Наконец пришло то время, когда рекомбинантные ДНК-технологии начали использовать в клинической практике. С завершением проекта «Геном человека» анализ ДНК стал важным методом диагностики болезней человека, как наследственных, так и приобретенных.

Технологии молекулярной диагностики нашли применение практически во всех областях медицины. В те времена, когда молекулярные диагностические тесты были недоступны, диагностика моногенных (менделевских) заболеваний основывалась на выявлении продукта аномального гена (например, мутантного гемоглобина или аномального метаболита) либо их клинических эффектов, например умственной отсталости при фенилкетонурии.

Сейчас стало возможным определение мутаций на уровне ДНК и появляются диагностические тесты для все большего числа наследственных заболеваний. В дополнение к этому молекулярные технологии играют чрезвычайно важную роль в выявлении генетических основ многих распространенных комплексных заболеваний, таких как сахарный диабет, атеросклероз и злокачественные опухоли. Молекулярная диагностика наследственных заболеваний на уровне нуклеиновых кислот имеет определенные преимущества над другими технологиями, а именно:

- молекулярные тесты имеют исключительно высокую чувствительность. Например, ПЦР позволяет амплифицировать ДНК или РНК в миллионы раз, что дает возможность использовать для анализа всего от 1 до 100 клеток. Для амплификации ДНК или РНК методом ПЦР достаточно 0,1 мкл крови или клеток со слизистой щеки;

- тесты, основанные на ДНК, не зависят от продукта гена, который может синтезироваться только в определенных специализированных клетках (например, в клетках головного мозга), или экспрессии гена, которая, возможно, начинается в более позднем возрасте. Поскольку дефектный ген, отвечающий за развитие наследственного заболевания, присутствует в зародышевых клетках, все постзиготные клетки являются носителями мутации.

- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Показания для генетических исследований зародышевых клеток"

1. Причины, механизмы развития гермафродитизма и псевдогермафродитизма
2. Болезни с мутацией типа тринуклеотидных повторов
3. Причины синдрома ломкой Х-хромосомы и механизмы ее развития
4. Болезни вызванные мутацией в митохондриальных генах
5. Болезни вызванные геномным импритингом
6. Причины синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана
7. Болезни вызванные гонадным мозаицизмом
8. Молекулярные методы диагностики генетических болезней
9. Показания для генетических исследований зародышевых клеток
10. Показания для анализа генетических изменений клеток