Симптомы ахондроплазии и ее лечение

Ахондропзаия - это одно из самых распространенных заболеваний, при котором рост пациента аномально малый. Рост взрослого человека с таким заболеванием составляет обычно около 122 см. Непропорциональное укорочение костей конечностей определяется внутриутробно при ультразвуковом исследовании.

а) Симптомы и клиника ахондроплазии. Аномалия становится очевидна в детстве: значительная задержка роста. Конечности — особенно проксимальные сегменты — непропорционально короткие (ризомелическое укорочение), довольно большой череп с выраженными лобными буграми и седловидным носом. Нависание лба и гипоплазия средней части лица создают характерный вид людей с ахондроплазией.

Пальцы коротенькие, утолщены и несколько разведены (кисть «трезубец»). Пояснично-грудной кифоз выражен в младенчестве, он почти всегда сглаживается через один или два года.

Умственное развитие не страдает. В раннем детстве туловище непропорционально длинное в сравнении с конечностями. Гипермобильность суставов также является характерным признаком заболевания, и за счет нее в положении стоя формируется характерная поза пациента: плоскостопие, искривленные голени, сгибание в тазобедренных суставах, выступающие ягодицы, лордоз в поясничном отделе позвоночника, сгибание в локтевых суставах.

Относительный стеноз большого затылочного отверстия может вызывать проблемы в младенчестве. В зрелом возрасте укорочение ножек дуг позвонков может привести к стенозу канала поясничного отдела позвоночника, и пролапсу диска (довольно распространенному) с исключительно тяжелыми неврологическими последствиями. Стеноз канала шейного отдела позвоночника может вызывать характерные признаки сдавления спинного мозга.

б) Рентгенологическое исследование при ахондроплазии. Все кости, формирующиеся в результате энхондрального окостенения, вовлечены в патологический процесс. Таким образом, деформирован лицевой скелет и кости основания черепа, но кости свода черепа интактны. Большое затылочное отверстие меньше, чем обычно. Длинные трубчатые кости укорочены и утолщены, метафизы расширяются, а линии ростковых зон несколько неравномерны.

Точки прикрепления мышц и сухожилий, например, большеберцовый бугорок или большой вертел, чрезмерно выступают. Хотя кости проксимального отдела верхней конечности поражаются диспропорционально (ризомелия), изменения также заметны в запястье и кисти, где метафизы расширены и приобретают чашевидную форму. Эпифизы костей удивительным образом не поражаются, и, следовательно, вторичные артрозы встречаются не так часто.

Полость таза небольшая (слишком мала для нормального родоразрешения), и крылья подвздошных костей распластаны, делая наклон вертлужной впадины практически горизонтальным. Часто встречаются уменьшение расстояния между ножками позвонков в поясничном отделе (L1-L5) и сужение спинномозгового канала. Данные изменения лучше всего определяются при КТ и МРТ.

Ахондроплазия
Ахондроплазия:
(а) Мать и ребенок с ахондроплазией, характерно типичные непропорциональное укорочение длинных трубчатых костей, особенно проксимальных сегментов верхних и нижних конечностей.
(б) Другие характерные черты внешнего вида видны на этой фотографии: поясничный лордоз, выступающий тораколюмбальный горб, выступающие лобные бугры.
(в, г) На рентгеновских снимках короткие утолщенные кости (включая кости запястья).

в) Диагноз. Ахондроплазию не следует путать с другими типами карликовости, сочетающимися с укорочением конечностей. При одних заболеваниях (например, при болезни Моркио) наблюдается укорочение в большей степени дистальных сегментов конечностей и возможно наличие большого количества сопутствующих аномалий. В других случаях (например, при псевдо-ахондроплазии или эпифизарной дисплазии) кости лицевого скелета не изменяются, в то время как эпифизы длинных трубчатых костей подвергаются деформации, что выявляется при рентгенологическом исследовании.

г) Патогенез (механизмы развития) ахондроплазии. В основе патогенеза данного заболевания лежит нарушение энхондрального продольного роста, что приводит к укорочению диафизов длинных трубчатых костей. Формирование вторичной кости не страдает, и поэтому сохраняется нормальный рост свода черепа и периостальный рост костей в ширину.

д) Генетика ахондроплазии. Ахондроплазия встречается у одного из 30000 родившихся. Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Однако вследствие того, что мало людей с ахондроплазией решается заводить детей, свыше 80% случаев носят спорадический характер.

Обнаружен гиперморфный дефект гена, кодирующего белок-супрессор, подавляющий рост рецепторов третьего типа фактора роста фибробластов (FGFR-3) в 4 хромосоме. Воздействие на пролиферативную зону ростковой пластинки проявляется в повышенной ингибиции роста и толщина гипертрофированной клеточной зоны снижается, а именно уменьшается толщина пролиферативной клеточной зоны. Это объясняет снижение энхондрального роста костей в длину.

е) Лечение ахондроплазии. В детском возрасте может потребоваться хирургическая коррекция деформаций нижней конечности (обычно, при genu varum). Иногда грудопоясничный кифоз не исправляется самостоятельно. Если имеется значительная деформация (угол искривления более 40°) к пятилетнему возрасту, существует риск компрессии спинного мозга.

В зрелом возрасте при стенозе спинномозгового канала может потребоваться оперативная декомпрессия. Пролапс межпозвоночного диска, сочетающийся с сужением канала спинного мозга, может стать показанием к экстренному оперативному вмешательству.

Благодаря развитию методов аппаратной наружной фиксации, удлинение конечности стало приемлемым вариантом лечения. Удлинение достигается дистракционным остеогенезом. Однако есть и недостатки: осложнения, в том числе несращение, инфекции и повреждение нервных стволов. Они могут иметь катастрофические последствия, и косметический эффект может оказаться не столь удовлетворительным как ожидалось, поскольку у пациента после лечения короткие верхние конечности и длинные нижние конечности.

Очень важно полностью разъяснить пациенту или его родителям цели лечения, возможные риски, осложнения и противопоказания к операции.

Анестезиологическое пособие также имеет повышенный риск и требует экспертного контроля.

- Читать далее "Симптомы гипохондроплазии и ее лечение"

Оглавление темы "Наследственные болезни костей":
  1. Симптомы ахондроплазии и ее лечение
  2. Симптомы гипохондроплазии и ее лечение
  3. Симптомы дисхондростеоза (синдрома Лери-Вейлля) и его лечение
  4. Симптомы метафизарной хондродисплазии (дизостоза) и ее лечение
  5. Симптомы дисхондроплазии (энхондроматоза, болезни Оллье) и ее лечение
  6. Симптомы болезни Маффучи и ее лечение
  7. Симптомы метафизарной дисплазии (болезни Пайла) и ее лечение
  8. Симптомы краниометафизарной дисплазии и ее лечение
  9. Симптомы остеопетроза (мраморной болезни, синдрома Альберса-Шенберга) и его лечение
  10. Симптомы диафизарной дисплазии (болезни Энгельмана, синдрома Камурати) и его лечение