Все люди наследуют по две копии каждого гена, которые располагаются на гомологичных участках материнской и отцовской хромосом. Обычно считается, что нормальные гомологичные гены, полученные от отца и от матери, ничем не отличаются. Действительно, это правомерно для многих генов.

Однако исследования последних двух десятилетий выявили, что между некоторыми материнскими и отцовскими генами существуют важные функциональные различия. Эти различия возникают вследствие эпигенетического процесса, названного геномным импринтингом.

В большинстве случаев при импринтинге происходит избирательная инактивация материнского или отцовского аллеля. При материнском импринтинге происходит ингибирование транскрипции материнского аллеля, а при отцовском импринтинге инактивируется отцовский аллель. Импринтинг происходит в яйцеклетке и сперматозоиде, а затем передается в стабильном состоянии каждой соматической клетке при митозе.

Как и при других вариантах эпигенетической регуляции, импринтинг связан с различным характером метилирования CG-нуклеотидов ДНК. Другими механизмами могут быть деацетилирование гистона Н4 и метилирование. Считается, что независимо от механизма маркировка материнских и отцовских хромосом происходит во время гаметогенеза. Существует гипотеза, что некоторые хромосомы помнят свое происхождение с момента зачатия. Точное число генов, подвергающихся импринтингу, неизвестно; предположительно их количество составляет от 200 до 600.

Гены, подвергающиеся импринтингу, могут располагаться отдельно друг от друга, но обычно они формируют группы, которые регулируются общими цис-действующими элементами, называемыми областями контроля импринтинга. Геномный импринтинг лучше всего рассматривать на примерах двух редких генетических заболеваний: синдрома Прадера-Вилли и синдрома Ангельмана.

- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Причины синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана"

1. Причины, механизмы развития гермафродитизма и псевдогермафродитизма
2. Болезни с мутацией типа тринуклеотидных повторов
3. Причины синдрома ломкой Х-хромосомы и механизмы ее развития
4. Болезни вызванные мутацией в митохондриальных генах
5. Болезни вызванные геномным импритингом
6. Причины синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана
7. Болезни вызванные гонадным мозаицизмом
8. Молекулярные методы диагностики генетических болезней
9. Показания для генетических исследований зародышевых клеток
10. Показания для анализа генетических изменений клеток