Порфирия, связанная с дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты - краткий обзор:
- Чрезвычайно редкое заболевание (зарегистрировано менее 10 случаев).
- Описано как раннее, так и позднее клиническое начало.
- Могут встречаться неврологические симптомы, сходные с таковыми при других острых печеночных порфириях; не бывает фоточувствительности или кожных симптомов.

Это очень редкий аутосомно-рецессивный наследственный тип острой печеночной порфирии — описано не более 10 случаев болезни. У таких пациентов отмечаются симптомы, аналогичные таковым при ОИП. Приступы провоцируются стрессом и приемом алкоголя.

Причиной заболевания является глубокий дефицит АЛК-дегидратазы — второго фермента, участвующего в процессе биосинтеза гема, уровни которого при данном состоянии ниже 5% от нормальных значений. АЛК-дегидратаза—цитозольный фермент, который катализирует образование ПБГ из двух молекул АЛК.

Фермент кодируется геном АЛК-дегидратазы (ALAD), расположенным на хромосоме 9q34, описанные на настоящий момент мутации являются очень разнообразными. Хотя было предположено, что порфирия, вызванная дефицитом АЛК-дегидратазы, может представлять собой гомозиготный дефект ALAD, клонирование мутантной кДНК АЛК-дегидратазы у одного из пациентов показало, что он был компаунд-гетерозиготым по двум независимым мутантным аллелям этого фермента.

У небольшого числа пациентов экскреция порфиринов с мочой свидетельствует о повышении уровней АЛК и КОПРО и, в меньшей степени, УРО. У одного пациента обнаружено увеличение количества копропорфирина и протопорфирина, у другого — повышенный копропорфирин, а еще у двух — нормальное содержание обоих белков.

Уровень эритроцитарного ПРОТО был повышен у всех пациентов. Есть данные о повышении в плазме АЛК, КОПРО и ПРОТО. Такой тип экскреции порфиринов у этих пациентов необъясним.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Алгоритм обследования при подозрении порфирии у пациента"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 2.11.2018