитологические закономерности, о которых шла речь при обсуждении трисомии аутосом, а именно: первично сегрегируются либо 1 тривалент, либо 1 бивалент и 1 унивалент. Унивалент также подвержен неправильному делению (например, изохромосома).

Таким образом, доля потомков с аномалиями хромосом может быть меньше теоретически ожидаемой. Мейоз у женщин с кариотипом 47.ХХХ, по-видимому, не исследовали. Однако одним из возможных объяснений преждевременной недостаточности яичников, иногда наблюдаемой при кариотипе 47.ХХХ [Smith et al.], может быть патологический мейоз, приводящий к атрезии ооцитов.

Эмпирические данные. Поскольку женщины с кариотипом 47.ХХХ встречаются нередко (1:800 живорожденных девочек), их репродуктивность можно точно оценить только на основе случаев, выявленных при популяционном исследовании. К сожалению, подобных данных не имеется. Следовательно, интерпретируя опубликованные данные, необходимо учитывать возможность искажения, связанного с выборочностью сообщений.

У женщин с кариотипом 47.ХХХ теоретически должны образовываться вторичные ооциты с наборами хромосом 23,Х и 24.ХХ, при оплодотворении которых могут с равной частотой возникать зиготы 46,ХХ, 46.XY, 47.ХХХ и 47.XXY. Однако большинство потомков имеют нормальный кариотип. Эти эмпирические наблюдения не получили объяснения, но по аналогии с ситуацией, имеющей место в случае трисомии у родителя, можно думать:
1) о селекции против патологических эмбрионов или, что более вероятно,
2) о преимущественной сегрегации клеток 24.ХХ в полярное тело и
3) сниженной способности к оплодотворению ооцитов 24.ХХ.

Тем не менее для женщин с кариотипами 47,ХХХ и 46,ХХ/47.ХХХ несколько повышен риск родить ребенка с аномалией хромосом. В 1969 г. Вагг и сотр. представили в виде таблицы сведения, согласно которым 1 из 20 описанных женщин с кариотипом 47.ХХХ имела сына 47.XXY, 3 из 8 с кариотипом 46,ХХ/ /47,ХХХ имели сыновей 46,XY/47,XXY или 47.XXY и 1 из 8— дочь 46,ХХ/47,ХХХ. С тех пор появились новые данные.

По крайней мере 1 женщина с кариотипом 47.ХХХ родила ребенка 47,ХХ,+21 [Kadotoni et al.], другая — девочку 45,Х [Guzman-Toledano et al.]. Три женщины с кариотипом 46,ХХ/ /47.ХХХ имели детей с синдромом Клайнфелтера [Baike, Geisler et al. ,1972; Tsuang et al.] и у одной матери с кариотипом 46.ХХ/47.ХХХ был сын 48,XXYY [Ziska et al.].

Кроме того, женщины с кариотипами 45,Х/46,ХХ/47,ХХХ рожали детей и с мозаицизмом по половым хромосомам [de Toni et al., Girand], и с синдромом Дауна [Armendares et al., Hsu et al.].

Все эти сообщения как будто бы свидетельствуют о повышенной склонности женщин, имеющих линию клеток 47,ХХХ, рожать детей с аномалиями хромосом, но к этим данным следует относиться с осторожностью ввиду безусловного искажения из-за выборочности сообщений. Действительно, во многих случаях кариотип матери определяли только после рождения пробанда с патологией [Dewhurst].

Тем не менее целесообразно все-таки предлагать женщинам с кариотипами 47.ХХХ и 46,ХХ/47,ХХХ антенатальное исследование хромосом. И обсуждаться должна возможность рождения ребенка не только с кариотипами 47,XXY и 47.ХХХ, но и с другими аномалиями хромосом.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Кариотипы 45,Х; 45,Х/46,ХХ; 45,Х/46,ХХ/47,ХХХ при беременности - течение, прогноз"

1. Психиатрическая генетическая консультация при беременности
2. Аномалии числа хромосом при беременности - течение, прогноз
3. Аберрации хромосом при беременности - течение, прогноз
4. Частота аномалий хромосом при беременности
5. Влияние беременности на женщин с аномалиями хромосом
6. Трисомия аутосом при беременности - течение, прогноз
7. Кариоотипы 47,ХХХ И 46,ХХ/47,ХХХ при беременности - течение, прогноз
8. Кариотипы 45,Х; 45,Х/46,ХХ; 45,Х/46,ХХ/47,ХХХ при беременности - течение, прогноз
9. Беременность от мужчин с кариотипом 47,XYY - течение, прогноз
10. Потомки при аномалиях хромосом у родителей