Аномалии развития, формирующиеся в течение первых трех месяцев эмбрионального развития, как правило, сопровождаются поражением более одного сегмента (или даже всех сегментов) развивающейся конечности, поэтому неудивительно, что зачастую наблюдают врожденные аномалии развития одновременно предплечья, запястья и кисти. По этой причине мы рассмотрим данный вопрос в рамках одного раздела.

Зачатки верхних конечностей появляются в конце четвертой недели эмбрионального развития, в последующем наблюдается постепенное формирование сначала проксимальных, затем дистальных отделов верхних конечностей. Через шесть недель после оплодотворения яйцеклетки появляются зачатки пальцев и начинается дифференциация мезенхимальной ткани с формированием примитивного скелета и мышц.

Рост клеток происходит в неразрывной связи с их генетически запрограммированной гибелью, что в конечном итоге приводит к формированию конечностей, образованию суставов и сепарации отдельных пальцев. Данный процесс в той или иной мере завершается в конце восьмой недели эмбрионального развития, в это же время в длинных трубчатых костях начинают появляться первичные ядра оссификации. Ядра оссификации в эпифизах костей и костях запястья появляются только после рождения ребенка, о чем необходимо помнить при интерпретации рентгенограмм новорожденного.

Аномалии развития могут формироваться на этапе эмбриогенеза вследствие нарушений формирования органов либо за счет незавершения сепарации мезенхимальных зачатков тканей и органов, что в конечном итоге приводит, соответственно, к частичному или полному отсутствию той или иной части органа или к сращению смежных анатомических сегментов. Нельзя забывать и том, что одновременно могут наблюдаться аномалии развития других органов и тканей, закладка которых происходит на тех же этапах эмбриогенеза, поэтому аномалии костно-мышечной системы нередко сочетаются с другими врожденными аномалиями.

Частота врожденных аномалий развития верхних конечностей оценивается примерно как один случай на 600 живых новорожденных, однако далеко не все они являются тяжелыми и требуют хирургического лечения. Некоторые врожденные аномалии развития являются следствием наследственных генетических мутаций или внутриутробного воздействия лекарственных препаратов, инфекционных агентов или ионизирующей радиации, в большинстве случаев точную причину той или иной аномалии развития установить не удается.

Классификация врожденных аномалий лучезапястного сустава и кисти

Классификация врожденных аномалий развития конечностей, разработанная Международной федерацией Обществ кистевых хирургов (International Federation of Societies for Surgery of the Hand (IFSSH)) разделяет их на семь основных категорий:
(1) нарушения формирования органов,
(2) нарушения дифференцировки органов и тканей,
(3) удвоение органов,
(4) нарушение роста и развития органов и тканей,
(5) аномалии вследствие внешнего сдавления в полости матки и
(6) генерализованные аномалии развития скелета.

Некоторые аномалии нельзя однозначно отнести к той или иной категории (например, гипоплазия первого пальца, которую можно с одинаковым успехом считать «нарушением формирования органа» и «нарушением его роста и развития»).

а) Первичная консультация. Зачастую родители, да и сами дети, могут быть обеспокоены сложившейся ситуацией, что нередко связано с имеющейся у них противоречивой информацией относительно их заболевания, полученной в т.ч. от врачей, не являющихся специалистами в данной области. Врачам часто приходится сталкиваться с негодованием родителей, обусловленным неоправданными ожиданиями как в отношении исходов заболевания, так и возможностей его хирургического лечения.

В ходе первичной консультации необходимо постараться добиться доверия со стороны родственников пациента, необходимо понимать, что дети — это пациенты, с которыми вам придется работать в течение достаточно долгого периода времени.

Пациента и его родственников необходимо ознакомить с диагнозом заболевания, его прогнозом, объяснить, что их может ожидать в будущем и каков долговременный план лечения, в т. ч. когда и какое планируется оперативное лечение, которое может состоять из нескольких этапов. Многие дети, страдающие врожденными аномалиями развития скелета, развиваются и взрослеют абсолютно также, как все остальные дети, поэтому хирургическая коррекция деформаций необходима далеко не всегда.

б) Клиническое обследование. Осмотр ребенка следует проводить в приятной, непринужденной атмосфере. В помещении, где осматривают детей, всегда должны быть игрушки и ребенку нужно позволять свободно играть ими, что даст возможность со стороны понаблюдать за тем, как он, например, пользуется кистью. Иногда проще осмотреть ребенка, когда он находится на коленях у родителей. Диагноз не всегда удается поставить сразу, однако, например, отсутствие типичных кожных складок может свидетельствовать об отсутствии соответствующих суставов или отсутствии в них движений.

