Дегенеративные заболевания серого вещества (сфинголипидозы) у ребенка
Многие дегенеративные заболевания серого вещества (сфинголипидозы)— болезни накопления, при которых липиды (обычно ганглиозиды или другие сфинголипиды) откладываются в нейронах головного мозга. Судороги и деменция — характерные клинические проявления этих заболеваний.
Болезнь Тея-Сакса
a. Клиника. Симптомы болезни развиваются в 3-10-месячном возрасте. Сначала появляются сонливость и чрезмерная реакция на шум (гиперакузия). Миоклонические и акинетические припадки присоединяются через 1-3 месяца. Больные умирают в возрасте 3-4 лет.
b. Диагноз. Вишнёво-красное окрашивание жёлтого пятна сетчатки находят в 75% случаев. Этот симптом, вызванный дегенерацией сетчатки, иногда может наблюдаться при иной патологии серого вещества (например, болезнь Ниманна-Пика, генерализованный ганглиозидоз). Отсутствие гексозаминидазы А в лейкоцитах, сыворотке крови или других тканях подтверждает диагноз.
c. Лечение. Возможна заместительная терапия (модифицированная глюкоцереброзидаза в/в).
Болезнь Гоше
a. Клиника. Гепатоспленомегалия наблюдается у всех больных.
(1) Инфантильная форма — самая тяжёлая. К 6-месячному возрасту появляются симптомы бульбарного паралича и задержка развития. Больные погибают на 1-2 году жизни.
(2) Ювенильная форма обычно начинается с деменции в школьном возрасте.
b. Диагноз. Патогномоничны клетки Гошё (керазиновые клетки) костного мозга. Диагноз подтверждают при ферментном анализе лейкоцитов (недостаточность глюкоцереброзидазы).
Болезнь Ниманна-Пика
Различают, по крайней мере, пять форм, варьирующих по времени начала и темпу прогрессирования заболевания (поражение ЦНС наблюдается не всегда). Уменьшение продолжительности жизни присуще всем вариантам течения.
a. Клиника. Уменьшение подвижности ребёнка в сочетании с увеличением печени и селезёнки — первые симптомы при инфантильной форме с поражением ЦНС. При ювенильной форме неврологическая симптоматика дебютирует нарушением походки и затруднениями в учёбе.
b. Диагноз. Симптоматичны клетки Пика в костном мозге. Отсутствие сфингомиелиназы в фибробластах кожи подтверждает диагноз.
Другие дегенеративные поражения нейронов
a. Липофусцинозы характеризуются рефрактерными судорогами, нарушением зрения, атаксией и деменцией.
b. Генерализованный ганглиозидоз приводит к смерти до достижения двухлетнего возраста.
c. Болезнь Фабри проявляется невропатией с интенсивными жгучими болями, ангиокератомами и изменениями со стороны сердца и печени.
d. Болезнь курчавых волос сопровождается судорогами, выраженным неврологическим дефицитом и смертью до достижения двухлетнего возраста.
- Читать далее "Слабость мышц у ребенка при патологии мотонейронов передних рогов"
Оглавление темы "Детские болезни":- Синдром Стерджа-Уэбера у ребенка - клиника, прогноз
- Болезнь Линдау и атаксия-телеангиэктазия у ребенка - клиника, прогноз
- Методы обследования ребенка с дегенеративными заболеваниями нервной системы
- Дегенеративные поражения базальных ганглиев у ребенка - причины, диагностика, лечение
- Дегенеративные заболевания мозжечка, ствола головного мозга и спинного мозга у ребенка
- Дегенеративные заболевания белого вещества мозга у ребенка
- Дегенеративные заболевания серого вещества (сфинголипидозы) у ребенка
- Слабость мышц у ребенка при патологии мотонейронов передних рогов
- Слабость мышц у ребенка при периферических невропатиях
- Слабость мышц у ребенка при тяжелой псевдопаралитической миастении (myasthenia gravis)