К этой группе относятся следующие наследственные мышечные заболевания: гиперкалиемический периодический паралич, нормокалиемический периодический паралич, врожденная парамиотония, миотония с флюктуирующим течением (miotonia fluctuans), миотония со стационарным течением (miotonia permanens), миотония, чувствительная к ацетазоламиду. В основе этих заболеваний лежат мутации генов, кодирующих синтез субъединиц натриевого канала в мембранах скелетных мышц; гены картированы на коротком плече 17-й хромосомы (17q). Первые три из вышеперечисленных заболеваний хорошо известны, последние три идентифицированы в последние годы и включены в данную группу заболеваний на основании единого молекулярного дефекта и сходных клинических проявлений.

Гиперкалиемический периодический паралич.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. Заболевание дебютирует в младенческом или детском возрасте. Приступы выраженной генерализованной мышечной слабости развиваются в период отдыха, через 20—30 мин после интенсивной физической нагрузки; вначале слабость возникает в нижних конечностях, затем — в верхних; продолжительность приступов — от 15 до 60 мин. Дыхательная мускулатура, как правило, не страдает. Возможно сочетание гиперкалиемического периодического паралича с миотонией, однако обычно миотония обнаруживается только при ЭМГ. Во время приступа уровень калия в крови превышает верхнюю границу (5,0-6,0 мэкв/л). Поддержание калия на более низком уровне при использовании гидрохлортиазида в дозе 50-100 мг/сут позволяет предотвратить приступы; может быть эффективным дополнительное введение ацетазоламида (250—1000 мг/сут).

Пероральный прием хлорида калия в дозе 2 г провоцирует развитие приступа. Нормокалиемический периодический паралич. Это редкая форма пароксизмального паралича, напоминающая гиперкалиемический, за исключением того, что уровень калия в сыворотке не повышен, причем даже во время наиболее тяжелых приступов. Только некоторые пациенты чувствительны к калиевой нагрузке, однако эта чувствительность отличается даже у близких родственников. Тип наследования — аутосомно-доминантный. В основе заболеваний лежит та же мутация, которая обуславливает развитие гиперкалиемического периодического паралича.

Врожденная парамиотония - Эйленбурга.

При этой форме заболевания приступы слабости сочетаются с миотонией и, что характерно, провоцируются действием холода. Приступ слабости длится несколько часов и не прекращается даже после согревания. Миотония при этом заболевании может быть парадоксальной, то есть усиливаться при физической нагрузке. Уровень калия в сыворотке обычно повышен, как и при гиперкалиемическом периодическом параличе. Вероятно, у каждого пациента есть индивидуальный пороговый уровень калия в крови, при превышении которого возникает мышечная слабость. Введение хлорида калия неизбежно приводит к развитию приступа, если уровень калия в крови достигает 7 мэкв/л или незначительно превышает его (у здоровых людей этот уровень калия в сыворотке не вызывает видимых нарушений).

При всех формах гиперкалиемического паралича выявляется патология натриевого канала в мембранах мышечных волокон. Терапия направлена на поддержание нормального уровня калия в крови, для чего применяется гидрохлортиазид и ацетазоламид. Прокаинамид в дозе 400-1200 мг/сут эффективен в лечении миотонии. Препаратом выбора служит мексилетин в дозе 200 мг три раза в день, так как он предотвращает развитие миотонии, вызванной как переохлаждением, так и физической нагрузкой.

- Читать далее "Гипокалиемический периодический паралич. Злокачественная гипертермия."