Как уже было сказано выше, на момент рождения ребенок кажется здоровым; только спустя несколько суток или недель болезнь начинает проявлять себя. Развивающиеся клинические симптомы достаточно неспецифичны, потому что незрелая нервная система имеет ограниченные возможности для проявления своего поражения. Наиболее частые симптомы — снижение уровня бодрствования и способности к реагированию (сопор, кома), исчезновение нормальных поддерживающих рефлексов тела и шеи, исчезновение рефлекса Моро и рефлекса вздрагивания, дрожание мышц лица и конечностей, иногда явные эпилептические припадки, снижение или повышение мышечного тонуса, нарушения зрительного контроля (осцилляции, нистагм, выпадение вестибуло-окулярных рефлексов), плохой аппетит, нарушение терморегуляции и гипервентиляция.

К наиболее частым наследственным метаболическим заболеваниям неонатального периода относятся: кретинизм, фенилкетонурия, болезнь Хартнупа, гистидинемия, метилмалоновая ацидемия, галактоземия, аргининсукцинатемия, недостаточность биотина, гомоцистинурия, болезнь кленового сиропа, кетоновая и некетоновая гиперглицинемия, молочная ацидемия и пероксисомные болезни.

Типичным примером может послужить галактоземия. Симптомы появляются в первые дни жизни после употребления молока. После тошноты и рвоты развиваются сонливость, нарушение внимания, гипотония, снижение нормальных автоматизмов новорожденного, ребенок перестает прибавлять в весе. В дальнейшем присоединяются увеличение печени и селезенки, желтуха и анемия, еще позднее — нарушения психомоторного развития, катаракта, нарушения зрения и цирроз. Перечисленные симптомы обусловлены дефектом галактозо-1-фосфатуридилтрансфера-зы. При лабораторном обследовании отмечается повышение концентрации галактозы и снижение уровня глюкозы в крови, галактозурия и недостаточность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в эритроцитах и лейкоцитах. Лечение заключается в назначении диеты, содержащей заменители молока.

Диагностика врожденных метаболических заболеваний неонатального периода. Исследование сывороточной концентрации NH3 и глюкозы, определение Т3 и Т4, анализ мочи и крови на аминокислоты, обнаружение лактатацидоза (при клинических симптомах ацидоза) позволяют вьывить большинство метаболических заболеваний неонатального периода. МРТ помогает обнаружить врожденные пороки развития.

Наследственные метаболические заболевания необходимо дифференцировать от ненаследственных метаболических нарушений, в первую очередь, от гипогликемии и гипокалъциемии. Последние легко выявляются с помощью простых биохимических анализов и быстро исчезают на фоне коррекции Уровня глюкозы и кальция.

В этот период жизни к важнейшим неврологическим заболеваниям также относятся гипоксически-ишемическая энцефалопатия и пороки развития, которые обычно отличаются более ранним началом после рождения и другими характерными морфологическими и неврологическими признаками.

Метаболические заболевания нервной системы грудного возраста.

По сравнению с неонатальным периодом, у детей грудного возраста диагностика облегчается, так как становится очевидным регресс психосенсомоторного статуса после периода нормального развития, что является характерной чертой наследственных метаболических заболеваний. К наиболее частым клиническим симптомам относятся: потеря зрения, неспособность держать голову, утрата интереса к окружающему миру; нарушение фиксации взора, задержка моторного развития с неспособностью сидеть, стоять или ходить, эпилептические припадки.

Важнейшими представителями этой группы являются лизосомные болезни накопления, при которых имеет место генетически обусловленная недостаточность ферментов, необходимых для расщепления отдельных гликозидов или пептидов. В результате лизосомы клеток переполняются нерасщеплен-ными веществами, что приводит к повреждению нервных клеток. Часто одновременно повреждаются клетки других органов.

Лизосомные болезни накопления представлены в таблице. Помимо сфинголипидозов, которые чаще всего встречаются у детей грудного возраста, таблица охватывает болезни накопления детского и подросткового возраста, которым посвящены следующие разделы.

GМ2-ганглиозидоз (болезнь Тея—Сакса) представляет собой наиболее хорошо изученную лизосомную болезнь накопления у детей грудного возраста. Этим заболеванием страдают преимущественно евреи Ашкенази (выходцы из Восточной Европы). Первыми симптомами, развивающимися обычно к четвертому месяцу жизни, являются вздрагивание в ответ на звуковой раздражитель, апатичность и раздражительность, задержка психомоторного развития (или даже регресс, если болезнь проявляется в возрасте 4-6 месяцев). За этими нарушениями следует развитие мышечной гипотонии, затем возникает спастичность мышц туловища, потеря зрения, вишнево-красные пятна на сетчатке, эпилептические припадки, увеличение размеров головы (вследствие увеличения размеров головного мозга). Через несколько лет ребенок умирает.

Причиной становится недостаточность гексозаминидазы А с накоплением ганглиозидов в нейронах и ганглионарных клетках сетчатки. Измененный фермент можно обнаружить в сыворотке крови, лейкоцитах, а также в фибробластах амниотической жидкости, что позволяет выявить пораженный плод или гетерозиготного носителя заболевания. Болезнь практически исчезла благодаря скринингу этнических групп, в которых она возникала вследствие имевшихся рецессивных дефектов фермента.

- Читать далее "Наследственные метаболические заболевания нервной системы детского возраста."