В основе врожденных полимиопатии лежат аномалии строения мышц, возникающие в эмбриональном периоде. Заболевания диагностируются в младенческом и раннем детском возрасте. Аномалии строения выявляются при гистохимическом исследовании замороженных срезов биоптатов мышц и при электронной микроскопии. В большинстве случаев у больных младенцев обнаруживаются снижение мышечной силы, гипотония (снижение сопротивления при пассивных движениях в конечностях) и задержка двигательного развития. По мере роста ребенка наблюдается некоторое клиническое улучшение, но всегда сохраняются признаки мышечной патологии. Во многих случаях в пожилом возрасте по неизвестной причине наблюдается незначительное нарастание двигательных расстройств. Дегенерация мышечных волокон при биопсии не обнаруживается, уровень КФК в крови обычно в пределах нормы, однако при ЭМГ часто выявляются миопатические изменения.

Другими представителями этой группы врожденных миопатии с относительно непрогрессирующим течением являются: миопатия центрального стержня, немалиновая миопатия, митохондриальные миопатии (с «рваными красными волокнами») и еще более редкие типы миопатии (саркотубулярные миопатии, миопатии с «зебровидными» тельцами, редуцированными тельцами, тельцами по типу отпечатков пальцев). При всех этих заболеваниях мышечная слабость более выражена в проксимальных отделах туловища и конечностей; поражение мышц глаз наблюдается при миопатии центрального стержня и при митохондриальных миопатиях. Дифференциально-диагностические признаки врожденных миопатии, многие из которых до сих пор спорны, в этой статье не рассматриваются. Они подробно обсуждаются Fardeau и Tome, Franzini-Armstrong, а также в работе Emery.

Спинальные амиотрофии.

О дегенеративных заболеваниях мотонейронов переднего рога уже упоминалось при описании заболеваний двигательной системы. Более подробно эти заболевания изложены в данном разделе в связи с тем, что с ними и с уже описанными ранее полимиопатиями проводится дифференциальный диагноз при синдроме вялого ребенка.

Первые проявления врожденной (тип наследования, как правило, аутосомно-рецессивный) дегенерации мотонейронов передних рогов спинного мозга могут обнаруживаться при рождении (мышечная гипотония, в некоторых случаях артрогрипоз) или в первые два месяца жизни. Летальный исход может наступить в результате дыхательной недостаточности. Медленно прогрессирующие формы спинальных амиотрофий дебютируют в позднем младенческом, раннем или даже позднем детском возрасте. Прогрессирующее нарушение функции мышц туловища, конечностей и лицевых мышц (за исключением мышц глаз) мешает двигательному развитию. Сухожильные рефлексы отсутствуют, но чувствительность сохранена, когнитивные функции не нарушены.

При наиболее распространенной аутосомно-рецессивной форме спинальной амиоатрофии с ранним дебютом (болезнь Верднига—Гоффмана) продолжительность жизни редко превышает 2—3 года, что связано с поражением бульбарной группы мышц, приводящим к дисфагии, дефициту питания и дыхательной недостаточности. Как правило, больные дети никогда не начинают сидеть, стоять и ходить. ЭМГ выявляет потенциалы фибрилляции и уменьшение количества двигательных единиц. Уровень креатининфосфокиназы в сыворотке не повышен, при биопсии мышц обнаруживается пучковая атрофия обоих типов мышечных волокон. Некоторые пациенты с дебютом заболевания в позднем младенческом или раннем детском возрасте доживают до подросткового или молодого возраста.

Наиболее легкая форма врожденной спинальной амиотрофии с дебютом в возрасте от 2 до 17 лет, при которой способность к самостоятельной ходьбе сохраняется у взрослых пациентов, была описана Вольфарт (Wohlfart) и соавт., а также Кугельбергом и Веландер. В этих случаях и иногда даже при более позднем дебюте страдают преимущественно мышцы проксимальных отделов конечностей или лицевые мышцы (синдром Фацио— Лонде). Симптомы другой формы прогрессирующей бульбарной и спинальной амиотрофии проявляются на четвертом-пятом десятилетии (синдром Кеннеди); тип наследования — рецессивный, сцепленный с полом; поражение мышц сочетается с атрофией яичек и низким уровнем андрогенов.

Лечение поддерживающее, симптоматическое.

- Читать далее "Миастения. Причины и механизмы развития миастении."