Нарушения липидного метаболизма (нейролипидозы) у новорожденных

Нарушения липидного метаболизма (нейролипидозы) у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Нарушения липидного метаболизма традиционно объединяются в условную группу нейролипидозов. Эта группа патологических состояний сопровождается прогрессирующими неврологическими нарушениями. В большинстве случаев появление клинической симптоматики при нейролипидозах до 3-месячного возраста не отмечается. При этом исключение составляют инфантильный GM1-ганглиозидоз тип I и острая нейропатическая форма болезни Гоше, манифестация которых происходит уже на 1-м месяце жизни.

Ганглиозидозы принято относить к классу сфинголипидозов. Их развитие обусловлено недостаточностью лизосомальных ферментов, обеспечивающих катаболизм ганглиозидов, что приводит к накоплению последних в различных тканях организма (преимущественно в ЦНС). Выделяют GM1- (типы I—III) и СМ2-ганглиозидозы (типы I-V); при этом используются следующие обозначения: «G» — ганглиозидоз, «М» — моносиалид, «1» и «2» — число молекул сахара в цепи.

Инфантильный Gm1-ганглиозидоз типа I [болезнь Нормана-Ландинга]. Как и другие 2 типа СМ1-ганглиозидоза (синдром Дерри — тип II, хронический ганглиозидоз взрослых — тип III), болезнь индуцируется дефицитом b-галактозидазы. Синдром Дерри чаще дебютирует в возрасте 7-16 мес (в виде судорожных пароксизмов), значительно реже — на 1-6-м месяцах жизни, а тип III болезни в первые годы жизни вообще не встречается.

Болезнь Нормана-Ландинга — наиболее распространенный из всех ганглиозидозов; для него характерен аутосомно-рецессивный тип наследования (генные локусы: хромосомы, 12, 22, 3-р21.33). Проявляется с рождения или в первые недели жизни (судороги, повышенная возбудимость, мышечная гипотония, прогрессирующее отставание в психомоторном развитии, помутнение роговицы, симптом «вишневой косточки» на глазном дне). Неврологическим проявлениям впоследствии сопутствуют скелетные деформации (кифосколиоз и др.), поражение паренхиматозных органов (гепатоспленомегалия), гирсутизм, огрубение черт лица, характерный фенотип (эпикант, макроглоссия, гипертрофия десен, низкое расположение ушных раковин, уплощение переносицы).

Прогноз неблагоприятен (большинство пациентов не доживают до 2-летнего возраста). Поскольку специфической терапии не разработано, проводится симптоматическое лечение.

Болезнь Гоше (острая нейронопатическая форма). Является аутосомно-рецессивным заболеванием, ген которого картирован на длинном плече хромосомы 1 (локус 1q21). Болезнь Гоше тип II представляет инфантильную злокачественную форму с неврологическими проявлениями, в то время как тип I (хроническая форма болезни) протекает без патологии ЦНС, а тип III (ювенильная подострая форма с неврологическими симптомами) наблюдается у пациентов в возрасте от 6 лет.

Тип II болезни Гоше может манифестировать с момента рождения ребенка или проявиться нексколько позже (в первые месяцы жизни). Начальными проявлениями острой нейронопатической формы болезни Гоше являются следующие признаки: затруднения с глотанием пищи, отсутствие прибавки массы тела, персистирующее запрокидывание головы. Классическая клиническая триада болезни включает гепатоспленомегалию, прогрессирующий распад неврологических функций и гиперразгибание мышц шеи.

Сопутствующими неврологическими проявлениями являются страбизм, тонико-клонические генерализованные судороги, сменяющаяся спастичностью гипотония, а также повышение глубоких сухожильных рефлексов. Типичны микроцефалия умеренной выраженности и быстрое прогрессирование болезни.

Прогноз малоблагоприятен (летальный исход обычно наступает к 6-24-месячному возрасту). К сожалению, заместительная ферментотерапия для внутривенного введения (цередаза, церезим), не оказывает положительного эффекта при болезни Гоше тип II.

- Читать "Нарушения белкового и аминокислотного метаболизма у новорожденных - причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Нарушения метаболизма у новорожденных":