Дегенеративные заболевания серого вещества (сфинголипидозы) у ребенка

Многие дегенеративные заболевания серого вещества (сфинголипидозы)— болезни накопления, при которых липиды (обычно ганглиозиды или другие сфинголипиды) откладываются в нейронах головного мозга. Судороги и деменция — характерные клинические проявления этих заболеваний.

Болезнь Тея-Сакса

a. Клиника. Симптомы болезни развиваются в 3-10-месячном возрасте. Сначала появляются сонливость и чрезмерная реакция на шум (гиперакузия). Миоклонические и акинетические припадки присоединяются через 1-3 месяца. Больные умирают в возрасте 3-4 лет.

b. Диагноз. Вишнёво-красное окрашивание жёлтого пятна сетчатки находят в 75% случаев. Этот симптом, вызванный дегенерацией сетчатки, иногда может наблюдаться при иной патологии серого вещества (например, болезнь Ниманна-Пика, генерализованный ганглиозидоз). Отсутствие гексозаминидазы А в лейкоцитах, сыворотке крови или других тканях подтверждает диагноз.

c. Лечение. Возможна заместительная терапия (модифицированная глюкоцереброзидаза в/в).

Болезнь Гоше

a. Клиника. Гепатоспленомегалия наблюдается у всех больных.
(1) Инфантильная форма — самая тяжёлая. К 6-месячному возрасту появляются симптомы бульбарного паралича и задержка развития. Больные погибают на 1-2 году жизни.
(2) Ювенильная форма обычно начинается с деменции в школьном возрасте.

b. Диагноз. Патогномоничны клетки Гошё (керазиновые клетки) костного мозга. Диагноз подтверждают при ферментном анализе лейкоцитов (недостаточность глюкоцереброзидазы).

Болезнь Ниманна-Пика

Различают, по крайней мере, пять форм, варьирующих по времени начала и темпу прогрессирования заболевания (поражение ЦНС наблюдается не всегда). Уменьшение продолжительности жизни присуще всем вариантам течения.

a. Клиника. Уменьшение подвижности ребёнка в сочетании с увеличением печени и селезёнки — первые симптомы при инфантильной форме с поражением ЦНС. При ювенильной форме неврологическая симптоматика дебютирует нарушением походки и затруднениями в учёбе.

b. Диагноз. Симптоматичны клетки Пика в костном мозге. Отсутствие сфингомиелиназы в фибробластах кожи подтверждает диагноз.

Другие дегенеративные поражения нейронов

a. Липофусцинозы характеризуются рефрактерными судорогами, нарушением зрения, атаксией и деменцией.
b. Генерализованный ганглиозидоз приводит к смерти до достижения двухлетнего возраста.
c. Болезнь Фабри проявляется невропатией с интенсивными жгучими болями, ангиокератомами и изменениями со стороны сердца и печени.
d. Болезнь курчавых волос сопровождается судорогами, выраженным неврологическим дефицитом и смертью до достижения двухлетнего возраста.

Патогенез липидозов (сфинголипидозов)

- Читать далее "Слабость мышц у ребенка при патологии мотонейронов передних рогов"

Оглавление темы "Детские болезни":
  1. Синдром Стерджа-Уэбера у ребенка - клиника, прогноз
  2. Болезнь Линдау и атаксия-телеангиэктазия у ребенка - клиника, прогноз
  3. Методы обследования ребенка с дегенеративными заболеваниями нервной системы
  4. Дегенеративные поражения базальных ганглиев у ребенка - причины, диагностика, лечение
  5. Дегенеративные заболевания мозжечка, ствола головного мозга и спинного мозга у ребенка
  6. Дегенеративные заболевания белого вещества мозга у ребенка
  7. Дегенеративные заболевания серого вещества (сфинголипидозы) у ребенка
  8. Слабость мышц у ребенка при патологии мотонейронов передних рогов
  9. Слабость мышц у ребенка при периферических невропатиях
  10. Слабость мышц у ребенка при тяжелой псевдопаралитической миастении (myasthenia gravis)

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: