Психиатрическая генетическая консультация при беременности

Взаимоотношения между психическими расстройствами, с одной стороны, и беременностью, рождением и воспитанием ребенка — с другой, многообразны. В числе самых важных можно назвать следующие:
1) сниженная плодовитость;
2) повышенная частота перинатальных осложнений и гибели плода;
3) тератогенное действие и отдаленное влияние на поведение психотропных препаратов, применяемых во время беременности;
4) повышенная частота психических нарушений в послеродовый период;
5) повышенный риск развития психического заболевания у потомков;
6) неблагоприятная среда, что выражается в недостатке материнского отношения, частой госпитализации, распаде семьи, неправильном уходе;
7) низкий экономический уровень семьи, на социально-экономическом статусе которой отражается психическое заболевание.

Перечисленные факторы осложняют принятие решений о планировании семей индивидуумов, страдающих психическим расстройством. Попытаемся рассмотреть роль и задачи консультанта-генетика в аспекте этих многих взаимодействующих факторов.

Как отмечено выше, больным свойственна тенденция умалять или отрицать значение болезни, которой они страдают, и связанные с ней опасности. Можно думать поэтому, что наиболее нуждающиеся в консультации наименее податливы ей. Мы даем консультацию тем, кто обращается за ней, и не пытаемся препятствовать или информировать других больных и членов семьи. Такие семьи имеют право на генетическую информацию, но также вправе игнорировать или пренебрегать ею. Следовательно, первой ступенью психиатрической генетической консультации является оценка мотивации обращающегося за консультацией индивидуума — консультируемого.

Мотивы обращения за психиатрической генетической консультацией различны. Это может быть риск острого заболевания консультируемого или других членов семьи, так же как потенциальная опасность для больного. Кроме того, способность воспринять генетическую информацию может ограничиваться страхом перед обстановкой консультации и нарушением интеграции, обусловленным психическим диатезом (например, шизофрения). Дающий консультацию не должен полагаться на знание мотива обращения за консультацией. Поводом к консультации может послужить появление симптомов у консультируемого, общение с больным членом семьи или переоценка семейного анамнеза в отношении психических заболеваний.

Супруги могут думать о болезни у себя или у партнера либо интересуются правоответ-ственностью за психическое заболевание перед другой половиной семьи. Стыд за семейные секреты или прошлое либо чувство вины за воспитание ребенка может побудить индивидуума искать возможность снять с себя ответственность, приписывая болезнь наследственности. Отрицание болезни может поколебаться при появлении тяжелого заболевания у близкого родственника, а связанная с этим эмоциональная реакция послужить толчком к обращению за консультацией. Возможны самые неожиданные ошибочные концепции. Если консультирующий поймет динамику мотивации и уменьшит страх и напряжение, сопутствующие обстановке консультации, это значительно улучшит исход самой консультации. Консультант всегда должен помнить о «позоре», связанном и с наследственным и с психическим заболеванием.

Двойной удар по самолюбию может нанести большой ущерб самоуважению индивидуума, обращающегося за консультацией. Поэтому необходимо, чтобы консультация происходила в конфиденциальной обстановке, которая позволяет установить прочные доверительные отношения, помогающие облегчить подобные чувства. Установление соответствующих отношений должно предшествовать представлению генетической информации обратившемуся за консультацией.

Семейное наследование шизофрении

При всякой генетической оценке критическое значение имеет точный диагноз. Теперь все более очевидно, что с генетической точки зрения одних симптомов недостаточно для диагностики шизофрении или аффективного расстройства. Использование объективных клинических критериев, разработанных недавно Spit-zer и Endicott, помогает поставить точный психиатрический диагноз. Идет ли речь о шизофрении или аффективном расстройстве, ставя диагноз, следует иметь в виду возможность целого спектра нарушений. К шизофреническому спектру относятся классическая шизофрения, латентная шизофрения, острые шизофренические реакции, шизоидные черты личности и несовершенность личности [Rosenthal].

Спектр аффективных расстройств составляют биполярное и униполярное нарушения, циклотимические черты личности, малое депрессивное заболевание и острый психоз. Следует отметить, что острые эпизоды психоза чаще связаны с аффективным расстройством, чем с шизофренией. В выборке Gershon и сотр. острые психозы отмечались в семьях пробандов с аффективным заболеванием. При исследовании психических заболеваний в приемных семьях, выполненном в Дании, среди родственников пробандов с хронической шизофренией не было ни одного случая, острых шизофренических реакций и, наоборот, среди биологических родственников приемных пробандов с острой шизофренией встречались малые шизофренические заболевания [Kety et al.].

