Миодистрофия Беккера - это другая форма Х-сцепленной дистрофии, которая встречается реже и протекает легче, чем миодистрофия Дюшенна. Заболеваемость составляет 3—6 случаев на 100 000 населения. Слабость и гипертрофия возникают в тех же мышечных группах, что и при миодистрофии Дюшенна, но заболевание начинается в более позднем возрасте (от 5 до 45 лет, в среднем — в 11 лет) и продолжительность жизни более длительная. Не характерны кардиальные и интеллектуальные нарушения.

Этиология миодистрофии Дюшенна и Беккера. Важнейшим достижением, позволившим понять этиологию этих заболеваний, стало открытие патологического гена, расположенного на коротком плече Х-хромосомы, и белка, кодируемого этим геном. При дистрофии Дюшенна белок, названный дистрофином, не синтезируется; при дистрофии Беккера количество дистрофина значительно уменьшено, а его структура изменена. При промежуточных формах дистрофина больше, чем при форме Дюшенна, но меньше, чем при форме Беккера.

Эти данные позволяют диагностировать заболевание при помощи анализа ДНК больного, а также количественного определения дистрофина в биоптате мышцы.

К сожалению, эти данные не привели к созданию эффективного лечения. На ранних стадиях дистрофии Дюшенна физические упражнения и, возможно, ежедневный прием преднизолона могут замедлить прогрессирование заболевания. Доказана эффективность лишь вспомогательных мероприятий, таких как искусственная вентиляция легких в ночное время. Двигательную активность желательно поддерживать как можно дольше.

Миодистрофия Эмери-Дрейфуса.

Относительно доброкачественная миодистрофия с Х-сцепленным типом наследования. От миодистрофии Дюшенна и Беккера отличается локализацией мышечной слабости, отсутствием гипертрофии и развитием контрактур в локтевых и коленных суставах. Описана Эмери и Дрейфусом. При этой дистрофии может наблюдаться тяжелое поражение сердца (нарушение проводимости и кардиомиопатия).

Миодистрофия Ландузи-Дежерина.

Как и другие наследуемые по доминантному типу заболевания, миодистрофия Ландузи—Дежерина проявляется в старшем детском или подростковом возрасте, реже у молодых людей. Обычно начальными проявлениями становятся затруднение подъема рук над головой и крыловидные лопатки, хотя двусторонняя слабость лицевых мышц может наблюдаться с подросткового возраста. Не удается крепко зажмурить глаза и сжать губы. Атрофия и слабость наблюдаются преимущественно в мышцах плечевого пояса (трапециевидных, грудных, грудино-ключично-сосцевидных, зубчатых, ромбовидных) и проксимальных мышцах рук.

Мышцы предплечья не изменяются. Как правило, мышцы тазового пояса и бедра вовлекаются позднее и в меньшей степени. При одном варианте заболевания непораженными остаются лицевые мышцы, при другом — отмечается значительное вовлечение мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног.

Заболевание прогрессирует медленно, и может показаться, что оно останавливается в развитии на длительное время, в связи с чем многие пациенты достигают зрелого возраста. Сердечная функция и интеллект не нарушаются. Уровень КФК в сыворотке немного повышен, а изменения на ЭМГ характерны для миопатии. Измененный ген расположен в локусе 4q.

Окулярная миодистрофия.

Наиболее известная форма — прогрессирующая наружная офтальмоплегия — была описана в XIX в. Грефе. Условно относимые к миодистрофиям большинство или даже все случаи таких миопатии представляют митохондриальную патологию. Заболевание характеризуется симметричным парезом всех наружных мышц глаза, обычно без диплопии. Симптомы возникают в детстве и медленно прогрессируют. Парез мышцы, поднимающей верхнее веко, — ранний и мучительный симптом заболевания. К среднему и пожилому возрасту поражаются и другие мышцы, обьино незначительно.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный или доминантный, но в большинстве случаев митохондриальный (материнский). Офтальмоплегию в сочетании с пигментным ретинитом, маленьким ростом, повышением уровня белка в ЦСЖ и блокадой сердца называют синдромом Кирнса—Сейра, который, как и прогрессирующая наружная офтальмоплегия, обусловлен генерализованным поражением митохондрий.

Окулофарингеалъная миодистрофия наследуется по аутосомно-доминантному типу и уникальна в связи с поздним началом (обычно после 45 лет) и ограниченной мышечной слабостью, которая проявляется птозом и дисфагией. На определенный период может помочь блефаропластика и миотомия перстневидно-черпаловидных и перстнещитовидной мышц. Прогрессирование заболевания остановить не удается, поражаются другие наружные глазные мышцы, затем мышцы плечевого и тазового поясов. Как и при других относительно легких и локальных миопатиях, уровень КФК и альдолазы может оставаться нормальным, ЭМГ изменена только в пораженных мышцах.

- Читать далее "Болезнь Штейнерта. Миопатии при заболеваниях щитовидной железы."