При этой, наиболее частой, миодистрофии миотония различной степени выраженности сочетается с дистрофическими изменениями тканей. Возможна незначительная задержка умственного развития, нередко поражается сердце. Часто развиваются катаракта, лобные залысины, у мужчин — гипогонадизм. Распределение мышечной слабости и атрофии отличается от других типов миодистрофии. Тонкое, узкое лицо, атрофия височных мышц, прикрытые глаза, тонкие грудино-ключично-сосцевидные мышцы отражают вовлечение черепных мышц и в сочетании с лобными залысинами придают лицу характерный вид. Слабость глоточных и гортанных мышц делает голос тихим, монотонным, с носовым оттенком. В конечностях поражаются преимущественно дистальные мышцы, что наблюдается и при дистальных миодистрофиях, но миотония служит отличительным признаком. В некоторых семьях наблюдаются легкие и неполные по проявлениям варианты заболевания. В большинстве случаев заболевание прогрессирует медленно.

Особая форма этого заболевания — врожденная дистрофическая миотония — развивается у новорожденных и представляет опасность для жизни. Заболевание, как правило, передается от матери, у которой, помимо миотонии, другие симптомы могут отсутствовать. У ребенка особенно ослаблены мышцы лица и челюстей. Прикрытые веки, выступающая верхняя губа («рот карпа») и опущенная нижняя челюсть — характерные симптомы заболевания у новорожденного; возможен артрогрипоз. Трудность сосания и глотания, аспирация в бронхи, нарушение дыхания варьируют по степени выраженности. У выживших детей часто наблюдается задержка моторного и речевого развития, умственная отсталость. Миотония становится очевидной только в старшем детском возрасте.

При гистологическом исследовании мышц помимо обычных дистрофических изменений выявляются длинные ряды центральных сарколеммных ядер, саркоплазматические массы и множественные циркулярные миофибриллы. Активность КФК в сыворотке повышена незначительно. ЭМГ имеет диагностическое значение, поскольку выявляет миопатические изменения и миотонические разряды. Матери больного ребенка необходимо провести ЭМГ для выявления миотонии.

Специфического лечения нет. Миотонию можно уменьшить введением хинина по 0,3-0,6 г или прокаинамида по 0,5-1,0 г 4 раза в сутки. Андрогены могут дать симптоматическое улучшение при выраженном гипогонадизме. Катаракта удаляется хирургически. Наиболее частые осложнения всех дистрофий — переломы, легочные инфекции, аритмии сердца — требуют симптоматического лечения.

Измененный ген расположен в отдельном локусе 19-й хромосомы. Этот фрагмент ДНК содержит участок повторяющихся нуклеотидных триплетов, длина которого может увеличиваться в последующих поколениях, приводя к более раннему развитию и тяжелому течению заболевания, — таким образом объясняется клинический феномен антиципации. Хотя специфического лечения дистрофической миотонии нет, исследование ДНК позволяет проводить пренатальную диагностику заболевания и семейное консультирование.

К ним относятся конечностно-поясные дистрофии, дистальные миодистрофии с поздним началом, скапулоперонеальная дистрофия и врожденные дистрофии немиотонического типа. Эти формы более редки, чем описанные ранее.

Конечностно-поясные миодистрофии характеризуются вовлечением мускулатуры плечевого и/или тазового пояса, началом в подростковом или молодом возрасте, поражением лиц обоих полов. Гипертрофия икроножных и других мышц отсутствует, лицевые мышцы не поражаются. Единство этой группы постепенно разрушается; в последнее десятилетие описано, по крайней мере, 9 наследственных конечностно-поясных миодистрофии. При скапулоперонеалъной миодистрофии ослабевают мышцы шеи, плеча, верхних конечностей и голени; вероятен аутосомно-доминантный тип наследования. К дисталъным миодистрофиям относится группа медленно прогрессирующих миопатий, поражающих дистальные мышцы конечностей и возникающих, в основном, во взрослом возрасте; тип наследования аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный, течение относительно доброкачественное. При врожденной мышечной дистрофии патология выявляется сразу после рождения. Характерны контрактуры (артрогрипоз) и различные мальформации сетчатки и ЦНС. Сравнительные характеристики этих и других миодистрофии представлены в Myology, 2-е изд., монографии Engel и Franzini-Armstrong. Диагностические критерии всех первично-мышечных заболеваний опубликованы в монографии Европейского нервно-мышечного центра (Emery).

Выделяют три группы токсико-метаболических заболеваний мышц. К первой из них относится поражение поперечно-полосатых мышц при заболеваниях эндокринной системы (щитовидной и паращитовидной желез, гипофиза или надпочечников); ко второй — полимиопатии, причиной которых служат первичные нарушения биохимических процессов в мышечных клетках; заболевания третьей группы связаны с воздействием разнообразных токсинов и лекарственных препаратов. Ниже описаны токсико-метаболические миопатии, встречающиеся наиболее часто и имеющие наибольшее значение.

Миопатии при заболеваниях щитовидной железы.

1) хроническую тиреотоксическую миопатию;
2) экзофтальмическую офтальмоплегию (инфильтративную офтальмопатию);
3) гипер- или гипотиреоз в сочетании с миастенией;
4) периодический паралич, связанный с гипертиреозом;
5) мышечную гипертрофию и замедление процесса сокращения и расслабления мышц при гипотиреозе.

Тироксин оказывает влияние на сокращение поперечно-полосатых мышечных волокон, но не влияет на проведение возбуждения по нерву, нервно-мышечную передачу и распространение импульса через сарколемму (мембрану мышечных волокон). При гипертиреозе уменьшается длительность мышечного сокращения, что вызывает повышенную утомляемость и снижение мышечной силы. При гипотиреозе, напротив, сокращение и расслабление мышц замедлены. Считается, что скорость мышечного сокращения связана с количеством миозиновой АТФазы, которое повышено при гипертиреозе и снижается при гипотиреозе. Скорость расслабления мышц зависит от скорости высвобождения и повторного накопления кальция в саркоплазматическом ретикулуме.

При хронической гипертиреоидной или тиреотоксической миопатии характерна прогрессирующая мышечная слабость и атрофия мышц, наиболее выраженная в мышцах бедер (базедова параплегия) и плечевого пояса. При прогрессировании этих симптомов клиническая картина может напоминать таковую при болезни двигательной системы, особенно при появлении тремора и подергиваний мышц во время их сокращений. Однако отсутствуют фасцикулярные подергивания в покое и уровень мышечных ферментов в крови не повышен. Биопсия мышц выявляет незначительно выраженную атрофию мышечных волокон I и II типа. При проведении ЭМГ патологии, как правило, не выявляется. Лечение тиреотоксикоза приводит к полному исчезновению симптомов миопатии.

При экзофталъмической офтальмоплегии (офтальмоплегия Грейвса) возникают утолщение и инфильтрация глазных мышц лимфоцитами, моноцитами и липоцитами и дегенерация большого количества мышечных волокон. Появляются страбизм и диплопия, которая наиболее выражена при взгляде вверх, что обусловлено непропорционально большим утолщением и укорочением медиальной и нижней прямых мышц по отношению к другим глазным мышцам. Предполагается, что патология мышц глаз, которая может быть выявлена при проведении УЗИ или КТ глазницы, связана с появлением в крови антител к соединительной ткани глазных мышц (глю-козаминогликаны). Экзофтальм может быть двусторонним и асимметричным, его развитие связано с утолщением тканей глазницы; экзофтальм следует дифференцировать от опухоли и псевдотуморозного разрастания в глазнице.

При гипертиреозе, который относится к аутоиммунным заболеваниям, повышена заболеваемость миастенией, представляющей собой типичную аутоиммунную, чувствительную к простигмину форму заболевания. Симптомы миастении могут предшествовать развитию гипертиреоза либо наоборот; оба заболевания могут протекать независимо друг от друга, и лечение каждого из них должно проводиться раздельно.

Гипокалиемический периодический паралич, дебют которого по времени совпадает с развитием гипертиреоза, особенно часто встречается среди азиатов. Медикаментозная коррекция дисфункции щитовидной железы приводит к обратному развитию симптомов периодического паралича.

При гипотиреозе, микседеме и кретинизме мышцы увеличены в размере, появляются замедление, скованность и неловкость движений. Увеличение мышцы языка приводит к дизартрии. При исследовании сухожильных рефлексов замедлено как расслабление, так и сокращение мышц. В некоторых случаях обнаруживается отек мышц и прогрессирующий мышечный спазм.

Повышен уровень креатининфосфокиназы в крови. Потенциалы действия при ЭМГ могут напоминать миопатические, однако мышечная биопсия не выявляет существенных изменений.

- Читать далее "Кортикостероидная миопатия. Митохондриальные миопатии. Алкогольные миопатии."