Вероятность развития болезни у еще не родившихся детей лучше всего рассчитывать на основе эмпирических показателей риска. Эти показатели отражают вероятность болезни на протяжении всей жизни. Следовательно, для взрослого, у которого еще нет шизофрении, риск развития болезни значительно меньше, чем для новорожденного. По данным Kety и сотр., риск для взрослого в возрасте 30 лет примерно в 2 раза меньше, чем при рождении, а в 45 лет риск вообще невелик. При определении степени риска надо учитывать диагноз обоих родителей. Наличие заболевания того же спектра и у другого родителя повышает риск для будущего потомства.

Высокая частота ассортативных браков показана и для шизофрении, и для аффективных расстройств [Dunner et al., Gershon et al.]. Наконец, анализ родословной консультируемого может помочь уточнить степень риска. Семейный анамнез, заметно «отягощенный» гомотипическим психическим заболеванием, указывает на более высокий риск для консультируемого и диктует необходимость более сдержанного прогноза, тогда как отрицательный семейный анамнез в большой семье позволяет сделать более благоприятный прогноз и, по-видимому, свидетельствует о меньшем риске. Исследования [Kety et al.] показали, что в семьях некоторых пробандов имеется выраженная концентрация психических расстройств, а в семьях других пробандов нет ни одного случая. Это не является достаточным основанием для заключения о том, что у последних болезнь ненаследственная.

Подобные данные, по мнению большинства авторов, означают гетерогенность болезней [Tsuang]. В настоящее время было бы излишне настаивать на точности, говоря об эмпирическом риске психического заболевания, но эмпирические показатели риска — лучшее, что можно предложить.

В обстановке генетического консультирования понимание природы и прогноза болезни, осознание ее тяжести имеют такое же значение, как упомянутый выше риск. У консультируемого есть собственный взгляд на болезнь, о которой идет речь, и этот взгляд отнюдь не всегда совпадает с точкой зрения консультанта. Отдельные наследственно обусловленные заболевания могут по-разному восприниматься разными людьми. Оценка тяжести психических расстройств осложняется вариабельностью клинических проявлений даже в одной родословной. Взгляд консультируемого на болезнь часто формируется опытом личного общения с больными членами семьи и зависит от степени распада личности, вызванного болезнью. В некоторых семьях могут не принимать во внимание тяжелые аспекты психического заболевания перед лицом тех положительных аспектов, которые они приписывают патологии.

В этой связи можно упомянуть об ассоциации творческих способностей с шизофренией [Karlsson, Hasenfus, Magaro] и повышенном стремлении к достижениям, отмеченном при биполярном заболевании. Возможность несостоявшейся личности, хронической болезни, отсутствия способностей и самоубийства — это те доводы, которые консультант выдвигает на основании собственного опыта и семейного анамнеза. При особой дезинтегративности психического заболевания оценка бремени должна быть более высокой, чем для семей, где болезнь причиняет меньше коллизий. Эти переменные полезно учитывать, так как психические болезни предположительно обусловлены многими гонотйпами и зависят от средовых переменных. Так же, как оценка бремени, показатели риска подвержены субъективной интерпретации. Чтобы понять смысл риска (шанс), необходима некоторая математическая софистика. Страх, являющийся компонентом консультации, может повлиять и на способность консультируемого понять смысл шанса.

Генетическую информацию (оценка риска заболевания, а также природы и течения болезни, о которой идет речь) следует предоставлять, понимая, как консультируемый воспринимает бремя. Консультант помогает преодолеть страх, эмоциональные последствия сообщения генетического диагноза и разъяснения значения психического заболевания для индивидуума. Затем консультант может помочь пересмотреть личные планы в свете генетической информации. Будущим родителям нельзя давать никакой конкретный совет относительно минимизации риска развития психического заболевания. Обследование приемных детей показало, что развитие психического заболевания у биологически предрасположенного индивидуума мало зависит от средового влияния родителей [Kety et al.]. Однако с точки зрения вторичной профилактики появление психического расстройства у члена семьи можно рано диагностировать и, возможно, тем свести до минимума психо- и фармакотерапию.

