Болезни вызванные гонадным мозаицизмом
Как уже упоминалось ранее, у некоторых детей с аутосомно-доминантным заболеванием оба родителя могут быть здоровы. Можно предположить, что болезнь развилась вследствие возникновения новой мутации в яичнике или сперматозоиде одного из родителей.
В таких случаях родные братья и сестры больного ребенка здоровы и не имеют повышенного риска развития данного заболевания. Однако это наблюдается не всегда. При некоторых аутосомно-доминантных заболеваниях, например при несовершенном остеогенезе, у фенотипически здоровых родителей могут рождаться больные дети. Такая ситуация явно идет вразрез с классическими законами наследования Менделя.
Исследования выявили, что причиной таких необычных родословных может быть гонадный мозаицизм. Гонадный мозаицизм — результат мутации, произошедшей во время раннего эмбрионального развития.
Если мутация поражает только те клетки, которые в дальнейшем должны дифференцироваться в гонады, мутация будет содержаться в гаметах, в то время как соматические клетки индивида будут абсолютно нормальными. Такое явление называют герминативным (или гонадным) мозаицизмом.
Фенотипически здоровый родитель с гонадным мозаицизмом может передать мутацию, приводящую к заболеванию, потомкам через мутантную гамету. Поскольку клетки-предшественники гамет содержат мутацию, существует большая вероятность, что больше одного ребенка этого родителя будут страдать заболеванием. Очевидно, что вероятность этого зависит от пропорции зародышевых клеток, имеющих такую мутацию.
и характер сегментирования Х-хромосомы с обозначением плеч, областей, сегментов и подсегментов
- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Молекулярные методы диагностики генетических болезней"
Оглавление темы "Генетические болезни":- Причины, механизмы развития гермафродитизма и псевдогермафродитизма
- Болезни с мутацией типа тринуклеотидных повторов
- Причины синдрома ломкой Х-хромосомы и механизмы ее развития
- Болезни вызванные мутацией в митохондриальных генах
- Болезни вызванные геномным импритингом
- Причины синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана
- Болезни вызванные гонадным мозаицизмом
- Молекулярные методы диагностики генетических болезней
- Показания для генетических исследований зародышевых клеток
- Показания для анализа генетических изменений клеток