Болезнь Гоше у женщин и мужчин - прогноз беременности

Из трех основных форм болезни Гоше, которые характеризуются аутосомно-рецессивным наследованием и отложением сфинголипида в результате дефицита глюкоцереброзидазы, в отношении беременности представляет интерес только хронический ненейропатический вариант, свойственный взрослым (тип I).

Заболевание особенно часто встречается среди евреев ашкенази. Подробный обзор вариантов болезни Гоше представил Brady.
В различных органах и костном мозге больных первым типом болезни Гоше находят характерные нагруженные липидами клетки. Самыми ранними проявлениями болезни являются гепатоспленомагалия и боли в костях; результатом поражения легких бывают легочное сердце и пневмония.

Отмечают переломы. Гиперспленизм может привести к геморрагическим эпизодам и анемии. Несмотря на то что глюкоцереброзиды откладываются в печени и почках, функция печени и почек нарушается редко. При заболевании взрослых неврологических нарушений, по-видимому, не бывает.

В различных сообщениях немалое внимание уделялось возможному взаимодействию между болезнью Гоше и беременностью. Создавалось впечатление повышенной частоты у женщин с болезнью Гоше бесплодия, повторных выкидышей, смерти новорожденных и послеродового сепсиса [Groen, Ross, Tenton, Treadwell], но другие более критические работы показали, что это почти наверняка не так [Hsia et al., Fried, Greenwald, Fenton, Decker, McWhorter, Bromberg et al, Mendel, McCullough].

Интересующийся читатель сам должен ознакомиться с указанными работами, чтобы сделать собственные выводы, но мы согласны с мнением Bromberg и сотр., что «деторождение не оказывает никакого ни непосредственного, ни отдаленного неблагоприятного воздействия на страдающих болезнью Гоше женщин», так же как заболевание матери не вредит потомкам, многие из которых абсолютно здоровы.

Медицинские показания к прерыванию беременности если и возникают, то не часто, но ввиду возможности гематологических и сердечно-легочных нарушений больные, безусловно, требуют тщательного наблюдения. Вероятность послеродового кровотечения, по-видимому, не повышена. Роль спленэктомии, стероидов, обезболивающих препаратов, ортопедических мероприятий, переливания крови и заместительной терапии ферментом в лечении болезни Гоше обсуждается во многих публикациях, особенно в обзоре Brady.

Поражение костей при болезни Гоше

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Гиперлипопротеидемии у женщин и мужчин - прогноз беременности"

Оглавление темы "Болезни обмена веществ и беременность":
  1. Гликогеноз V типа (дефицит миофосфорилазы, синдром Мак-Ардла) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  2. Подагра у женщин и мужчин - прогноз беременности
  3. Ксантинурия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  4. Болезнь Рефсума (болезнь накопления фитановой кислоты) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  5. Болезнь Гоше у женщин и мужчин - прогноз беременности
  6. Гиперлипопротеидемии у женщин и мужчин - прогноз беременности
  7. Порфирии у женщин и мужчин - прогноз беременности
  8. Острая интермиттирующая порфирия (ОИП) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  9. Пятнистая порфирия (ПП) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  10. Наследственная копропорфирия (НКП) у женщин и мужчин - прогноз беременности

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: