Нарушения обмена углеводов у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Нарушения обмена углеводов у новорожденных - причины, диагностика, лечение

Нарушения обмена углеводов - группа метаболических нарушений наиболее частым проявлением неврологической дисфункции в первые месяцы-годы жизни которых являются судороги, обусловленные преимущественно состоянием гипогликемии и ассоциированные с кормлением детей.

Фруктоземия. Оба варианта нарушений метаболизма фруктозы (наследственная непереносимость фруктозы — дефицит альдолазы В, недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы — дефицит альдолазы А), наследуемые по аутосомно-рецессивному типу, у новорожденных практически не встречаются. Исключение составляют случаи потребления детьми питья с содержанием фруктозы. В описанной ситуации у новорожденных сразу после потребления фруктозы развивается гипогликемия, появляются судороги, рвота, летаргия. Продолжительное потребление фруктозы вызывает повторные эпизоды гипогликемии, рвоту, гепатоспленомегалию, асцит, желтуху; у новорожденных отсутствует прибавка массы тела.

Лабораторные методы исследований выявляют признаки гипербилирубинемии, альбуминурии и аминоацидурии. Выраженность клинических проявлений зависит от двух факторов:
1) количества потребленной фруктозы и
2) степени дефицитарности специфического фермента.

Диагностика фруктоземии осуществляется на основании обнаружения фруктозы в моче (метод количественной хроматографии); возможен анализ активности ферментов (фруктозо-1,6-дифосфат-альдолазы и фруктозо-1,6-дифосфатазы).

Лечение фруктоземии заключается в элиминации фруктозы и сахарозы из рациона. При отсутствии описываемой терапии у детей формируется повреждение церебральных и печеночных функций.

Гликогенозы. Представляют собой группу наследственных нарушений углеводного обмена с избыточной аккумуляцией гликогена в органах и тканях организма. Выделяют несколько вариантов болезней накопления гликогена (типы I-Х). В периоде новорожденности из гликогенозов имеют значение всего два типа патологии (болезнь фон Гирке — тип I, болезнь Помпе — тип II).

Болезнь фон Гирке (недостаточность глюкозо-6-фосфатазы). В формировании болезни основными факторами являются недостаточность глюкозо-6-фосфатазы или транспортной системы в эндоплазматическом ретикулуме печени и почек. Выделяют два типа болезни фон Гирке (IA и IB). Гликогеноз типа IA вызван мутациями в гене глюкозо-6-фосфатазы, а при гликогенозе типа IB отмечается наследственный дефект переносчика (транспортера) глюкозо-6-фосфата.

Болезнь Помпе (недостаточность кислой мальтазы). Аутосомно-рецессивная патология (аномальный ген расположен на хромосоме 17), называемая также генерализованным гликогенозом. Дефект кислой мальтазы (а-глюкозидазы) приводит к нарушениям и аккумуляции эфиров холестерина и триглицеридов в различных органах.

Из трех клинических форм (инфантильная, детская, взрослая) наиболее тяжелой является именно инфантильная, при которой отложение гликогена происходит практически во всех тканях организма, включая ЦНС. Основные клинические проявления (выраженная мышечная гипотония, кардиомегалия и дыхательная недостаточность) могут отмечаться уже в периоде новорожденности, хотя чаще манифестируют на 2-м месяце жизни.

Диагностика осуществляется в ходе исследования мышечных биоптатов, определения активности а-глюкозидазы в мышцах, лейкоцитах, культурах фибробластов. При проведении ЭКГ-исследования во всех отведениях регистрируются укорочение интервала PR и высокий комплекс QRS.

Прогноз при болезне Помпе неблагоприятен (смерть от сердечной недостаточности обычно наступает до 6-месячного возраста). В настоящее время создан препарат для ферментозамести-тельной терапии болезни - альглюкозидаза альфа (миозим).

- Читать "Нарушения липидного метаболизма (нейролипидозы) у новорожденных - причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Нарушения метаболизма у новорожденных":