Метаболические заболевания нервной системы неонатального периода и грудного возраста.
Как уже было сказано выше, на момент рождения ребенок кажется здоровым; только спустя несколько суток или недель болезнь начинает проявлять себя. Развивающиеся клинические симптомы достаточно неспецифичны, потому что незрелая нервная система имеет ограниченные возможности для проявления своего поражения. Наиболее частые симптомы — снижение уровня бодрствования и способности к реагированию (сопор, кома), исчезновение нормальных поддерживающих рефлексов тела и шеи, исчезновение рефлекса Моро и рефлекса вздрагивания, дрожание мышц лица и конечностей, иногда явные эпилептические припадки, снижение или повышение мышечного тонуса, нарушения зрительного контроля (осцилляции, нистагм, выпадение вестибуло-окулярных рефлексов), плохой аппетит, нарушение терморегуляции и гипервентиляция.
К наиболее частым наследственным метаболическим заболеваниям неонатального периода относятся: кретинизм, фенилкетонурия, болезнь Хартнупа, гистидинемия, метилмалоновая ацидемия, галактоземия, аргининсукцинатемия, недостаточность биотина, гомоцистинурия, болезнь кленового сиропа, кетоновая и некетоновая гиперглицинемия, молочная ацидемия и пероксисомные болезни.
Типичным примером может послужить галактоземия. Симптомы появляются в первые дни жизни после употребления молока. После тошноты и рвоты развиваются сонливость, нарушение внимания, гипотония, снижение нормальных автоматизмов новорожденного, ребенок перестает прибавлять в весе. В дальнейшем присоединяются увеличение печени и селезенки, желтуха и анемия, еще позднее — нарушения психомоторного развития, катаракта, нарушения зрения и цирроз. Перечисленные симптомы обусловлены дефектом галактозо-1-фосфатуридилтрансфера-зы. При лабораторном обследовании отмечается повышение концентрации галактозы и снижение уровня глюкозы в крови, галактозурия и недостаточность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в эритроцитах и лейкоцитах. Лечение заключается в назначении диеты, содержащей заменители молока.
Диагностика врожденных метаболических заболеваний неонатального периода. Исследование сывороточной концентрации NH3 и глюкозы, определение Т3 и Т4, анализ мочи и крови на аминокислоты, обнаружение лактатацидоза (при клинических симптомах ацидоза) позволяют вьывить большинство метаболических заболеваний неонатального периода. МРТ помогает обнаружить врожденные пороки развития.
![заболевания нервной системы](Img/155.jpg)
Наследственные метаболические заболевания необходимо дифференцировать от ненаследственных метаболических нарушений, в первую очередь, от гипогликемии и гипокалъциемии. Последние легко выявляются с помощью простых биохимических анализов и быстро исчезают на фоне коррекции Уровня глюкозы и кальция.
В этот период жизни к важнейшим неврологическим заболеваниям также относятся гипоксически-ишемическая энцефалопатия и пороки развития, которые обычно отличаются более ранним началом после рождения и другими характерными морфологическими и неврологическими признаками.
Метаболические заболевания нервной системы грудного возраста.
По сравнению с неонатальным периодом, у детей грудного возраста диагностика облегчается, так как становится очевидным регресс психосенсомоторного статуса после периода нормального развития, что является характерной чертой наследственных метаболических заболеваний. К наиболее частым клиническим симптомам относятся: потеря зрения, неспособность держать голову, утрата интереса к окружающему миру; нарушение фиксации взора, задержка моторного развития с неспособностью сидеть, стоять или ходить, эпилептические припадки.
Важнейшими представителями этой группы являются лизосомные болезни накопления, при которых имеет место генетически обусловленная недостаточность ферментов, необходимых для расщепления отдельных гликозидов или пептидов. В результате лизосомы клеток переполняются нерасщеплен-ными веществами, что приводит к повреждению нервных клеток. Часто одновременно повреждаются клетки других органов.
Лизосомные болезни накопления представлены в таблице. Помимо сфинголипидозов, которые чаще всего встречаются у детей грудного возраста, таблица охватывает болезни накопления детского и подросткового возраста, которым посвящены следующие разделы.
GМ2-ганглиозидоз (болезнь Тея—Сакса) представляет собой наиболее хорошо изученную лизосомную болезнь накопления у детей грудного возраста. Этим заболеванием страдают преимущественно евреи Ашкенази (выходцы из Восточной Европы). Первыми симптомами, развивающимися обычно к четвертому месяцу жизни, являются вздрагивание в ответ на звуковой раздражитель, апатичность и раздражительность, задержка психомоторного развития (или даже регресс, если болезнь проявляется в возрасте 4-6 месяцев). За этими нарушениями следует развитие мышечной гипотонии, затем возникает спастичность мышц туловища, потеря зрения, вишнево-красные пятна на сетчатке, эпилептические припадки, увеличение размеров головы (вследствие увеличения размеров головного мозга). Через несколько лет ребенок умирает.
Причиной становится недостаточность гексозаминидазы А с накоплением ганглиозидов в нейронах и ганглионарных клетках сетчатки. Измененный фермент можно обнаружить в сыворотке крови, лейкоцитах, а также в фибробластах амниотической жидкости, что позволяет выявить пораженный плод или гетерозиготного носителя заболевания. Болезнь практически исчезла благодаря скринингу этнических групп, в которых она возникала вследствие имевшихся рецессивных дефектов фермента.
- Читать далее "Наследственные метаболические заболевания нервной системы детского возраста."
Оглавление темы "Врожденные заболевания нервной системы.":1. Лейкоэнцефалит Хёрста. Наследственные метаболические заболевания нервной системы.
2. Метаболические заболевания нервной системы неонатального периода и грудного возраста.
3. Наследственные метаболические заболевания нервной системы детского возраста.
4. Экстрапирамидные синдромы. Дистония, хорея и атетоз. Семейный полимиоклонус.
5. Лечение больных с травмой головы. Пациенты с кратковременной потерей сознания.
6. Митохондриальные болезни нервной системы. Болезни развития нервной системы.
7. Краниоспинальные деформации и неврологические нарушения. Рахисхизис.
8. Хромосомные заболевания нервной системы. Факоматозы. Туберозный склероз.
9. Нейрофиброматоз Реклингхаузена. Кожный ангиоматоз с поражением ЦНС.
10. Болезнь Литтля. Детский церебральный паралич. Керниктерус.