Показания для анализа генетических изменений клеток

В современном мире молекулярно-нацеленной терапии особенно важно идентифицировать специфическую молекулярно-генетическую структуру приобретенных заболеваний (таких как злокачественные опухоли и инфекционные болезни), которые раньше диагностировали и лечили на основании немолекулярных клинико-патологических данных.

Технические подходы такие же, как те, которые используют при нарушениях зародышевых линий. Существуют следующие показания:

а) диагностика и лечение злокачественных опухолей:
- обнаружение опухолеспецифических приобретенных мутаций и цитогенетических изменений, являющихся маркерами конкретных опухолей (например, BCR-ABL1 при хронической миелоидной лейкемии);
- определение клональности как индикатора состояния неоплазии (например, нереактивность);
- определение специфических генетических изменений, от которых может зависеть лечение (например, ERBB2 [HER2/Neu] при раке молочной железы или мутации в EGFR при раке легкого);
- определение эффективности терапии (в частности, выявление минимальной остаточной болезни с помощью определения BCR-ABL1 методом ПЦР при хронической миелоидной лейкемии);
- выявление Гливек-резистентных форм хронической миелоидной лейкемии и гастроинтестинальных стромальных опухолей;

б) диагностика и лечение инфекционных заболеваний:
- выявление специфического для конкретных микроорганизмов (например, ВИЧ, микобактерий, вируса папилломы человека, герпес-вируса в ЦНС) генетического материала для уточнения диагноза;
- идентификация специфических генетических изменений в геноме микробактерий, которые связаны с резистентностью к терапии;
- определение эффективности терапии (например, оценка вирусной нагрузки при инфицировании ВИЧ и вирусом гепатита С).

Мужской кариотип в норме
Нормальный мужской кариотип, полученный методом G-сегментирования,
и характер сегментирования Х-хромосомы с обозначением плеч, областей, сегментов и подсегментов

- Вернуться в оглавление раздела "Патофизиология"

Оглавление темы "Генетические болезни":
  1. Причины, механизмы развития гермафродитизма и псевдогермафродитизма
  2. Болезни с мутацией типа тринуклеотидных повторов
  3. Причины синдрома ломкой Х-хромосомы и механизмы ее развития
  4. Болезни вызванные мутацией в митохондриальных генах
  5. Болезни вызванные геномным импритингом
  6. Причины синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана
  7. Болезни вызванные гонадным мозаицизмом
  8. Молекулярные методы диагностики генетических болезней
  9. Показания для генетических исследований зародышевых клеток
  10. Показания для анализа генетических изменений клеток

Рекомендуемое нашими посетителями:

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: