Заболевания, объединенные под этим названием, чрезвычайно разнообразны и поражают самые различные отделы нервной системы, в силу чего их сложно отнести к какой-либо части этой книги. Вследствие их гетерогенности и сложных взаимных связей они не похожи на более распространенные заболевания, которые вызваны генными мутациями и наследуются по законам Менделя. Повреждение нейронов при митохондриальных заболеваниях обусловлено нарушением в системе энергообеспечения многих клеток и органов.

Разнообразие митохондриальных заболеваний очевидно не только в их клинических проявлениях, но и в вариациях возраста, когда появляются их первые симптомы, в наличии или отсутствии классических признаков дисморфогенеза, лактатацидоза и миопатии. Мышечное поражение характеризуется появлением различного числа разорванных красных мышечных волокон, названных так из-за субсарколеммных и межми-офибриллярных скоплений мембранного (митохондриального) вещества в волокнах 1 типа (красных), которые наблюдаются при окрашивании по трихромному методу Гомори.

В некоторых случаях митохондриальные заболевания начинаются внезапно у абсолютно здорового человека.

Значительное разнообразие клинической симптоматики соответствует принципам митохондриальной генетики. Несмотря на это, выделяют несколько ключевых синдромов с некоторыми вариантами, которые подробно описаны в полном варианте этой книги. Для обозначения этих синдромов приняты некоторые акронимы, представленные в списке наиболее изученных митохондриальных заболеваний:
1. Миопатия с разорванными красными волокнами.
2. Прогрессирующая наружная офтальмоплегия и синдром Кирнса— Сейра.
3. Болезнь Ли (подострая некротическая энцефаломиелопатия).
4. Синдром MERRF (миоклонус-эпилепсия с разорванными красными волокнами).
5. Синдром MELAS (митохондриальная энцефаломиопатия с лактатацидозом и инсультоподобными эпизодами).
6. Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера.
7. Мионеврально-гастроинтестинальная энцефалопатия.
8. Нейропатия, атаксия, пигментная ретинопатия.

Болезни развития нервной системы.

Болезни развития нервной системы относятся к компетенции детской неврологии и представляют особый интерес для врачей, специализирующихся на задержке умственного развития и детском церебральном параличе. Аномалии развития нервной системы можно разделить на две группы. Одна группа обусловлена внутриутробным нарушением развития мозга, то есть нарушением процессов формирования нейронов, их миграции и организации.

Первичной причиной может быть генетический дефект или влияние внешних факторов на эмбрион или плод. Другая группа объединяет нарушения, произошедшие внутриутробно или при родах, когда голова и мозг подвергаются особым воздействиям. Какова бы ни была причина, в окончательном варианте развивается мозг с нарушениями функции или строения, с которыми ребенок обречен жить всю свою жизнь и для терапии которых в нашем распоряжении есть лишь поддерживающие или частично корригирующие методы.

Важнейшей задачей врачей в этих условиях становится выяснение патогенетических механизмов и профилактика их прогрессирования.

Аномалии развития мозга представлены множеством заболеваний. Так как в раннем периоде жизни размер и форма черепа тесно связаны с развитием головного мозга, неудивительно, что одну из групп составляют краниоспинальные деформации. Следующая группа объединяет факоматозы — нейрофиброматоз, туберозный склероз и кожный ангиоматоз — наследственные заболевания с множественными очагами поражения кожи и мозга; при них кожные изменения позволяют заподозрить повреждения мозга.

Хромосомные нарушения, выявляемые при кариотипировании любой клетки в процессе митоза, обуславливают другую группу аномалий развития. Тем не менее даже после тщательного обследования любой большой группы детей с отставанием умственного развития и церебральным параличом патогенез нарушений остается неясным приблизительно у половины детей.

- Читать далее "Краниоспинальные деформации и неврологические нарушения. Рахисхизис."