Симптомы поражения печени при дефиците альфа1-антитрипсина и его диагностика

Дефицит альфа1-антитрипсина - это наследственное заболевание, заключающееся в нарушении синтеза печенью альфа1-антитрипсина. Этот белок является естественным ингибитором трипсина, химотрипсина и эластазы.

Механизм поражения печени не ясен. В биоптате выявляется картина острого воспаления печени со специфическими гигантскими клетками и включениями, окрашиваемыми специальным методом на альфа1-антитрипсин. Включения представляют собой накапливающийся в клетке аномальный альфа1-антитрипсин- гликопротеин без липидного компонента.

Накопление в клетках печени неспособного к экскреции фермента обуславливает их гибель с последующим развитием воспалительно-фиброзирующей реакции и цирроза печени. Нарушение синтеза антитрипсина ведет к поражению в той или иной степени альвеол легких с развитием эмфиземы.

Клиника. Холестатическая желтуха развивается в первые 4 месяца жизни и может закончиться летально. У большинства же больных клинически значимый холестаз исчезает, но сохраняется гепатомега-лия. Уже в молодом возрасте выявляется цирроз печени. Характерны эмфизематозные поражения легких.

Диагноз. Диагностика основана на определении в крови уровня альфа1-антитрипсина и фенотипического анализа.

Лечение. Поражение легких поддается заместительной терапии, а при циррозе печени имеется обнадеживающий опыт пересадки печени. При этом фенотип реципиента приобретает желаемый фенотип донора.

Печень при дефиците альфа-1-антитрипсина
а - Дефицит альфа-1 -антитрипсина. Микроскопическая картина паренхимы. Среди перипортальных гепатоцитов видны воспалительные лимфатические инфильтраты.
Перипортальные гепатоциты в состоянии жировой и гидропической дистрофии, что отражает их повреждение.
В цитоплазме находится множество эозинофильных шариков альфа-1-антитрипсина.
б - Дефицит альфа-1-антитрипсина. При ШИК-окраске видно интенсивное сиреневое окрашивание цитоплазматических шариков альфа-1-антитрипсина.
в - Дефицит альфа-1-антитрипсина. Видно интенсивное положительное окрашивание шариков альфа-1-антитрипсина в цитоплазме и более бледная окраска всей цитоплазмы гепатоцитов.
Иммуногистохимическая окраска на альфа-1-антитрипсин.
г - Дефицит альфа-1-антитрипсина. Микроузловой цирроз печени.

- Читать далее "Симптомы гемохроматоза печени и его диагностика"

Оглавление темы "Заболевания печени":
  1. Симптомы аденомы печени и ее диагностика
  2. Симптомы гемангиомы печени и ее диагностика
  3. Симптомы рака печени и его диагностика
  4. Симптомы метастазов печени и их диагностика
  5. Симптомы ангиосаркомы печени и ее диагностика
  6. Симптомы абсцесса печени и его диагностика
  7. Симптомы кист печени и их диагностика
  8. Симптомы эхинококка печени и его диагностика
  9. Симптомы поражения печени при дефиците альфа1-антитрипсина и его диагностика
  10. Симптомы гемохроматоза печени и его диагностика