Обычно дающий генетическую консультацию не должен подсказывать консультируемому решение о планировании семьи, но высокий риск, связанный с браком двух больных шизофренией, очень важен. По нашему мнению, вряд ли целесообразно советовать вступать в брак двум индивидуумам с психическими расстройствами. Точно так же нельзя без разбора жениться больным с биполярным расстройством, характеризующимся быстрой сменой циклов, а также в случае хронической шизофрении или многократной госпитализации. Сомнительна и целесообразность зАВ0дить детей в подобных ситуациях, а также больным, неоднократно предпринимавшим суицидальные попытки или имеющим в анамнезе послеродовые психозы. Мы полагаем, что наиболее приемлем в подобных ситуациях добровольный терапевтический аборт, с которым связано не столь тяжелое социальное и персональное бремя для семьи.

Однако некоторые больные, несмотря на картину, нарисованную консультантом, тем не менее будут продолжать рожать детей. В то же время некоторые семьи могут оказаться в такой мере напуганными своим восприятием бремени, что переоценят смысл и неправильно истолкуют шанс развития болезни, а следовательно, побоятся зАВ0дить детей. В рассортировке этих факторов и понятий и состоит решающая роль дающего генетическую консультацию; эту роль лучше всего выполнит информированный психиатр.

Другой вопрос касается риска провокации болезни у тех, кто получил генетическую информацию. Данных, указывающих на то, что щизофрения или аффективное расстройство может быть результатом самовнушения, не имеется, но нельзя недооценивать и роль стресса. При генетической консультации можно наблюдать регресс высокоинтеллектуальной личности, особенно учитывая двойной удар по самолюбию, наносимый известием о наследственном психическом заболевании. Поддержка и понимание со стороны консультанта, готовность дать больному время справиться с этими конфликтами сводят до минимума тяжесть связанных с консультацией стресса и проблем.

Те, кто дает психиатрические генетические консультации, должны настойчиво заниматься катамнезом, чтобы выяснить исход консультации и контролировать появление психического заболевания у бывших до того здоровыми членов семьи. Если есть психиатр, которого семья знает, это может ослабить сопротивляемость в отношении обращения за психиатрической помощью тех членов семьи, которые ранее не хотели обращаться.

Основные психические заболевания (шизофрения и аффективные психозы) могут оказывать неблагоприятное влияние на плодовитость, течение и исход беременности, а также на воспитание будущего потомства. Кроме того, эти психические болезни наследуются потомками с достаточно большой вероятностью. Беременность может спровоцировать проявление или обострить имеющийся психический диатез. Наконец, применяемые с целью профилактики психических расстройств психотропные препараты, если их принимать во время беременности, могут оказать тератогенное действие.

Перечисленные факторы взаимодействия делают беременность на фоне психического нарушения акушерской ситуацией высокого риска. Когда индивидуумы обращаются за генетической консультацией по поводу психического заболевания, консультант должен понять мотив обращения, помочь консультируемому усвоить и осознать генетическую информацию, облегчить напряжение и страх, связанные с возможностью наследственной психической болезни в семье. В настоящее время, информируя консультируемого о вероятности развития психического расстройства в его семье, пользуются эмпирическими показателями риска, полученными на основе обширных семейных исследований. Вопрос о рождении детей должен быть всесторонне обдуман и решен отрицательно в ситуациях, когда психически больны оба родителя, когда речь идет о биполярном психозе с быстро чередующимися циклами, при хронической шизофрении, при частой госпитализации больных, а также в случаях многократных суицидальных попыток и послеродовых психозов в анамнезе.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Аномалии числа хромосом при беременности - течение, прогноз"

Оглавление темы "Аномалии хромосом при беременности":
  1. Психиатрическая генетическая консультация при беременности
  2. Аномалии числа хромосом при беременности - течение, прогноз
  3. Аберрации хромосом при беременности - течение, прогноз
  4. Частота аномалий хромосом при беременности
  5. Влияние беременности на женщин с аномалиями хромосом
  6. Трисомия аутосом при беременности - течение, прогноз
  7. Кариоотипы 47,ХХХ И 46,ХХ/47,ХХХ при беременности - течение, прогноз
  8. Кариотипы 45,Х; 45,Х/46,ХХ; 45,Х/46,ХХ/47,ХХХ при беременности - течение, прогноз
  9. Беременность от мужчин с кариотипом 47,XYY - течение, прогноз
  10. Потомки при аномалиях хромосом у родителей

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: