Синдром Санфилиппо - причины, диагностика
Синдром Санфилиппо - МПС тип III; имеет 4 подтипа (варианта). По OMIM соответствует рубрикам #252900 (тип IIIА) с генным локусом 17q25.3, #252920 (тип IIIВ) с генным локусом 17q21, #252930 (тип IIIС) с генным локусом 8р11.1, #252940 (тип IIID) с генным локусом 12ql4.
Различные варианты болезни вызываются дефицитом следующих ферментов. Вариант А: недостаточность гепаран-сульфамидазы; вариант В: дефицит N-ацетилглюкозаминидазы; вариант С: недостаточность ацетил-КоА-а-глюкозаминидин- ацетилтрансферазы; вариант D: дефицит N-ацетилглюкозамин-б-сульфатазы. При всех вариантах дефицита ферментов у пациентов с МПС тип III отмечается аккумуляция в организме гепаран-сульфамидазы.
Клинические проявления МПС тип III (при вариантах A-D): задержка психомоторного развития, выраженная гиперактивность, спастичность, моторные дисфункции и т.д.
Лекарственного лечения синдрома Санфилиппо не существует; есть данные об эффективности трансплантации гематопоэтических стволовых клеток (в США). В дополнение к этому J. de Ruijter и соавт. (2011) в числе потенциальных методов лечения МПС тип III называют субстрат-редуцирующую, сопроводительную и генную терапию.
- Вернуться в оглавление раздела "неврология"
Оглавление темы "Синдромы в неврологии":- Синдром и болезнь Менкеса - причины, диагностика, лечение
- Синдром Миллера-Дикера у новорожденных - причины, диагностика
- Синдром Моркио у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Натовича у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром ломкой хромосомы (fragile X syndrome) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Патау у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Прадера-Вилли у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Райли-Дэя у новорожденных - причины, диагностика
- Синдром Рубинштейна-Тэйби у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Санфилиппо у новорожденных - причины, диагностика, лечение