Гликогеноз V типа (дефицит миофосфорилазы, синдром Мак-Ардла) у женщин и мужчин - прогноз беременности

Гликогеноз V типа (дефицит миофосфорилазы, синдром Мак-Ардла) наследуется аутосомно-рецессивно, характеризуется недостаточной активностью мышечной фосфорилазы (ЕС 2.4.1.1) и проявляется клинически утомлением и болями в мышцах при физической нагрузке, а также иногда миоглобинурией.

Schmid, Hammaker, Dawson и сотр. коротко сообщили о 6 беременностях, окончившихся как будто бы успешно, но подробности не были приведены.

Cochrane, Alderman подробно описывают беременность у одной больной. Вынашивание ничем не осложнилось и в положенный срок наступили спонтанные роды. На первой стадии схватки были нормальными, но через 18 ч пришлось прибегнуть к стимуляции окситоцином, несмотря на искусственное вскрытие плодного пузыря; применялась эпидуральная анестезия.

Головка плода предлежала заднезатылочной областью и потребовалось наложить выходные щипцы. В отличие от случая, описанного Dawson и сотр., после родов не было ни мышечных болей, ни миоглобинурии. Ребенок родился здоровым.

Подобное течение родов совместимо с нормальной функцией матки, особенно учитывая заднезатылочное предлежание головки плода и массу тела ребенка (3200 г). Об уровне миофосфорилазы в матке больных женщин не сообщалось, но он может быть нормальным, поскольку фосфорилаза гладких мышц сосудов при болезни Мак Ардла оказалась неизмененной [Engel et al.].

Патогенез гликогеноза V типа

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Подагра у женщин и мужчин - прогноз беременности"

Оглавление темы "Болезни обмена веществ и беременность":
  1. Гликогеноз V типа (дефицит миофосфорилазы, синдром Мак-Ардла) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  2. Подагра у женщин и мужчин - прогноз беременности
  3. Ксантинурия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  4. Болезнь Рефсума (болезнь накопления фитановой кислоты) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  5. Болезнь Гоше у женщин и мужчин - прогноз беременности
  6. Гиперлипопротеидемии у женщин и мужчин - прогноз беременности
  7. Порфирии у женщин и мужчин - прогноз беременности
  8. Острая интермиттирующая порфирия (ОИП) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  9. Пятнистая порфирия (ПП) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  10. Наследственная копропорфирия (НКП) у женщин и мужчин - прогноз беременности

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: