Атаксия при метаболических нарушениях и отравлениях: клиника, диагностика

Атаксия при метаболических нарушениях и отравлениях: клиника, диагностика

Самой частой, по-видимому, метаболической причиной атаксии является гипогликемия, но она практически всегда сопровождается мозговыми и вегетативными нарушениями, включая бледность кожных покровов, обильное потоотделение, спутанность сознания, сонливость и, наконец, судороги.

В плане дифференциального диагноза следует помнить и о нескольких редких болезнях обмена, которые могут проявляться главным образом интермиттирующей атаксией — острой, либо провоцируемой стрессом или инфекцией. К ним относятся:
— синдром Хартнапа,
— интермиттирующая экскреция кетокислот с разветвленной молекулой (болезнь кленового сиропа),
— дефицит пируватдекарбоксилазы,
— энтеропатический акродерматит,
— дефицит орнитинтранскарбамилазы,
— изовалериановая ацидемия,
— семейная периодическая атаксия,
— дефицит нескольких карбоксилаз.

Все перечисленные болезни представляют собой врожденные дефекты обмена и проявляются нарушением функции многих органов и систем, но к моменту появления острой атаксии других симптомов может еще не быть.

Некоторые обменные заболевания поддаются частично диетотерапии, поэтому диктуют необходимость тщательного обследования. Независимо от курабельности все эти болезни требуют точной диагностики с целью правильного прогнозирования исхода и генетической консультации. К числу потенциально курабельных принадлежат интермиттирующая экскреция с мочой кетокислот с разветвленной молекулой (диета), энтеропатический акродерматит (фармакотерапия), дефицит орнитинтранскарбамилазы (ограничение белка), изовалериановая ацидемия (диета, бедная лейцином), дефицит нескольких карбоксилаз (биотин) и семейная периодическая атаксия (ацетазоламид).

Эти заболевания можно диагностировать, включив в комплекс обследования детей с атаксией неясного генеза хроматографию аминокислот мочи, количественное определение содержания аминокислот и аммония в сыворотке крови, молочной и пировиноградной кислот в крови и СМЖ, активности пируваткарбоксилазы, декарбоксилазы и дегидрогеназы, а также концентрации органических кислот в моче. При ряде других обменных заболеваний возможна хроническая атаксия, но их обсуждение выходит за пределы наших задач.

Спектр клинических проявлений одних обменных заболеваний известен лучше, других — хуже. Читатель может ознакомиться с ними, обратившись к первоисточникам.

Токсическая атаксия

Перечень ядов, первым и главным симптомом отравления которыми может быть атаксия, довольно длинный. Ниже приведены самые распространенные:
— противосудорожные препараты: фенобарбитал и другие барбитураты, мизолин, фенитоин, тегретол, вальпроат натрия, диазепам, клоназепам и др.;
— этиловый спирт;
— трициклины: пиперазин, фенциклидин и т. п.;
— гипнотические и седативные препараты: диазепам, барбитураты и т. п.;
— тяжелые металлы: свинец, органические соединения ртути.

Диагностика и лечение отравления этими веществами иногда представляет собой чрезвычайную экстренность, поскольку атаксия может предшествовать развитию ступора и комы.

Вполне очевидно, что решающее значение для диагностики имеет указание на контакт с тем или иным ядом, позволяющее затем предпринять его биохимическую идентификацию в сыворотке или моче и применить симптоматическое или специфическое лечение.

- Читать "Алгоритм действий при подозрении бактериального менингита у ребенка. Рекомендации"

Оглавление темы "Инфекции нервной системы у детей":