Врожденная гиперплазия (дисфункция) коры надпочечников (ВДКН) относится к аутосомно-рецессивным нарушениям, при которых имеется дефицит активности одного из энзимов, необходимых для синтеза кортизола. В результате по механизму обратной связи повышенная выработка АКТГ ведет к гиперплазии коры надпочечников и гиперпродукции тех стероидов, синтез которых не нарушен, а это обычно надпочечниковые андрогены.

Клиника. Врожденная гиперплазия (дисфункция) коры надпочечников (ВДКН) или адреногенитальный синдром, вызывает появление неопределенных наружных половых органов у плода (при неадекватной продукции андрогенов его надпочечниками). У девочек наблюдается маскулинизация наружных гениталий, что может привести к ошибке при определении пола.

Если избыток андрогенов проявляется в послеродовом периоде, это может вызвать вирилизацию у женщин в препубертантном и юношеском возрасте. У мальчиков избыток андрогенов может привести к преждевременному половому созреванию.

Наиболее распространенной формой врожденной гиперплазии (дисфункции) коры надпочечников (ВДКН) является т.н. неосложненная форма, при которой определяется дефицит 21-гидроксилазы, что составляет 90% всех форм данной патологии. Вирилизация плода при этом обусловлена избытком андростендиона.

В части случаев при ВДКН имеется еще и дефицит альдостерона и возникают сольтеряющие формы, главными признаками которых являются гипонатремия, гиперкалиемия, дегидрадация, гипотония. Диагноз ставится на основании повышения в плазме 17-гидроксипрогестерона и андростендиона при базальной стимуляции после введения АКТГ. Лечение глюкокортикоидами нормализует синтез указанных андрогенов.

Дефицит 11-гидроксилазы вызывает гиперпродукцию минералокортикоида 11-дезоксикортизола и надпочечниковых андрогенов, что клинически проявляется артериальной гипертензиеи, гипокалемией и вирилизацией.

Дефицит 17-гидроксилазы ведет к гиперпродукции дезоксикортикостерона, протекает с гипертензией и дефицитом андрогенных стероидов, так как 17-гидроксилаза необходима для их синтеза, что ведет к возникновению неопределенных наружных половых органов у новорожденных мальчиков и первичной аменореи у женщин.

В настоящее время у женщин с высоким риском рождения детей с ВДКН проводится пренатальная диагностика этого синдрома и пренатальное лечение.

Лечение. При недостаточности глюкокортикоидов лечение проводится минимальными дозами глюкокортикоидов, необходимыми для подавления гиперпродукции андрогенов надпочечников. Применяют гидрокортизон в дозе 10-15 мг/в сутки. При сольтеряющих формах назначают флюдкортизон в дозе 0,1 -0,3 мг/в сутки и соль в дозе 1 -3 г в сутки.

Половые гормоны применяют в пуберантном периоде, а при необходимости проводится хирургическая коррекция половых органов в первый год жизни.

- Читать далее "Симптомы первичного гиперальдостеронизма (синдрома Кона) и его диагностика"

1. Симптомы гиперпаратиреоза, гиперкальциемии и их диагностика
2. Симптомы гипокальциемии и ее диагностика
3. Симптомы гипопаратиреоза и его диагностика
4. Симптомы остеомаляции и ее диагностика
5. Симптомы остеопороза и его диагностика
6. Симптомы синдрома Кушинга и его диагностика
7. Симптомы острой недостаточности надпочечников и ее диагностика
8. Симптомы хронической недостаточности надпочечников (болезни Аддисона) и ее диагностика
9. Симптомы врожденной гиперплазии (дисфункции) коры надпочечников (ВДКН) и его диагностика
10. Симптомы первичного гиперальдостеронизма (синдрома Кона) и его диагностика