Симптомы остеопетроза (мраморной болезни, синдрома Альберса-Шенберга) и его лечение

Большинство «метафизарных» и «диафизарных» дисплазий, по-видимому, являются результатом нарушения процессов формирования костей. В отличие от нарушений развития эпифиза и ростковых зон, малорослость не относится к признакам.

Дисплазии могут сочетаться с утолщением костей черепа, с риском окклюзии отверстий черепа и ущемлением черепно-мозговых нервов. Фиброзные дисплазии описаны в отдельных статьях на сайте - рекомендуем пользоваться формой поиска выше.

Остеопетроз (мраморная болезнь, синдром Альберса-Шенберга) является одной из нескольких наследственных патологий, которые характеризуются склерозом, утолщением и уплотнением костной ткани, что проявляется повышенной рентгенологической плотностью костей. Патогенетической основой данного заболевания является дисбаланс процессов формирования и резорбции костной ткани. При наиболее распространенной форме, остеопетрозе, нарушен процесс резорбции костной ткани вследствие дефекта образования остеокластов и/или их функции.

а) Поздний остеопетроз (osteopetrosis tarda). Распространенная форма остеопетроза имеет довольно доброкачественное течение, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это состояние проявляется редко, и может быть обнаружено только в подростковом или зрелом возрасте в результате патологического перелома или случайно, в ходе рентгенологического исследования по иному поводу, отсюда определение поздний.

Внешний вид не нарушен, если только не появляются осложнения в виде патологических переломов или компрессии черепно-мозговых нервов в суженных выходных отверстиях. Также такие больные имеют склонность к развитию инфекции костной ткани, особенно нижней челюсти, например, после экстракции зуба.

Рентгенологическое исследование обнаруживает увеличение костной плотности практически всех сегментов: отмечается утолщение кортикального слоя, резкое сужение костномозговых каналов. Кроме этого на рентгенограммах позвоночника определяется характерная картина—склерозированные замыкательные пластины позвонков (напоминающие полосатую футбольную форму, отсюда выражение «позвоночник в футболке»). Кости свода черепа утолщены, определяется увеличение костной плотности костей основания черепа.

Хирургическое лечение требуется, только в случае развития осложнений.

Остеопетроз (мраморная болезнь, синдром Альберса-Шенберга)
Мраморная болезнь (остеопетроз, синдром Альберса-Шенберга).
Несмотря на повышенную плотность костной ткани, кости легко повреждаются, и,
как в данном случае перелома плечевой кости, консолидация костных отломков происходит довольно медленно.

б) Врожденный остеопетроз (osteopetrosis congenita) - аутосомно-рецессивная форма остеопетроза проявляет себя при рождении и вызывает серьезные нарушения. Агрессивное воздействие костной ткани на костный мозг приводит к панцитопении, гемолизу, анемии и гепатоспленомегалии. Окклюзия отверстий черепа может привести к парезу лицевого или зрительного нерва. Достаточно часто происходит развитие остеомиелита, например, после удаления зуба или внутрикостного соединяя отломков после перелома.

Повторяющиеся кровотечения или инфекции обычно приводит к смерти в раннем детском возрасте.

Лечение в последние годы направлено на стимуляцию резорбции костной ткани и гематопоэза, например, выполняется пересадка костного мозга от здорового донора, проводится длительный курс терапии гамма-интерфероном.

Остеопетроз (мраморная болезнь, синдром Альберса-Шенберга)
Остеопетроз (мраморная болезнь, синдром Альберса-Шенберга)

- Читать далее "Симптомы диафизарной дисплазии (болезни Энгельмана, синдрома Камурати) и его лечение"

Оглавление темы "Наследственные болезни костей":
  1. Симптомы ахондроплазии и ее лечение
  2. Симптомы гипохондроплазии и ее лечение
  3. Симптомы дисхондростеоза (синдрома Лери-Вейлля) и его лечение
  4. Симптомы метафизарной хондродисплазии (дизостоза) и ее лечение
  5. Симптомы дисхондроплазии (энхондроматоза, болезни Оллье) и ее лечение
  6. Симптомы болезни Маффучи и ее лечение
  7. Симптомы метафизарной дисплазии (болезни Пайла) и ее лечение
  8. Симптомы краниометафизарной дисплазии и ее лечение
  9. Симптомы остеопетроза (мраморной болезни, синдрома Альберса-Шенберга) и его лечение
  10. Симптомы диафизарной дисплазии (болезни Энгельмана, синдрома Камурати) и его лечение