Помните, что многие врожденные аномалии развития запястья и кисти являются частью более системных аномалий развития. Дисплазия лучевой кости, к примеру, может сочетаться с аномалиями развития позвоночника, атрезией ануса, аномалиями сердечно-сосудистой системы, наличием трахеопищеводного свища, аномалиями развития почек и другими дефектами развития конечностей (объединенными термином VACTERL-синдром).

P.S. Термин представляет собой аббревиатуру и описывает ассоциацию врожденных аномалий развития, включающую в себя аномалии позвоночника (Vertebrae), атре-зию ануса (Anus), аномалии сердечно-сосудистой системы (Сог), трахеопищеводный свищ (Trachea), атрезию пищевода (Esophagus), аномалии развития почек и/или лучевой кости (Ren и/или Radius) и/или аномалии развития конечностей (Limbs).

Осматривать ребенка всегда необходимо максимально полно, при необходимости с участием других специалистов. При наследственных или необычных аномалиях развития показано генетическое консультирование, которое может оказаться полезным для постановки правильного диагноза.

в) Показания к оперативному лечению. На каком бы этапе не вставал вопрос о хирургическом лечении той или иной аномалии развития, хирург всегда должен помнить о четырех главных правилах:

• Функция: подумайте, насколько важна функция той или иной аномальной части тела в повседневной жизни пациента, например, принимая решение о реконструкции отсутствующего или неправильно развитого первого пальца кисти с использованием указательного пальца.

• Прогрессирование деформации: подумайте о том, будет ли прогрессировать деформация в процессе роста ребенка и может ли она стать причиной развития других, вторичных, деформаций. Например, синдактилия пальцев разной длины, в частности безымянного и мизинца, может стать причиной прогрессирующей девиации пальцев.

• Внешний вид: кисть является второй после лица частью тела, определяющей представление человека о собственной внешности. Если кисть выглядит нормально, то ребенок будет пользоваться ею также нормально, однако если кисть будет выглядеть не так, как у всех, то он скорее всего будет прятать ее от постороннего взгляда. Данный принцип носит

• Боль: аномалии развития скелета, как правило, не сопровождаются болевым синдромом, однако некоторые пациенты обращаются за помощью именно по этой причине. Примером может служить боль в области дистальной фаланги пальца при синдроме сдавливающего кольца, когда наблюдаются дефекты мягкотканного покрова фаланги.

г) Нарушение формирования органов и тканей:

1. Полное отсутствие сегментов конечности. Дефект верхней конечности может локализоваться на любом уровне от плечевого сустава до фаланг пальцев кисти. Чаще всего дефект локализуется на уровне верхней трети предплечья и области сустава запястья, затем на уровне пястных костей и плеча. Сочетание с другими аномалиями развития костно-мышечной системы наблюдается нечасто.

Проксимальный отдел предплечья. С косметической точки зрения у детей раннего возраста оправдано использование протезных устройств. У детей более старшего возраста и подростков можно подумать об использовании миоэлектронных протезов, которые позволят улучшить функцию конечности, хотя многие подростки на удивление хорошо приспосабливаются обходиться и без них.

Поперечный дефект пальцев кисти. Детям с дефектами пальцев кисти (синбрахидактилия), если позволяет состояние местных тканей (кожи, сухожилий и нервов), может быть показана микрососудистая пересадка большого пальца стопы на кисть или перемещение неваскуляризированной фаланги большого пальца стопы в подготовленный кожный лоскут на кисти.

2. Продольный дефект сегментов верхней конечности. Продольные дефекты сегментов верхней конечности могут захватывать лучевую сторону верхней конечности (преаксиальные), локтевую сторону (постаксиальные), центральные отделы сегментов (клешневидная кисть) либо быть межсегментарными.

- Читать далее "Симптомы лучевой дисплазии и ее лечение"

1. Симптомы бурсита локтевого сустава - локтя студента
2. Показания и техника артроскопии локтевого сустава
3. Показания для эндопротезирования локтевого сустава и его результаты
4. Показания для артродеза локтевого сустава и его результаты
5. Особенности анатомии локтевого сустава
6. Причины боли в лучезапястном суставе, запястье и их обследование
7. Типы врожденных аномалий лучезапястного сустава и кисти
8. Симптомы лучевой дисплазии и ее лечение
9. Симптомы локтевой дисплазии и ее лечение
10. Симптомы врожденной аномалии кисти и пальцев руки