Для женщин с кариотипом 45,Х характерен гипогонадизм [Simpson], но при других аномалиях хромосом редко бывают специфические физиологические и биохимические изменения. Безусловно, трисомии аутосом, триплоидия и иногда аномалии половых хромосом являются причиной задержки умственного развития, отставания внутриутробного и постнатального роста и даже смерти, но каким образом оказывает воздействие хромосомный дисбаланс, неизвестно.

Поэтому нет сколько-нибудь веских оснований думать о том, что у женщин с аномалиями хромосом беременности будут физиологически необычными. Имеющиеся данные в целом подтверждают это предположение.

В то же время дефицит аллелей (гемизиготность) или утроение аллелей (трисомия) теоретически могут оказывать неблагоприятное воздействие. Интересно отметить, что, согласно публикациям, примерно половина детей, рожденных матерью с кариотипом 47, ХХ +21, но имеющих нормальный набор хромосом, проявляют признаки патологического развития [Scharrer et al.]. В числе аномалий, описанных у таких детей, черепно-лицевая диспропорция, пороки развития скелета, гипоспадии.

Возможно, столь высокая частота пороков развития — просто результат искажения, обусловленного выборочностью сообщений, но не исключено, что трисомия 21 при беременности действительно оказывает неспецифическое неблагоприятное воздействие, причины которого неизвестны. Для выбора между этими альтернативами нужны дополнительные данные.

Изредка женщины с кариотипом 45, X способны к деторождению, несмотря на низкорослость и наличие других соматических признаков синдрома Тернера [Simpson]. Соматические аномалии могут быть и при нормальной функции гонад и окажут соответствующее влияние на беременность.

Например, при низкорослом и узком тазе может потребоваться кесарево сечение. Аномалии почек предрасполагают к пиелонефриту, искривление позвоночника может затруднять ходьбу беременной. Из-за порока сердца возникает необходимость постельного режима, тщательного контроля за состоянием плода во время беременности и родов, сокращения второго периода родов.

Кроме того, при кариотипе 45, X с повышенной частотой встречаются артериальная гипертензия, аутоиммунный тиреоидит, сахарный диабет. Наличие этих нарушений у женщины с кариотипом 45,X, конечно, влияет на исход беременности, но клиническая тактика в подобных случаях должна быть такой же, как в отношении женщин с кариотипом 46, XX. Вышесказанное относится и к беременностям у женщин с кариотипом 47, XXX или дисбалансом аутосом.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Трисомия аутосом при беременности - течение, прогноз"

1. Психиатрическая генетическая консультация при беременности
2. Аномалии числа хромосом при беременности - течение, прогноз
3. Аберрации хромосом при беременности - течение, прогноз
4. Частота аномалий хромосом при беременности
5. Влияние беременности на женщин с аномалиями хромосом
6. Трисомия аутосом при беременности - течение, прогноз
7. Кариоотипы 47,ХХХ И 46,ХХ/47,ХХХ при беременности - течение, прогноз
8. Кариотипы 45,Х; 45,Х/46,ХХ; 45,Х/46,ХХ/47,ХХХ при беременности - течение, прогноз
9. Беременность от мужчин с кариотипом 47,XYY - течение, прогноз
10. Потомки при аномалиях хромосом у родителей