Хронический гранулематоз имеет сцепленный с Х-хромосомой или аутосомный рецессивный тип наследования. Эта форма наследственной патологии характеризуется тем, что полиморфно-ядерные лейкоциты и моноциты поглощают, но не переваривают микроорганизмы из-за дефекта выработки свободных радикалов кислорода, необходимых для осуществления бактерицидного эффекта вне и внутри фагоцита. Непосредственной причиной хронического гранулематоза называют недостаточность НАДФ-оксидазы в фагоцитах больных. Наиболее вероятными индуцирующими агентами заболевания являются золотистый стафилококк, кишечная палочка и другие микроорганизмы, содержащие каталазу, фермент, инактивирующий Н202. В раннем детстве хронический гранулематоз проявляется поверхностным кожным сепсисом.
В зрелом возрасте характерно образование микроабсцессов и гранулем.

Недостаточность миелопероксидазы является рецессивно-аутосомным заболеванием, связанным с дефицитом фермента миелопероксидазы, обеспечивающего бактерицидную активность Н202 в фагосоме. Другие врожденные дефекты уничтожения бактерий могут быть связаны с аномалиями гексозомонофосфатного шунта (например, дефицит Г-6-ФДГ) и дефицитом глутатионредуктазы, пируваткиназы. Заболевания протекают не столь тяжело, как хронический гранулематоз. Некоторые больные с дефицитом миелопероксидазы подвержены только заболеванию кандидозом.

При дефиците комплемента вследствие выпадения его цитолитического (С5—С9) эффекта и опсонизирующего (С3, С5) действия на фагоциты возникают клинические проявления рецидивирующих бактериальных инфекций. На фоне дефекта комплемента (С1, С4, С2) формируются заболевания, связанные с иммунокомплексным повреждением и иммунопатологией соединительной ткани (коллагенозы). В этом случае возникновение рецидивирующих бактериальных инфекций менее характерно, так как при дефиците С1, С4 и С2 возможна компенсация активности ключевого звена комплемента С3 за счет альтернативного пути.

Возникновение иммунокомплексной патологии и коллагенозов (гломерулонефрит, васкулиты, СКВ-подобный синдром и др.) связывают с нарушением элиминации иммунных комплексов фагоцитами (снижение хемотаксического и опсонизирующего эффектов), ослаблением иммунорегуляторного действия этих фракций комплемента и наличием генетического дефекта. Гены, контролирующие образование С2 и антигена HLA-DR2, характерного для СКВ, находятся вместе на одном локусе хромосомы.

Дефицит С3 может возникать вследствие недостаточности первых фракций классического пути, особенно в случае одновременного дефицита пропердина, фактора В или других. Однако известны наследственные формы недостаточности С3-фракции, проявляющиеся рецидивирующими пиогенными инфекциями.

Все формы наследственного дефицита комплемента являются аутосомно-рецессивными заболеваниями, т.е. клинически проявляются только у гомозигот по патологическому гену. Аутосомно-доминантное наследование лежит в основе патогенеза заболевания, связанного с недостаточностью или синтезом аномального С1-ингибитора. В этом случае происходит активация системы кининов, так как данный ингибитор тормозит калликреин плазмы, и системы гистамина вследствие усиленного образования СЗа-фракции комплемента (анафилотоксина). Заболевание проявляется ангионевротическим отеком Квинке.

- Читать далее "Приобретенные формы недостаточности фагоцитоза и комплемента. Недостаточность специфического иммунитета"