Биоэтические проблемы генетики. Актуальность деонтологических проблем современной генетики
Медико-генетическая помощь детям занимает особое место в системе российского здравоохранения. В структуре населения нашей страны большой удельный вес - 19 % (2007 г.) - составляет детское население (в абсолютных цифрах - 27 млн человек). Система оказания медико-генетической помощи детям сосредоточена в медико-генетических консультациях по всем регионам России и оказывается на 4 уровнях - районном, областном (краевом, республиканском), межрегиональном и федеральном.
В настоящее время медико-генетическая помощь детям оказывается во всех медико-генетических учреждениях субъектов Российской Федерации (7 федеральных центрах, 84 медико-генетические консультации и центры регионов, 10 межрегиональных консультаций, медико-генетические кабинеты, отделы и лаборатории, перинатальные центры).
С каждым годом уделяется все большее внимание не только общей педиатрической службе охраны здоровья детей, но и оказанию специализированной медико-генетической помощи. Остается большим удельный вес врожденных и наследственных заболеваний среди причин детской заболеваемости, причин младенческой смертности, детской заболеваемости и инвалидности. Все это диктует необходимость уделять постоянное внимание проблемам развития и совершенствования медико-генетической помощи детям и членам их семей.
Генетический «груз» детской популяции довольно велик - 40-70 из 1000 новорожденных страдают врожденными и наследственными заболеваниями. В связи с этим проблема генетического здоровья общества имеет многие аспекты: здравоохраненческие, социальные, экономические, моральные, этические, юридические и многие другие. Вопросы деонтологии и этики постоянно встречаются в клинической практике.
Достижения современной генетики, расшифровка анатомии генома человека, расширение объема клонирования генов показали, насколько сложна организация наследственного аппарата в нормально функционирующей клетке, и существуют еще большие трудности в оценке деятельности генома в условиях патологии. Для педиатрической практики важны накапливающиеся тенденции по слиянию ранее самостоятельных наследственных синдромов в одну нозологию и, наоборот, разделение, казалось бы, единых нозологических форм на ряд новых нозологических единиц.
Происходит процесс пересмотра всего класса наследственных заболеваний. На основе разработки концепции о моногенных болезнях стало очевидным существование выраженной аллельной и неаллельной генетической гетерогенности генетически детерминированной патологии.
Для врачей-педиатров и врачей-генетиков возникли новые трудности клинической диагностики, связанные с изменением содержательной части отдельных классов заболеваний, определении медико-генетического прогноза и риска возникновения повторных случаев наследственных заболеваний в семье, а также проблемы лечения больных детей. Нарастающий объем новых знаний о наследственной патологии диктует необходимость общей ориентации врача-педиатра в области генетики и особенно в области кинической генетики.
Вместе с тем бурное внедрение мощных и точных методов внутриутробной диагностики и коррекции отклонений во внутриутробном развитии плода остро поставило перед исследователями вопросы морально-этического плана -права человека на самостоятельный выбор репродуктивного поведения, о ценности человеческой жизни, сохранения врачебной тайны. Биоэтические проблемы с внедрением все более совершенных методов внутриутробного исследования плода с каждым годом все острее встают в процессе медико-генетического консультирования и перед обществом в целом.
При этом морально-этические проблемы возникают с неизбежностью в практике врачей многих специальностей (педиатры, акушеры-гинекологи и др.) и особенно врачей-генетиков, вынужденных вмешиваться в интимные вопросы жизни семьи и отдельного лица.
- Вернуться в оглавление раздела "Генетика."
Оглавление темы "Истории болезни в генетике. Клинические конференции в генетике":1. История генетического консультирования. Современное медико-генетическое консультирование
2. Генетическая история болезни. Ведение истории болезни в генетике
3. Эпикриз в генетике. Виды эпикризов в истории болезни
4. Катамнез в генетике. Графическое изображение истории болезни в генетике
5. Медицинская статистика. Статистика наследственных заболеваний
6. Аналитические диаграммы в генетике. Виды аналитических диаграмм в статистике
7. Патологоанатомические конференции в генетике. Задачи патологоанатомических конференций
8. Пример клинических конференций в генетике. Основные цели клинических конференций
9. Ошибочный клинический диагноз в генетике. Аспекты генетических клинико-анатомических конференций
10. Биоэтические проблемы генетики. Актуальность деонтологических проблем современной генетики