Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) представляет собой группу наследуемых по аутосомно-рецессивному типу расстройств, причина которых — дефицит одного из пяти ферментов, необходимых для биосинтеза кортизола и альдостерона. Клинические проявления зависят от степени дефицита фермента. Классические формы неонатальной вирилизации бывают результатом значительного дефицита фермента. Неклассические формы, связанные с менее тяжелым дефицитом фермента, могут приводить к появлению поздних признаков избытка андрогенов.
В данной статье освещен дефицит трех ферментов, приводящий к неонатальному избытку андрогенов.

Дефицит 21-гидроксилазы. Дефицит этого фермента обнаруживают в большинстве случаев врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН) (90-95%). Существует широкая вариабельность фенотипической выраженности патологии в зависимости от степени недостаточности фермента. Все формы дефицита 21-гидроксилазы вызваны или гомозиготными, или гетерозиготными мутациями в гене CYP21A2. Распространенность тяжелой классической формы врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН) составляет 1:15 000 родившихся. В основном заболевание встречается в определенных этнических группах, например у евреев ашкенази.

Неклассический дефицит 21-гидроксилазы встречается у 1-10% женщин с гиперандрогенией. У больных выявляют синтез нормального количества кортизола и альдостерона за счет повышения количества предшественников половых гормонов. Первыми могут появляться различные симптомы. У некоторых пациенток проявления заболевания могут начинаться с преждевременного лобкового оволосения. Другие симптомы обнаруживаются в постпубертатном периоде, когда появляются симптомы, происходящие от избытка андрогенов, — нерегулярные менструации, гирсутизм, угри или бесплодие. Такие пациентки клинически неотличимы от больных с СПКЯ.

Приблизительно у 50% обследованных женщин (с неклассическим дефицитом 21-гидроксилазы) при УЗИ был диагностирован поликистоз яичников. Содержание андрогенов сыворотки крови также сопоставимо с отмечаемым при СПКЯ . Определение концентрации 17-гидроксипрогестерона (базальной или после стимуляции) в настоящее время считают важнейшим тестом для установления диагноза неклассического дефицита 21-гидроксилазы.

Дефицит 11b-гидроксилазы. Это вторая по частоте причина ВГН, отмечаемая приблизительно в 5-8% наблюдений. Клинические проявления аналогичны вирилизирующей форме ВГН. Однако считают, что причиной, вызывающей артериальную гипертензию, в данном случае становится избыточный синтез минералокортикоида дезоксикортикостерона. Наблюдается также гипокалиемия. Есть сообщения о позднем начале и умеренной тяжести заболевания. Диагноз ставят на основании реакции на тест с нагрузкой кортикотропином, дающей те же результаты, что и при дефиците 21-гидроксилазы. Однако при этом состоянии повышено количество дезоксикортикостерона и 11-дезоксикортизола.

Дефицит 3b-гидроксистероиддегидрогеназы. Это редкая форма ВГН, связанная с мутацией гена HSD3B2. Известны сольтеряющая и несольтеряющая формы. Диагноз ставят на основании выявления повышенного отношения кортикотропин-стимулируемого Д5-17-гидроксипрегненолона к 17-гидроксипрогестерону или кортизолу.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Гирсутизм при опухолях, синдромах GRISAN, Кушинга. Влияние лекарств на рост волос"

1. Галактореи. Причины гиперпролактинемии
2. Диагностика галактореи. Осмотр и анализы
3. Лечение галактореи - гиперпролактинемии. Показания и методы
4. Гирсутизм - избыточный рост волос. Эпидемиология
5. Фолликул волоса. Регуляция роста
6. Влияние андрогенов на рост волос. Системное и локальное
7. Причины гирсутизма. Синдром поликистозных яичников (СПКЯ)
8. Гирсутизм при врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН). Причины
9. Гирсутизм при опухолях, синдромах GRISAN, Кушинга. Влияние лекарств на рост волос
10. Диагностика гирсутизма. Сбор анамнеза