Подавляющее большинство генов располагаются на хромосомах в ядре клетки и наследуются в соответствии с классическими законами Менделя. Существует, однако, несколько митохондриальных генов, которые передаются потомкам наследуемых по другому механизму.

Уникальным признаком митохондриальной ДНК является ее материнское происхождение, поскольку митохондрии содержатся в развитой цитоплазме яйцеклетки, в то время как в сперматозоиде их мало или вообще нет. Следовательно, зигота получает весь состав митохондриальной ДНК от яйцеклетки.

Таким образом, мать передает митохондриальные гены всем своим потомкам (как мужского, так и женского пола), однако именно дочери, а не сыновья передают ДНК дальше, своим потомкам. Для митохондриального наследования характерны следующие признаки:

- митохондриальная ДНК человека содержит 37 генов, 22 из которых транскрибируются в транспортные РНК, а 2 — в рибосомальные РНК. Оставшиеся 13 генов кодируют субъединицы ферментов дыхательной цепи. В связи с тем что митохондриальная ДНК кодирует ферменты, участвующие в окислительном фосфорилировании, заболевания, вызванные мутациями в этих генах, поражают органы, в наибольшей степени зависимые от окислительного фосфорилирования, например ЦНС, скелетные мышцы, сердце, печень и почки;

- каждая митохондрия содержит тысячи копий митохондриальной ДНК, и обычно значимые мутации поражают отдельные, а не все копии. Таким образом, ткани и весь организм в целом могут содержать как нормальную, так и мутантную ДНК. Это состояние называют гетероплазмией.

Необходимо отметить, что для развития заболевания вследствие оксидативной дисфункции необходимо определенное минимальное количество мутантной митохондриальной ДНК, которое называют пороговым эффектом. Этот пороговый эффект быстрее достигается в метаболически активных тканях, упомянутых ранее;

- во время деления клетки митохондрии и содержащаяся в них ДНК распределяются по дочерним клеткам случайным образом. Таким образом, при делении клетки, содержащей нормальную и мутантную митохондриальную ДНК, пропорция нормальных и мутантных митохондриальных ДНК в дочерних клетках может значительно варьировать. Следовательно, тяжесть заболеваний, вызванных мутациями в митохондриальных генах, также может отличаться.

Заболевания, связанные с митохондриальным наследованием, встречаются редко, и, как упоминалось ранее, многие из них поражают нейромышечную систему. Наследственная оптическая нейропатия Лебера является прототипом заболеваний этой группы. Это нейродегенеративное заболевание проявляется прогрессирующей двухсторонней потерей центрального зрения.

Нарушение зрения впервые отмечается в возрасте от 15 до 35 лет и в конце концов приводит к полной слепоте. В некоторых семьях также наблюдаются нарушения сердечной проводимости и незначительные неврологические нарушения.

- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Болезни вызванные геномным импритингом"

1. Причины, механизмы развития гермафродитизма и псевдогермафродитизма
2. Болезни с мутацией типа тринуклеотидных повторов
3. Причины синдрома ломкой Х-хромосомы и механизмы ее развития
4. Болезни вызванные мутацией в митохондриальных генах
5. Болезни вызванные геномным импритингом
6. Причины синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана
7. Болезни вызванные гонадным мозаицизмом
8. Молекулярные методы диагностики генетических болезней
9. Показания для генетических исследований зародышевых клеток
10. Показания для анализа генетических изменений клеток